产前诊断两例罕见羊水细胞嵌合体染色体的讨论

产前诊断两例罕见羊水细胞嵌合体染色体的讨论

查斌斌1冯燕2李昌周1

(1. 泰山医学院附属泰山医院生殖遗传科，山东 泰安271000； 2. 泰安市肿瘤防治院，山东 泰安271000)

关键词：羊水；嵌合体；染色体

病例1：孕妇因孕中期血清学筛查21-3体高风险来我院就诊，择期进行羊水穿刺术及羊水细胞培养。常规羊水细胞培养、羊水细胞染色体的制片和G显带。经过核型分析其染色体结果为：45,X。结合临床和病人解释为性染色体异常，建议对胎儿生殖系统进行超声检查。经过检查发现胎儿的外生殖器为男性。染色体检查和超声提示出现矛盾，建议病人去上级医院产前诊断部门进一步遗传咨询。上级医院产前诊断部门，对孕妇进行第2次羊水穿刺，对获得的羊水细胞进行FISH荧光原位杂交检测，其核型检测结果为：45,X(95%)/46,XY(5%)。胎儿的染色体核型为罕见的嵌合体核型。孕妇决定终止妊娠，引产后的胎儿尸体其外生殖器为男性。

病例2：孕妇因孕中期血清学筛查21-3体高风险进行无创DNA检测，结果为性染色体异常；来我院要求进行羊水检测进一步确诊，择期进行羊水穿刺术及羊水细胞培养。常规羊水细胞培养、羊水细胞染色体的制片和G显带。经过核型分析其染色体结果为：46，XY[32]/45,X[6].羊水细胞染色体为嵌合体，由于核型分析数目为38个偏少，建议孕妇去上级医院进行遗传学咨询，必要时建议对羊水细胞进行FISH荧光原位杂交检测；孕妇拒绝做进一步检查。2周后孕妇作产前诊断Ⅱ级超声检查，超声提示该胎儿外生殖器为男性。孕妇决定继续妊娠，做好下一步的随访工作。

讨论：此两个病例中胎儿的核型军为罕见的嵌合体。病例1中性染色体95%为 45,X，5%为46，XY；那么在羊水培养过程中占5%的46，XY羊水细胞丢失；或者在羊水细胞染色体制备中丢失，这样导致羊水染色体核型分析结果只有 45,X。胎儿染色体中不论比例大小只要有Y染色体，那么在第8周胎儿的外生殖器就向着男性方向发育。羊水的染色体检查和超声的提示出现矛盾时，对羊水细胞进行FISH荧光原位杂交检测更能全面的反映胎儿真实的染色体核型。因此羊水染色体提示性染色体异常时，需要进一步进行超声生殖系统的进一步检查；如果出现两者不符的情况，应对羊水细胞进行FISH荧光原位杂交检测。羊水细胞培养方面的局限性体现在对核型嵌合体的诊断上，由于羊水细胞的种类和来源的不同，其染色体分析中的嵌合体情况，会受羊水培养及羊水取材的影响出现假阳性的嵌合体或者如本例中漏报的嵌合体。病例2中嵌合体核型正常染色体占多数，但很遗憾孕妇未做FISH荧光原位杂交检测，无法准确知道嵌合体的比例。由于孕妇选择继续妊娠，结合超声学提示做好下一步的随访工作，获得最终妊娠结局以及做好孩子出生后的随访工作。

参考文献：

[1]段红蕾，朱瑞芳，李洁，等.产前羊水细胞诊断中真假嵌合体的鉴别[J].中国优生与遗传杂志，2008，10：890.

收稿日期(2014-11-17)

doi:10.3969/j.issn.1004-7115.2015.02.050

中图分类号：R446

文献标识码：B

文章编号：7115-1004(2015)02-0237-01

作者简介：*查斌斌(1979—)，男，山东泰安人，主管技师，硕士，主要从事产前诊断实验室工作。