22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理

2015-03-18吕俊英阮淑琴夏芳琴

护理学报 2015年15期

关键词：羟化酶增生症皮质

吕俊英，阮淑琴，夏芳琴，鲁萍

（温州医科大学附属育英儿童医院新生儿科，浙江温州 325027）

※儿科护理

22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理

吕俊英，阮淑琴，夏芳琴，鲁萍

（温州医科大学附属育英儿童医院新生儿科，浙江温州 325027）

总结22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理经验。护理要点包括：入院时认真评估，仔细体格检查，正确采集尿标本，及时确诊；迅速建立足够的静脉通路以快速积极补液，纠正水电解质失衡；做好药物护理，遵医嘱严格给予激素、钙剂及胰岛素治疗剂量，严密观察病情变化，预防药物不良反应发生；做好患儿家属健康宣教。本组22例患儿中2例入院时病情危重，经药物治疗并予心肺复苏、机械通气，确诊后因经济困难中途放弃治疗自动出院，6例病情稳定后转院治疗，14例患儿病情好转出院。

21-羟化酶缺乏；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿；护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病，为一种常染色体隐性遗传病[1]。90%的先天性肾上腺皮质增生症患者由编码21-羟化酶的基因CYP21A2突变引起，新生儿的发病率为 1:（15 000～5 000）[2]。先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现，其可分为3种类型[3]：（1）单纯男性化型，女性患儿表现为假两性畸形，在出生时即呈现男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊，或有不同程度的阴唇融合。男性患儿表现为假性性早熟，阴茎增长、增粗，而睾丸与实际年龄相符。二者均有皮肤黏膜色素沉着。（2）失盐型，患儿除男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，如不能及时鉴别诊断与合理治疗护理，将导致循环衰竭而死亡。（3）非典型型，又称迟发型、隐匿型。患儿在儿童期或青春期才出现男性化表现。男性患儿表现为性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症、多囊卵巢综合症及不育症等。我科2008年1月—2014年12月共收治了22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿，现将护理经验报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料我院收治21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿,男15例,女7例;年龄最小为出生后4 h,最大为28 d;发病时间最短为出生后4 h,最长为23 d；早产儿3例，足月儿19例；其中1例父母为近亲结婚，2例有家族病史（1例其兄患病，其中1例其姐出生时即有外生殖器畸形，出生后不久死亡。22患儿均有皮肤发黑、口唇、乳晕及外阴部色素沉着现象。其中15例男性患儿均可见阴茎增大；7例女性患儿均可见阴蒂增大,部分达阴茎大小，其中5例入院时怀疑两性畸形，予查腹部B超提示幼稚子宫，查外周血染色体核型分析为女性染色体，方明确性别。本组18例患儿在出生后不久，即出现呻吟发绀、呕吐腹泻、脱水、低血糖，其中3例在外院曾考虑为急性胃肠炎、先天性心脏病、营养不良、重度脱水，对症治疗后无好转方转至我院；1例患儿因皮肤黄染10 d入院；2例因皮肤色素沉着入院；1例因血小板减少2 d入院。入院时血气分析提示低血钠12例,最低93 mmol/L;高血钾14例,最高10.6 mmol/L；剩余碱波动范围-24.7～-1.0 mmol/L。2例低血糖者血糖值分别为0.7 mmol/L和 2.1 mmol/L。激素检查结果提示：血17-羟孕酮明显升高；睾酮升高；血皮质醇浓度正常或偏低；血浆肾素活性增高、醛固酮增高或降低。

1.2 治疗与转归 22例患儿结合血清激素水平检查均确诊为21-羟化酶缺乏，18例诊断为失盐型，4例诊断为单纯男性化型。失盐型患儿中有10例出现酸中毒，伴有肾上腺危象或严重脱水，给予5%～10%葡萄糖氯化钠20 mL/kg在30 min内静脉泵入扩容及纠正低钠血症，5%碳酸氢钠溶液纠正酸中毒、高钾血症，其后根据病情予补液支持。18例诊断为失盐型患儿在补液基础上，予氢化可的松针50～100 mg／（m2·d）。 7～14 d 后，血电解质恢复正常改为口服醋酸氢化可的松片 20～25 mg／（m2·d），2 次/d。其中 1例严重失盐型患儿，加用氟氢可的松片口服0.05～0.1 mg/d，2次/d。1例严重失盐型患儿入院前在外院即诊断为先天性肾上腺皮质增生症，遵医嘱给予加用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠5 mg/kg临时静脉滴注1次。4例单纯男性化型患儿直接给予醋酸氢化可的松片 20～25 mg／（m2·d）口服，每周复查 1 次血气分析、血电解质，3～4周病情平稳后氢化可的松逐渐减至维持量 10～20 mg/（m2·d），2 次/d。经积极治疗与护理，22例患儿中，2例入院时病情危重，经上述治疗并予心肺复苏、机械通气治疗，确诊后因经济困难中途放弃治疗自动出院，6例病情稳定后转院治疗，14例患儿病情好转出院后继续口服醋酸氢化可的松片和氟氢可的松片，在我院儿童内分泌科长期随访，目前病情控制良好。

