产前超声检查诊断胎儿先天性畸形的价值

佘玲娜，许桃英，刘利娜，黄淑娴，陈荔艳

(梅州市人民医院超声科，广东梅州514031)

产前超声检查诊断胎儿先天性畸形的价值

佘玲娜，许桃英，刘利娜，黄淑娴，陈荔艳

(梅州市人民医院超声科，广东梅州514031)

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形筛查及诊断中的应用价值，并分析胎儿畸形的漏诊原因。方法回顾性分析2013年1月至2014年6月在我院行产前超声检查的15 392例孕妇的超声存图切面。结果15 392例中经产后、引产或尸检证实畸形574例，超声检出胎儿畸形561例，漏诊13例，检出率为97.74% (561/574)，漏诊率为2.26%(13/574)。结论超声检查是目前诊断胎儿畸形的首选方法，规范化产前超声检查可有效提高畸形胎儿检测率，减少相应畸形的漏诊。

超声检查；胎儿畸形；诊断；漏诊

doi∶10.3969/j.issn.1003-6350.2015.12.0667

近年来随着超声诊断技术的不断进步，超声检查已成为诊断胎儿畸形及监测胎儿生长发育的重要手段，对降低围产儿死亡率及提高出生人口质量等方面有重要作用。本文旨在探讨超声对胎儿畸形产前筛查的应用价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料收集2013年1月1日至2014年6月30日在我院行产前超声检查孕妇15 392例，孕妇年龄17～45岁，孕周11～40周，其中常规及系统产前超声检查孕妇14 483例，11～13+6周颈后透明层厚度(Nuchal translucency，NT)检查909例，并与引产或产后结果对照。

1.2 检查方法使用GE Voluson E8及麦迪逊A30三维超声诊断仪，容积探头频率3.5～5.0 MHz，按照产前超声检查指南[1]检查方法进行常规检查及系统产前超声检查，对部分疑有染色体异常的孕妇，建议做染色体检查，按卫生部产前诊断要求，所有畸形病例均经过2位具有产前诊断资质的医师检查并签名(其中1位必须有副高级以上职称)。

2 结果

2.1 胎儿畸形检出情况15 392例孕妇，经产后，引产或尸检证实畸形574例，超声共检查出胎儿畸形561例，畸形检出率为97.74%(561/574)，部分畸形胎儿进行了染色体检查，羊水及脐带血穿刺检出染色体核型异常4例，其中21-三体2例，18-三体1例，Turner综合征1例，各系统胎儿畸形中发生率较多的系统依次为心血管系统19.2%、泌尿系统16.6%、水肿胎14.1%，唇腭裂畸形11.4%，神经系统畸形10.2%，见表1。

表1 中晚孕期胎儿畸形产前超声诊断与引产尸检或产后结果对照(n=561)

2.2 漏诊情况漏诊13个畸形，畸形漏诊率为2.26%，漏诊类型及例数：上肢畸形3例(2例为多指，1例为手掌缺如)，右耳耳廓畸形l例，肛门闭锁1例，腹裂1例，尿道下裂1例，脐膨出1例，膜周部室缺1例，房间隔缺损1例，左眼缺如1例，法洛氏四联征并左肾缺如1例(为双胎之一异常)，见表2。

