1例成年起病的多巴胺反应性肌张力障碍患者的护理

2015-04-04高霞,石元洪,董丽平等

实用临床医药杂志 2015年12期

关键词：护理

高霞, 石元洪, 董丽平, 童萍, 杨扬

(江苏省苏北人民医院临床心理科, 江苏扬州, 225001)

关键词:多巴胺反应性肌张力障碍; 美多芭; 认知行为治疗; 护理

多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1]。DRD患病率约为0.5/1 000 000, 对左旋多巴治疗反应明显，症状有晨轻暮重的波动特点[2]。DRD于1976年由日本Segawa等首次报道，又称Segawa病[3], 目前国内外尚无明确的临床诊断方法，误诊率极高。可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，症状在短期内明显缓解者可有助确诊。该病好发于儿童或青少年，成年起病的报道非常少。本科2014年5月收治1例DRD患者，经过早期诊断、及时治疗和精心护理，提高了患者的生活质量，现报道如下。

1临床资料

患者男性，26岁，2年前渐起行走不稳，走路迈步时感到紧张恐惧，害怕摔倒，但从未摔倒过，自觉身体不平衡，走路时不稳，改变体位和转身时启动困难，行动不自然，人多时较明显，严重时完全不敢行走。症状在上午晨起后午睡后好转，能正常行走，有时候也能正常跑步，在晚上或光线不好的地方加重。患者坐立或卧位时无明显异常，骑车时也无异常，平时也无明显头晕、恶心、呕吐、吐词不清、饮水呛咳等症状，自认为与6年前右脚受伤有关，但到骨科就诊未见明显异常。患者2013年在本院神经内科住院诊治，查头颅MRI以及颈椎、胸椎、腰椎MRI、肌电图等检查未见明显异常。在上级医院神经内科就诊，排除器质性疾病。曾短期服用“黛立新” 治疗，症状无明显改善，病程中因不能正常行走，一直未上班，情绪较烦躁，兴趣较前下降，言语活动偏少，平时性格外向、急躁，但否认有轻生念头，夜间睡眠多梦。起病以来，食纳精神欠佳，适龄结婚，育有1子，爱人及儿子均体健，否认二系三代有精神病史。入院诊断：躯体形式障碍。入院后查体：四肢肌力、肌张力检查正常，生理反射存在，心电图、血化验等检查未见明显异常，铜蓝蛋白稍偏低。治疗予文拉法辛联合坦度螺酮抗焦虑治疗，阿普唑仑及小剂量奥氮平改善睡眠。治疗1周左右，症状不但没有减轻，反而有加重趋势，查体左侧眼震，Romberger试验阳性。科内讨论认为患者主要症状为下肢间歇性僵直、易跌倒、姿势奇怪，症状表现晨轻暮重，晨起或休息后减轻，下午或劳累后加重，结合病史特点考虑修正诊断为多巴胺反应性肌张力障碍，予停用文拉法辛，试用美多芭治疗，第1天为62.5 mg每天1次，第2天起改为125 mg每天2 次, 服药后第2天患者行走困难立即出现改善。药物治疗1周后出院，美多芭维持剂量为62.5 mg，每日3次。患者出院时行走自如，肌力、肌张力正常。出院后2周、1个月、3个月、6个月随访，情绪稳定，夫妻关系融洽；行走正常，无其他不适症状；2个月后找到新的工作，适应良好。

2护理

2.1分阶段心理治疗

2.1.1初期阶段(1～2次)：收集资料、建立良好的治疗关系、引入治疗[4]。入院初期全面收集患者的基本信息、疾病经过、症状表现等病史资料及成长经历、家庭和受教育环境、人际关系、病前性格等心理资料。患者6年前在一次打篮球时不慎扭伤了右脚，当时去骨科就诊未见骨折，给予制动休息后好转。2年前渐起行走不稳，自认为与6年前受伤有关。该患者从病程上讲，总共有6年了，最近2年加重，反复就医但未见明显好转，前几年尚能正常上班、结婚生子，近2年加重后只能休息在家，夫妻关系紧张。患者之前性格外向、乐观开朗，2年前渐起情绪低落，不爱说话。初次接触时，患者常表达出对治疗没有信心，对个人前途和家庭关系感到担忧。心理治疗师给予积极的鼓励，以共情(从患者的角度理解他们的世界)、真诚(言行和想法、感觉一致)、热情(关心患者，以尊重的态度治疗患者)来减轻患者的病耻感和焦虑情绪，与患者建立良好的治疗关系，给予患者信任和支持。