2 护理

2.1 入院时认真评估，及时确诊 21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿表现为皮肤和黏膜色素沉着，乳晕和外生殖器皮肤发黑。本组5例患儿是护士根据其皮肤色素沉着的特点提示医生协助诊断，及时确诊。正确采集标本，及时确诊，遵医嘱留取24 h尿液，送检尿-17酮类固醇。留尿时采用1次性集尿袋，每小时查看，及时将尿液倒入盛有防腐剂的无菌玻璃瓶送检。检测尿标本中17-羟类固醇、17-酮类固醇含量时选择浓盐酸作为防腐剂，每200 mL尿液中加入浓盐酸0.2 mL,使尿液维持pH=2。操作过程中护士应注意无菌操作，避免造成患儿尿路感染，也应做好自我防护，避免浓盐酸对自己的伤害。

2.2 纠正水电解质酸碱失衡新生儿期发病的先天性肾上腺皮质增生症多表现为失盐型，易造成肾上腺危象，如不及时治疗，可因循环衰竭而迅速死亡。及时准确的处理可有效降低患儿的死亡率，并改善其预后。本组患儿入院时10例有休克表现，其中4例为出生后48 h内入院,予脐静脉置管，另外6例予外周静脉穿刺置管，同时建立2条静脉通道；其余12例无明显休克表现，根据需要建立1～2条静脉通道。遵医嘱予5%～10%葡萄糖氯化钠20 mL/kg在30 min内静脉泵入扩容及纠正低钠血症，5%碳酸氢钠溶液纠正酸中毒，高血钾患儿予10%葡萄糖酸钙注射液1～2 mL/kg加入等量5%葡萄糖注射液，缓慢静脉推注；停止使用库存血及其他含钾药物；加用速尿1 mg/kg静脉推注。积极处理后，14例高钾患儿的血钾水平在24 h内恢复至3.5～5.0 mmol/L；2例反复高血钾患儿（8.0～10.3 mmol/L）加用胰岛素。低血钠患儿给予3%氯化钠溶液3 mL/kg 2 h内静脉滴入，血清钠升至130～135 mmol/L后予10%氯化钠加入奶中口服（每日补充氯化钠1～2 g）。10例休克患儿中，1例患儿因经济困难家属中途放弃治疗自动出院，其余9例经积极抗休克治疗后休克纠正。

2.3 药物护理

2.3.1 应用激素的护理先天性肾上腺皮质增生症目前内科治疗主要是激素替代治疗[4]，氢化可的松因其半衰期短，对生长发育影响相对较小，故成为首选药物[5]。该药药味极其不佳，往往使患儿难以接受。我科采用对乙酰氨基酚混悬滴剂内配套的1.6 mL滴管，因新生儿禁食2～3 h后产生的饥饿感和喜好甜味，将所要服用的片剂磨成粉剂，用适量温5%葡萄糖溶液溶于小药杯中，在喂奶前给药。滴管吸取药液后，用前端轻触患儿的上唇，使其产生吸吮反射。待患儿张嘴时，放1/3段滴管入患儿口中，轻挤滴管，使药液缓慢流入患儿口中，在患儿分次吞咽完毕后再将滴管取出。注意挤压力度不宜太大，避免药液直接喷射至咽喉部产生呛咳；滴管取出不宜过快，避免患儿出现伸舌反射将药液推出口外。用此种方法喂药，剂量准确，既可防止喂药时患儿反抗动作而致药液泼洒浪费，又可缩短喂药时间，患儿均能在1～3 min内吸吮完糖水和药物。滴管使用后温开水清洁备用，做到一人一物。喂药后用手心叩击患儿背部，排出进入胃内的气体，避免喂药后呕吐。本组22例患儿均未出现服药时呛咳和服药后呕吐等情况。应用激素后，减弱了机体对病原微生物的抵抗力，导致患儿免疫功能下降，容易诱发或加重感染，患儿均予保护性隔离。本组22例患儿中有1例在住院过程中并发新生儿肺炎，予头孢呋辛针加氨溴索针及胸部物理疗法，5 d后症状缓解，2周后好转出院。另外，激素能使血液粘稠度增高，有并发栓塞的可能，注意观察尿量，一旦发现尿量减少，及时报告医生。本组1例患儿护士发现其24 h尿量仅为1.6 mL/（kg·h），报告医生后遵医嘱予抽取血常规标本送检，根据2次血常规结果及儿童血液科主任医师会诊，医生诊断为并发了血小板增多症，予潘生丁抗凝治疗。

