重庆市涪陵区311例围生儿出生缺陷分析

刘明会，薛 莹，李 红

（1.涪陵区妇幼保健院产科，重庆408000；2.第三军医大学大坪医院儿科，重庆400042）

重庆市涪陵区311例围生儿出生缺陷分析

刘明会1，薛 莹2，李 红1

（1.涪陵区妇幼保健院产科，重庆408000；2.第三军医大学大坪医院儿科，重庆400042）

目的探讨重庆市涪陵区出生缺陷儿的现状和变化趋势，为制订适合当地出生缺陷防治措施提供参考。方法选取该地区涪陵中心医院、涪陵区妇幼保健院、涪陵区人民医院3家监测机构2010年10月1日至2013年9月30日分娩的311例出生缺陷儿监测资料进行回顾性分析，了解出生缺陷发生率的变化趋势、缺陷顺位及出生缺陷的相关因素（缺陷儿性别，产妇居住地、年龄、文化程度等）。结果该地区出生缺陷发生率呈逐年下降趋势，2013年出生缺陷发生率[1.846%（120/6 501）]明显低于 2011年[2.046%（88/4 301）]，差异有统计学意义（P＜0.05）；男性发生缺陷发生率[2.009%（165/8 214）]高于女性[1.829%（143/7 820）]。居住在城镇的产妇分娩缺陷儿发生率偏高于居住在乡村的产妇，但差异无统计学意义（P＞0.05）。年龄小于20岁组和大于35岁组产妇分娩缺陷儿发生率均高于20～35岁组，文化程度在初中及以下产妇分娩缺陷儿发生率高于文化程度为高中/大学及大学以上产妇，差异均有统计学意义（P＜0.05）。对出生缺陷儿的产前诊断以超声诊断及染色体检查为主，产前诊断率仅为21.54%（67/311）。结论重视发生出生缺陷的相关因素、提高出生缺陷的产前诊断率可有效降低出生缺陷发生率。

先天畸形； 人群监测； 婴儿，新生； 孕妇； 重庆

出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境及二者共同作用[1]。出生缺陷监测可了解本地区出生缺陷现状和变化趋势，为出生缺陷防治提供科学依据，达到提高人口质量的目标。本文对重庆市涪陵区3家监测机构分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 对象 选取涪陵中心医院（三级甲等）、涪陵区妇幼保健院（二级甲等）、涪陵区人民医院（二级乙等）3家重庆市级出生缺陷监测机构2010年10月1日至2013年9月30日分娩的311例出生缺陷围生儿为研究对象。

1.2 方法 采用以医院为基础的监测方法收集资料。由3家出生缺陷监测机构经专门培训的儿科医生根据《中国出生缺陷监测工作手册》的诊断标准对本单位出生的缺陷儿进行诊断及分类，并填写《出生缺陷儿登记卡》《围生儿季报表》《出生缺陷调查表》，上报至涪陵区妇幼保健院，由涪陵区妇幼保健院专业人员对出生缺陷监测资料进行汇总、分类和统计分析。

1.3 统计学处理 应用SPSS13.0统计软件进行数据分析，出生缺陷发生率、多发缺陷率和出生缺陷相关因素分析采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 2011～2013年出生缺陷发生情况 2010年10月1日至2013年9月30日，3家出生缺陷监测机构共分娩16 037例围生儿，其中缺陷儿311例，总出生缺陷发生率为1.939%。2011～2013年出生缺陷发生率呈逐年下降趋势，2013年出生缺陷发生率（1.846%）明显低于2011年（2.046%），差异有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 2011～2013年出生缺陷发生情况

2.2 311例围生儿出生缺陷病种、顺位 311例缺陷儿共发生了23种缺陷类型，居前5位的缺陷类型为附耳，先天性心脏病，多、并指（趾），马蹄内翻足，唇（腭）裂。见表2。

表2 311例围生儿中居前5位的出生缺陷病种、顺位

2.3 出生缺陷相关因素分析

2.3.1 出生性别 311例缺陷儿中男165例，女143例，性别不详3例，男女性别比为1.15∶1，男性出生缺陷发生率高于女性，差异有统计学意义（χ2=5.12，P＜0.05）。见表3。

2.3.2 产妇居住地 居住于城镇的产妇分娩缺陷儿发生率（1.996%）高于居住在乡村产妇（1.882%），但差异无统计学意义（χ2=2.81，P＞0.05）。见表3。

2.3.3 产妇年龄 年龄小于20岁组和大于35岁组产妇分娩缺陷儿发生率（6.129%、3.472%）均高于20～35岁组（1.715%），差异有统计学意义（χ2=10.24，P＜0.05）。见表3。

2.3.4 产妇文化程度 初中及以下文化程度组产妇分娩缺陷儿发生率（5.498%）高于高中/大学组和大学以上组（1.060%、1.157%），差异有统计学意义（χ2=5.64，P＜0.05）。见表3。

2.4 311例围生儿出生缺陷的确诊方式及时间 出生缺陷的确诊方式主要以临床诊断和超声检查为主，出生缺陷的产前确诊率仅为21.54%（67/311）。见表4。

表3 出生缺陷相关因素分析（n=16 037）

表4 311例围生儿出生缺陷确诊方式及时间[n（%）]

3 讨 论

3.1 出生缺陷的发病趋势 近年来，出生缺陷的防治得到了国家的高度重视，各级政府主动采取相应措施，努力降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。重庆市涪陵区监测出生缺陷数据显示，出生缺陷发生率呈逐年下降趋势，2013年出生缺陷发生率明显低于2011年，说明本地区采取的干预措施如孕前及孕早期免费口服叶酸、孕中期免费系统超声检查及唐氏筛查等落实到位，且效果明显，为西部地区降低出生缺陷发生率提供了宝贵的经验。