2.1.2中期阶段(3～6次)：认知重建，树立正确的认知[5], 制定近期和远期目标。认知行为治疗(CBT)是一组结合认知治疗和行为理论的治疗方法的总称，强调认知活动在情绪和行为的产生中起着重要的作用，并且在治疗过程中通过各种认知和行为的技术来矫正歪曲的认知，从而达到改善情绪和行为问题的效果[6]。患者入院初期以焦虑、持久过度的担心、警觉性增高等情绪为主，总觉得别人都在关注自己的走路姿势，甚至是在耻笑自己而产生对走路的恐惧，害怕走路，尤其是人多的时候和晚上，所以患者不愿与人交往，害怕出门，一提到走路就会出现摔倒和被别人耻笑这样的负性自动思维，不良的认知使患者采取了回避或逃跑的行为。患者因为步态异常已经产生了负性自动思维，因此医护人员首先做的是教会患者如何识别自动化思维，告知并不是事件本身导致了负性的想法和行为，而是基础信念在一定的情景下影响了想法。其次是能给自动化思维分类，将对待不同情景的焦虑或恐惧水平以百分比计分。大部分不同的人在面对相同的情景时会有着截然不同的反应。最后将认知技术(如修正恐惧认知)与呼吸训练、放松、暴露治疗等行为方法整合在一起。

2.1.3后期阶段(7～10次)：与患者保持牢固的治疗联盟，提高服药依从性，预防复发。给予患者无条件的积极关注，撇弃有条件的积极关注，激发患者自我成长的潜能，达到内心自我和谐，促进患者个性成熟，消除心理障碍。

2.2康复功能锻炼

向患者说明康复训练的重要性，以取得其配合。与患者共同制定康复训练计划，进行耐力、关节活动度、转移、平衡、协调、步行训练等。每天先被动再主动活动趾、踝、膝、髋关节，进行股四头肌的抗阻训练，使肌肉得到充分锻炼，以增强肌群的力量。提高患者体位转换能力，包括卧-坐转移、坐-站转移、平行杆内站立转移等。同时针对患者的情况加强平衡能力和协调能力的训练，先分解动作，后综合训练，最后加大行走距离、提高行走速度和增加地面的复杂程度[7]。在训练时提供安全、无障碍的环境；选择合适的鞋袜，鞋底防滑；循序渐进，训练时在旁看护，以防跌倒。

2.3用药护理

美多芭为左旋多巴与苄丝肼的复方制剂，其中苄丝肼能减少左旋多巴的不良反应且能增强疗效；左旋多巴是多巴胺合成前体，可通过血脑屏障进入脑内转变为多巴胺，补充纹状体中的多巴胺[8]。由于摄食可影响药物吸收，因而应将服药时间安排在餐前30 min或餐后1 h，且不可与高蛋白食物(如牛奶、鸡蛋等)同服以免影响其吸收。禁止将美多芭与非选择性单胺氧化酶抑制药合用。用药过程中观察是否出现异常的不随意运动、意识模糊、失眠及恶心、呕吐或心律失常等药物过量症状。该患者需终身服药，应定期检查血细胞和肝肾功能。指导患者切勿擅自突然停药，长时间服用美多芭突然停用可能会导致恶性综合征[9]，表现为发热、血清肌酸激酶升高、心动过速、血压异常、呼吸频率加快、意识障碍、出汗异常、白细胞增多等。

2.4加强社会支持

社会支持系统是指来自社会各方面包括家庭、亲属、朋友、同事、伙伴、社团等个人或组织所给予的物质上和精神上的帮助和支援[10]。患者因走路姿势怪异害怕别人耻笑而不愿工作，并因疾病诊断不明且有逐渐加重的趋势，而出现严重的自卑，不愿意出门，也不和亲戚朋友来往，在家只是帮忙做一些简单的家务，其余时间均沉迷于网络游戏。妻子也曾劝说其从事力所能及的工作，但患者缺乏自信，害怕摔倒，一直没采纳妻子的建议，影响了夫妻感情。近两年患者没有经济收入，反复就医花了不少钱，父母是普通农民，文化程度和收入都不高，造成家庭关系紧张。在患者住院期间，医护人员加强对其配偶和父母的宣教，使其认识到家人的理解和支持在帮助患者疾病康复中的必要性和重要性，应关心、鼓励患者，帮助患者树立战胜疾病的信心。良好的社会支持具有缓解压力、提高治疗依从性、改善社会功能的作用。当患者从其配偶和父母那儿得到被理解、被支持的情感体验时，会体验到家庭带来的温暖和亲情，从而降低其家庭内部矛盾，提高家庭成员的亲密度及情感表达能力，提高患者康复的信心，进而提高生活质量。

