Madelung病诊疗二例并文献复习

吴日钊，霍景山

(佛山市中医院外一科，广东 佛山 528000)

Madelung病诊疗二例并文献复习

吴日钊，霍景山

(佛山市中医院外一科，广东 佛山 528000)

Madelung病；对称性脂肪增多症；酒精

Madelung病是一种非常罕见的脂肪代谢障碍性疾病，常以头颈部或肢体近端皮下组织内大量无包膜的脂肪组织呈对称性堆积为主要特征的疾病，因此又称为多发性对称性脂肪堆积症(Multiple symmetric lipomatosis，MSL)、对称性良性脂肪增多症(Benign symmetric lipomatosis，BSL)或者Lanois-Bensaude综合征。现报道我科近期诊治的2例病例，并复习相关文献进行讨论。

1 病例简介

病例一：患者男，43岁，因“发现颈部无痛性肿物2年余”于2014年3月10日入院。既往体健，有30多年嗜酒史，每天3～5两白酒。体查：双侧颌下、颈部及双侧腋下分别可查及约10 cm×8 cm包块和12 cm× 8 cm包块，呈对称性生长，项部亦可查及一约20 cm× 15 cm包块；肿块边界不清楚，弥散性生长，质地柔软，弹性良好，无触压痛，有一定动度。双侧颌下及颈部包块与项部包块相连，呈环形。入院MRI：颈项部增粗，皮下、肌肉间见弥漫脂肪沉积，双侧对称，呈较均匀稍长T2、短T1信号影，未见边界，肌肉显萎缩，信号未见异常，气管结构未见异常，颈椎骨质未见破坏灶，颈髓未见明显异常。颈部未见淋巴结肿大(见图1、图2)。肝功能：丙氨酸转氨酶(ALT)67.6 U/L，天门冬氨酸转氨酶(AST)298.6 U/L，γ-谷氨酰转移酶(GGT)138.3 U/L。

病例二：患者男，61岁，因“发现颈部无痛性肿物20多年”于2014年10月15日入院。既往有“高血压”病史，有“白内障”手术、左肾微创经皮肾镜取石术(mPCNL)、腹腔镜右肾癌根治术史。有30多年嗜酒史，每约6～10两白酒，有40余年吸烟史。体查：双侧颌下、颈部及双侧腋下分别可查及约15 cm×10 cm包块和18 cm×12 cm包块，呈对称性生长，项部可查及一约30 cm×20 cm包块；肿块边界不清楚，弥散性生长，质地柔软，无触压痛，有一定动度。双侧颌下及颈部包块与项部包块相连，呈环形。入院MRI提示：颈部对称性隆起，皮下、肌肉间见大量脂肪组织，边界不清，基本呈较均匀短T1、稍长T2信号；颈部肌肉萎缩，未见异常信号影，肌间隙清楚，增强扫描未见异常强化；气管似略受压，未见阻塞(见图3、图4)。肝功能：ALT 44.1 U/L，AST 86.8 U/L，GGT 366.9 U/L。

图1 病例1手术前

图2 病例1手术后

图3 病例2手术前

图4 病例2手术后

两例患者均在插管全麻下采取分次手术，其中病例1采取颈前、颈后弧形切口分两次手术，病例2采取颈左、颈右弧形切口分两次手术。术中均可见颈阔肌纤维束散在，肿块包膜欠缺，质地柔软，富有韧性，血供丰富，与周围组织间尚有一定的界限，呈弥散性广泛生长，包绕下颌下腺、胸锁乳突肌以及腮腺下极，仔细分离后予以切除。标本形状不规则，呈分叶状脂肪样组织，两次手术合计切除脂肪组织重约(病例1)946 g、(病例2)1 152 g。术后均于创面放置负压封闭引流管，术后给予抗生素预防感染，术后第7天起逐渐撤出负压引流管。术后创面愈合良好，外形明显改观。术后病理：(颈部)增生脂肪组织，无明显包膜。

2 讨论

Madelung病由Bordie于1846年首次报道，Madelung于1888年对当时的33例文献报道进行总结及探讨，是一种非常罕见的良性疾病[1-2]。患者以在头颈部、肩部及躯干上部的对称性、弥散性脂肪堆积为主，常呈现结节状或分叶状，无明显界限，可延伸分布向颈部肌肉间隙深部。患者常出现脂肪组织在双侧颈部不知不觉中逐渐沉积，患者外形逐渐发生改变，形成典型的病症需时较长，由于面容显得逐渐怪异，常给患者带来较大的心理压力，患者多因此而求诊。至今，此疾病国内外共报道400多例，亚洲人患病率较低，而在地中海地区、欧洲人后裔发病率较高，男性发病率约为1:25 000，男女发病比例约15：1[3]。Donhauser等[4]学者根据脂肪堆积的组织位置将此病分为三类：第一类为马德隆脂肪颈(环绕颈部发病)；第二类为女性类(环绕臀部和腹部)、第三类为伪强壮类(环绕肩部和后背)。本篇报道的两例均属第一类。