3.2 出生缺陷顺位 出生缺陷的原因多分为遗传因素、环境因素及原因不明三大类，以感染病毒、疾病、接受射线、服用抗癌药物、叶酸缺乏[2-4]等最为常见。目前，本地区监测的出生缺陷发生顺位居前5位者依次是附耳，先天性心脏病，多、并指（趾），马蹄内翻足，唇（腭）裂。附耳发生的原因是遗传因素，先天性心脏病，多、并指（趾）和唇（腭）裂发生原因是遗传因素和环境因素并存，先天性马蹄内翻畸形的病因不清楚，提示本地区出生缺陷防控重点应放在孕期优生筛查和改善环境方面。

3.3 出生缺陷相关因素分析 本次调查结果显示：（1）男性出生缺陷发生率高于女性，这一结果与刘赛红等[5]研究结果一致。（2）产妇居住地与出生缺陷发生无相关性。（3）年龄小于20岁组和大于35岁组产妇分娩缺陷儿发生率均高于20～35岁组，与相关报道的“产妇年龄大于35岁，出生缺陷发生率为1%～2%[1]”结论基本一致。同时《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中明确规定，产妇年龄大于35岁需行产前诊断。因此，应加强对35岁及以上孕妇的监管，及早进行产前诊断。（4）产妇文化程度在初中以下的，围生儿出生缺陷发生率增高，其结果与管莉等[6]和宋新明等[7]报道一致，这可能与妇女自身保健意识差，优生优育知识掌握欠佳有关。

3.4 出生缺陷的早期诊断 本研究中出生缺陷的产前确诊率较低，仅为21.54%，与其他相关报道相符[8-10]。根据（孕前和孕期保健指南2011年版的要求）需加强妊娠15～20周母体血清学筛查、妊娠11～13+6周超声颈后透明带（NT）筛查和妊娠18～24周的系统彩色超声临床应用，提高超声诊断技术和产前筛查、产前诊断技术，有利于提高出生缺陷产前诊断率，做到早发现、早治疗，减少出生缺陷儿发生率。

3.5 出生缺陷的干预措施 出生缺陷应当从建立围孕保健-围生保健-新生儿保健的无缝隙保健体系中进行预防。主要措施包括：（1）深入开展多渠道“婚前-孕前-孕早期保健”健康宣传活动，普及保健知识和技能，开展好婚前检查、孕前咨询、孕前及孕早期口服叶酸、孕妇学校等项目，真正达到婚前、孕前及孕早期阶段综合干预的目的。（2）建立出生缺陷高危人群筛查、管理机制。本地区建立了婚检和孕前咨询、高危人群筛查及管理和出生缺陷筛查-转诊制度，通过政府补贴的方式免费进行唐氏筛查和胎儿系统超声，进行及时的产前筛查及产前诊断，发现异常及时进行治疗性干预，从而有效降低出生缺陷的发生。（3）加强新生儿疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷，减少或减轻出生缺陷导致的严重残疾。（4）加强出生缺陷监测网络的管理。将涪陵区所有接产单位纳入出生缺陷监测网络范围，加强人员培训，防止漏诊和漏报现象的发生，全面掌握本地区出生缺陷儿发生率、出生缺陷发展趋势，有利于制订有效的出生缺陷预防措施。

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Birth defects analysis of 311 perinatal infants at Fuling district in Chongqing

Liu Minghui1，XueYing2，Li Hong1
（1.Department of Obstetrics，Maternal and Child Health Hospital of Fuling District，Chongqing 408000，China；2.Department of Pediatrics，Daping Hospital of Third Military Medical University，Chongqing 400042，China）

ObjectiveTo investigate the current status and change tendency of birth defects in the region to provide reference for formulating reasonable prevention measures against birth defect.MethodsA total of 311 monitoring data of birth defect from the hospitals including Fuling Central Hospital，Puling Women and Children Health Care Hospital and Puling People′s Hospital from October 1，2010 to September 30，2013 at Fuling district in Chongqing were analyzed retrospectively，understanding the occurrence of birth defect，defect rate change trend as well as the related factors and birth defects（defects gender，age，residence and education level of lying-in women，etc.）.ResultsBirth defect rate from the three monitoring organs of this region was decreased annually.The occurrence of birth defects in 2013，accoutning for 1.846%（120/6 501），was significantly lower than that 2.046%（88/4 301）in 2011，whose difference had statistically significance（P＜0.05）；The male fetal malformation probability [2.009%（165/8 214）]was higher than that[1.829%（143/7 820）]of the female.There were no correlations between residence of the lying-in women and the birth defect.The incidence of birth defect in urban areas was higher than that in rural areas，but the difference had no statistical significance（P＞0.05）.The incidence of birth defect of the women aged less than 20 years old or over 35 years old were both higher than that of the women aged 20-35 years old.The lying-in women graduated from junior middle school or below had a higher occurrence in birth defect，and the difference had statistical significance（P＜0.05）.The prenatal diagnosis of birth defects，with the diagnostic rate of 21.54%（63/311）only，gave priority of ultrasonic diagnosis and chromosome examination.ConclusionPaying attention to the occurrence of relevant factors of birth defect and improving the prenatal diagnosis of birth defects rate may effectively reduce the incidence of birth defect.

Congenital abnormalities； Population surveillance； Infant，newborn； Pregnant women； Chongqing

10.3969/j.issn.1009-5519.2015.08.013

：A

：1009-5519（2015）08-1157-02

2014-12-11）

刘明会（1975-），女，重庆垫江人，主管护师，主要从事产科护理工作；E-mail：445894819@qq.com。