表2 超声漏诊胎儿畸形13例

3 讨论

3.1 胎儿畸形的产前超声检出情况我国缺陷儿的出生率为4.0%～6.0%，给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。近年来随着超声显像技术的发展及超声医师经验的积累，产前超声诊断胎儿畸形符合率有了大幅提高。李琴等[2]报道产前超声诊断胎儿先天性畸形的符合率可达94.44%。我院自2013年1月年规范产前超声检查以来，至2014年6月，胎儿先天畸形超声检出率为3.52%(561/15 392)，检出率高于国内胡秋云等[3]报道的2.15%，原因可能是我院为梅州地区唯一一家三级甲等医院，外院转诊率较高有关。胎儿全身各系统均可发生畸形，我国出生缺陷监测资料显示神经管缺陷是最常见最严重的胎儿先天畸形之一，约占全部畸形的1/4。国内多项研究亦表明，神经系统畸形检出率最高[4-5]。而本组数据中，发生率最高的是心脏畸形19.25%，其他依次为泌尿系统16.58%，水肿胎14.08%，唇腭裂畸形11.41%，神经系统10.16%。原因可能为目前超声仪器分辨率较高，对于胎儿心脏结构显示较清晰有关，本组数据中检出2～4 mm的膜周部室间隔缺损5例，均于产后复查新生儿超声心动图证实。胎儿水肿综合征的高发生率可能与地域不同有关，广东省是地中海贫血的高发地区，而本例胎儿水肿综合征中有22例地贫基因诊断为重型α-地中海贫血，因此筛查地贫儿仍是目前的主要任务。唇腭裂畸形发生率较高，其原因可能是由于这些病例中部分来自外院经过筛选后再转至本院就诊有关，亦有可能与本组数据样本数较少有关，是否与环境因素有关有待进一步研究。

3.2 胎儿畸形的漏诊该资料漏诊13个畸形，畸形漏诊率为2.26%，上肢畸形3例(2例为多指，1例为手掌缺如)，右耳廓畸形l例，肛门闭锁1例，腹裂1例，生殖器发育不良2例，脐膨出1例，左眼球缺失1例，膜周部室缺1例，房间隔缺损1例，法洛氏四联征并左肾缺如1例，最后一例为同一胎儿，为双胎之一异常。本组数据表明，肢体畸形漏诊率较高，其中手掌缺失一例为孕晚期，初次产检，羊水较少，远端肢体显像欠清。而手指数目异常漏诊原因主要是因为胎儿呈握拳姿势而漏诊。漏诊2例尿道下裂畸形和1例外耳廓畸形，原因是产前超声没有常规观察外生殖器官及耳廓，缺乏外生殖器及耳廓畸形的诊断经验。1例脐膨出漏诊，我们回顾存图切面发现脐根部未见异常膨出物，不除外分娩中受挤压腹腔压力升高所致的可能性；1例肛门闭锁，合并直肠尿道瘘，孕期未发现肠管扩张，故漏诊。1例左眼球缺失，孕妇于孕晚期检查，颜面部受胎位影响显示不清；房间隔缺损及小的室间隔缺损产前检出率亦极低。国外文献报道[6]，房间隔缺损产前超声检出率为0～5.0%，室间隔缺损产前超声检出率为0～66.0%。臧玲等[7]回顾分析了44 391例胎儿心脏超声检查资料，新生儿期共发现漏诊50例，其中房间隔、室间隔缺损39例。本例漏诊的膜周部室间隔缺损，出生后超声心动图显示缺损部周围可见膜部瘤形成，可能是漏诊的主要原因；而双胎之一一侧肾缺如合并法洛氏四联症漏诊主要因为胎儿体位影响，无法获得清晰的肾脏图像及心脏流出到切面。综上所述，漏诊的原因有客观因素亦有主观因素，超声诊断的基础是胎儿解剖结构上的改变，改变大易检出，改变小或无明显改变的则不易检出，还受胎儿孕周、体位及羊水量、孕妇腹壁厚度等客观因素影响。而操作者经验不足，常常满足发现一处畸形也易漏诊其他畸形，另一方面繁重的工作任务使检查时间大大缩短，检查不够细致也是发生漏诊原因之一。