3讨论

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩而引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征，临床上根据病因可分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍等。其中原发性肌张力障碍是一组病因和发病机制尚未明确的常染色体显性遗传性运动障碍性疾病[11]，症状多出现于儿童期，占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%, 少数成年期发病，女性较男性易患病，比例约为(2～4)∶1[12]。按遗传方式不同，DRD分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种[13]。常染色体显性论遗传：1993年美国学者Nygaard等将常染色体显性遗传型DRD的基因定位于14q32.1, 后来有学者发现此型DRD为三磷酸鸟苷环化酶1(GTPCH1)的基因突变所致，该基因突变导致三磷酸鸟苷环化酶1活性部分降低，并进而影响四氢生物蝶呤的合成，而四氢生物蝶呤是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，参与其活性调节，因此影响纹状体多巴胺的合成，引起了多巴胺功能不足的表现[14], 典型的临床表现为儿童期或青少年期起病，女性多见，多为双下肢出现肌张力障碍，以左侧肢体症状明显，该类型患者症状进展缓慢，对多巴胺治疗反应好[15]。常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传型DRD的基因为编码络氨酸羟化酶的TH基因的外显子突变引起，TH是儿茶酚胺类生物合成过程中的限速酶，TH的缺乏导致患者出现以全身性肌张力障碍及帕金森样症状为主的症状，临床病情较重，常出现咽喉肌功能障碍。该遗传类型的患者对多巴胺治疗反应不一，治疗后可完全缓解，亦有患者治疗后仍有进行性进展[16]。

本病患者的患病下肢常首先受累，表现为间歇性僵直、易跌倒、姿势奇怪，有时呈马蹄内翻足，双侧足拇指强制性背屈，其后上肢及躯干肌受累，有时有帕金森综合征的症状，如肌强直、运动迟缓、姿势性震颤，多出现在发病后数年，多数患者症状呈昼间波动，晨轻暮重，晨起或休息后症状减轻，下午或劳累后加重，部分患者有下肢反射亢进，伴足拇指强制性背屈，有时被误认为巴氏征[17]。临床诊断主要依据原因不明的肢体肌张力异常、步态怪异等为首发症状，具有昼间波动性，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。患者应用小剂量多巴制剂治疗后，其症状和体征获得戏剧性改善且疗效稳定是临床诊断的重要依据。

参考文献

[1]卢红玉, 庞全瑭. 多巴反应性肌张力障碍2例报告[J]. 中国医药导报, 2009, 6(17): 100.

[2]王小凤, 朱宗红. 1例多巴反应性肌张力障碍患者的护理[J]. 中国实用护理杂志, 2012, 28(25): 64.

[3]王建茹, 任慧玲, 刘俊艳. 多巴胺反应性肌张力障碍1例[J]. 临床荟萃, 2006, 21(24): 1788.

[4]郭志华, 李占江. 精神分裂症的认知行为治疗个案报告[J]. 中国心理卫生杂志, 2013, 27(8):602.

[5]王建平, 王晓菁, 唐苏勤. 从认知行为治疗的发展看心理治疗的疗效评估[J]. 中国心理卫生杂志, 2011, 25(12): 933.

[6]韩海英姚淑敏李占江, 等. 广泛性焦虑障碍认知行为治疗专家共识的德尔菲法研究[J]. 中国心理卫生杂志, 2013, 27(1): 4.

[7]励建安, 陈旗, 许光旭.社区康复[M]. 南京: 东南大学出版社, 2004: 81.

[8]张耀丹, 王晓明, 黄更珍, 等. 吡贝地尔联合美多巴口服及心理干预治疗帕金森病的效果观察[J]. 山东医药, 2013, 53(47): 72.

[9]穆燕芳, 张婷婷, 席春华, 等. 美多芭停用致恶性综合征2例报道[J]. 安徽医药, 2014, 18(5): 928.

[10]陈琳霞. 精神分裂症患者社会支持水平的现状及护理对策[J]. 解放军护理杂志, 2013, 30(5): 17.

[11]崔贵祥, 李义召. 原发性肌张力障碍的分子遗传学进展[J]. 国外医学: 神经病学神经外科学分册, 2005, 32(1): 71.