尽管此病本质上属于良性病变，但随着脂肪组织浸润生长，也会对身体脏器、血管、神经、咽喉部、细支气管等造成压迫作用。引起此病的发病机制尚未明确，目前主流观点认为，是由于原因不明的脂肪组织代谢障碍性紊乱而引起，其中以对酒精所诱发疾病的病因较为肯定，约90%的患者有酗酒史[5]。Gonzales-Garcia指出，脂肪组织合成增加时，由于儿茶酚胺的降低，导致了脂肪细胞脂解作用的减弱、脂肪堆积的增加。常认为此病是一种起源于褐色脂肪组织的类肿瘤样病变，因为此病的好发部位正好是褐色脂肪组织的分布区域。Weiss提出，由于褐色脂肪细胞内富含线粒体，长期、大量饮酒而造成线粒体损害，导致褐色脂肪组织内的线粒体基因组缺陷、线粒体功能障碍，最终导致脂肪细胞分解代谢障碍、脂肪细胞呈现瘤样增生[6]。亦有报道指出[7]，此病的发生与肝脏代谢异常有关，可能由于患者长期大量饮酒造成酒精性肝功能损害，导致肝脏代谢异常。此外，此病还被考虑与高尿酸血症、糖尿病、高脂血症和甲状腺功能低下等相关[8]，因为有少部分患者并无酗酒史，已发病者停止饮酒后此病未有自行消除。

在组织病理学理论上，此病的脂肪组织与成熟的脂肪组织并无区别，显微镜下表现为外观正常的、较大的脂肪细胞被纤维结缔组织分隔。不同点在于此脂肪组织可出现不同程度的纤维化、骨化、罕见的钙化[6]。而与一般的脂肪瘤比较，颈部所沉积的脂肪无包膜、境界不清，对称性生长常常呈舌状凸入肌肉之间，累及双侧皮下及深部软组织间隙。

影像学有助于诊断Madelung病。颈部彩超检查可明确皮下肿物的性质，鉴别于下颌下腺、淋巴组织、甲状腺等组织，但未能直观向手术者提供解剖结构。CT和MRI平扫能够显示脂肪堆积的部位、范围和厚度，可清晰地显示脂肪间血管走向以及关系；同时可显示头颈区域皮下、颈阔肌深面及肌肉间隙的脂肪蓄积增厚程度、边界、对称性、包膜等。因此CT和MRI不仅对此病的定性、定量诊断具有重要诊断价值，而且对于术前评估手术出血量、手术方式及能否完整切除具有重要意义。

除了戒酒和内科防治并发症以外，目前对于Madelung病的病因治疗尚无证实，曾有学者认为[9-10]，可采用β-2激动剂柳丁氨醇、甲状腺素、维生素来控制症状。然而，它们只能用于外科手术治疗后的辅助用药，外科手术切除依然是最有效的治疗方案。常用方法有吸脂术及手术切除，采取手术治疗的主要目的是为了改善怪异的外观、解除脂肪组织的压迫症状。手术切除相对于吸脂术，能清楚地显露脂肪组织、周围血管及神经的解剖结构，安全性相对较高，因此目前多采用此法。手术前可根据患者脂肪组织分布情况，初步评估采取一次或多次手术切除。由于此病的脂肪组织无包膜，且常沿着周围组织结构间隙浸润生长于颈深部间隙，偶有包绕颈部重要的大血管、神经，多不易达到彻底切除，只能采取最大限度上的切除。由于脂肪内增生的血管较多、手术创面较大，故应强调要仔细止血及术后引流。据我科两例手术经验认为，创面行负压封闭引流是值得推荐的引流方式，不仅可达到充分主动引流的效果，并且持续负压吸引可促使皮肤及皮下组织粘合于肌肉层的表面生长，避免术区死腔、残留积液[11]。

鉴于本病罕见，其病因治疗及预后尚需更大样本的文献报道研究。但目前可以解决的是通过手术治疗改善患者怪异的外形，以缓解患者由此产生的心理压力，从而达到兼顾美学和心理的要求。

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[11]裘华德,宋九宏.负压封闭引流技术[M].北京:人民卫生出版社, 2008:53-55.

R589.2

D

1003—6350（2015）10—1548—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.10.0554

2014-12-28)

吴日钊。E-mail：rison5156@163.com