3.3 超声筛查胎儿畸形的时机胎儿畸形是一个动态形成及发展的过程，受多种因素的影响，因此检查时机非常重要。我院根据产前超声指南将胎儿孕期超声检测时间规定为11～13+6周NT检查，孕18～24周系统产前超声检查及31～35周常规产前超声检查，以中孕期筛查为主，孕11～13+6周初步筛查并测量NT值，孕31～35周再进行胎儿畸形的补漏检查。中孕期结构筛查的重要性已得到共识。近年来，NT测量时期胎儿畸形筛查成为研究热点，因为妊娠12周时胎儿的主要器官已发育形成，某些畸形在妊娠早期即表现出来并持续存在，如无脑儿、联体双胎等[8-9]。目前，应用先进的超声仪器，必要时经阴道探查，在孕11～13+6周即可观察胎儿四腔心结构，使胎儿心脏畸形的筛查时间大大提前。本例数据中孕11～13+6周胎儿的筛查发现异常10例，其中颈部淋巴水囊瘤5例；脑膜脑膨出2例；无脑儿合并颈胸段脊柱裂1例；单心房、单心室合并NT增厚(16周复查胎儿心脏证实)1例，1例四腔心切面左、右心比例不对称，疑左心发育不良，合并鼻骨缺失，孕18周超声复查证实。早孕期筛查部分严重畸形并及时处理，能大大减少孕妇痛苦。由于胎儿成长是一个发展的过程，部分畸形要发展到一定阶段才能被超声检出，部分异常随着孕周改变会有不同转归。本组数据中，1例肛门闭锁和1例小肠闭锁中孕期超声筛查无异常，到34周和32周才表现出肠管扩张；1例肝脏占位在孕18周、24周超声检查均无异常，孕32周常规产前超声检出；1例孕25周超声筛查时发现有胸腔强回声占位，疑肺囊腺，32周复查强回声消失。因此，晚孕期的超声检查也必不可少，不仅可以查漏补缺，也可动态观察部分畸形的转归。上述三个时期的检查不能相互替代，不同时期检查内容及意义不同。但在筛查出来的561例畸形病例中有15例是足月妊娠后第一次做超声检查时才发现畸形，已错过最佳干预时期。因此今后要加强产前检查的宣传工作，尤其是产前超声检查的时机。

综上所述，超声检查筛查出绝大多数胎儿畸形，把握最佳检查时机，进行规范化的检查能提高检出率并降低漏诊率。但超声也存在一定的局限性，其诊断率难以达到100%，应于检查前积极与孕妇沟通，并签署知情同意书，让孕妇对产前超声检查有客观认识，尽可能减少医患矛盾和纠纷。

[1]中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南(2012)[J/CD].中华医学超声杂志(电子版),2012,9(7)∶574-580.

[2]李琴,陈东华,张玉华.产前超声诊断先天性胎儿畸形126例分析[J].中国现代药物应用,2009,1(3)∶71-72.

[3]胡秋云,陈常佩,邓小艳.产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形[J].中国医学影像技术,2012,28(2)∶343-346.

[4]杨承平.胎儿畸形的产前超声诊断分析[J].医学临床研究,2010, 27(4)∶656-658.

[5]寇世和,任秀珍,王凤兰.产前超声检查诊断胎儿畸形的价值分析[J].中国妇幼保健,2012,27(1)∶103-105.

[6]Chew C,Halliday JL,Riley MM,et al.Population-based study of antenatal detection of congenital heart disease by ultrasound examination[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2007,29(6)∶619-624.

[7]臧玲,吴瑛,林琪,等.超声检查胎儿心脏畸形漏诊原因分析[J].中国妇幼保健,2009,24(10)∶1417-1419.

[8]王莉,吴青青,陈焰,等.标准化超声切面筛查孕11～13+6周胎儿结构畸形的临床意义[J/CD].中华医学超声杂志(电子版), 2014,11(1)∶25-31.

[9]Oztekin O,Oztekin D,Tinar S,et al.Ultrasonographic diagnosis of fetal structural abnormalities in prenatal screening at 11-14 weeks [J].Diagn Interv Radiol,2009,15(3)∶221-225.

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1003—6350（2015）12—1856—03

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佘玲娜。E-mail：21803101@qq.com