2.3.2 应用钙剂的护理在静脉补钙时，按医嘱使用等量5%葡萄糖液加入10%葡萄糖酸钙注射液中稀释，静脉滴注速度宜慢，不超过5 mL/min[6]。有脐静脉置管的患儿从脐静脉处缓慢泵入，无中心静脉置管的患儿，每次补钙前选取粗直的外周静脉重新穿刺置管，确定穿刺成功后先输注生理盐水，无不良反应后再输注葡萄糖酸钙注射液[6]。输注过程中专人看护，随时查看静脉回血，确保静脉通畅，防止药液外渗的发生，同时注意密切观察患儿心率变化。补钙后静脉推注1 mL 0.9%氯化钠，以减轻对穿刺点局部的刺激，延长静脉留置针使用时间，方便输注其它药液。及时复查血电解质，在血清钾纠正后停止补钙。本组无1例患儿在静脉补钙过程中出现渗漏。

2.3.3 应用胰岛素的护理本组中2例顽固高血钾患儿加用了胰岛素 0.05～0.1 U/（kg·h）加 5%葡萄糖注射液静脉泵入，以促进钾离子转入细胞内。胰岛素是一种小剂量高效价药物，准确掌握剂量至关重要，有研究报道，某院住院患者输注极化液（高渗葡萄糖和10%氯化钾合并胰岛素配制）23例，其中发生低血糖4例，均由于添加胰岛素方法不当和医务人员的疏忽，使胰岛素剂量不准确，影响了血糖值[7]。尤其新生儿应用胰岛素时，由于其体质量小，用量小，稍有偏差便会造成严重后果，配制时需双人核对签字。静脉泵入胰岛素前要先用浓度为5 U/mL胰岛素液预润整条输液管道包括注射器、输液皮管以及头皮针20 min，以减少管壁对药液的吸附，影响剂量的准确性。输注过程中加强观察患儿反应，遵医嘱定时监测血糖。本组2例低血糖患儿则立即予10%葡萄糖注射液2 mL/kg静脉推注，速度为1 mL/min，随后继续予 10%葡萄糖液 6～8 mg/（kg·min）静脉泵维持，经治疗纠正低血糖。

2.4 健康宣教本组14例患儿病情好转出院后继续口服醋酸氢化可的松片和氟氢可的松片，向家属反复强调按医嘱坚持正确服药的重要性，详细介绍服用的时间、剂量、药物不良反应,不可随意漏服停服。告知当患儿出现感染、发热、腹泻、中暑、创伤、手术等应激情况时，机体对糖皮质激素的需要量增加，必须及时来院就诊，调整醋酸氢化可的松口服剂量，否则会导致肾上腺危象的发生。门诊随访：3个月以下患儿每月监测1次，3个月至2岁患儿每间隔3个月监测1次，2岁以上每间隔6个月监测1次，监测指标包括体质量、身高、血压、骨龄、血电解质、促肾上腺皮质激素、醛固酮等[8]。家属如有再生育一个孩子的计划，做好DNA基因检测和新生儿筛查，早发现早干预。

[1]邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕．实用新生儿学[M]．4 版．北京:人民卫生出版社,2011:784-785．

[2]Merke D P,Bornstein S R.Congenital Adrenal Hyperplasia[J].Lancet,2005（365）:2125-2136.

[3]邹根生.先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因诊断研究[D].长沙:中南大学,2010.

[4]丁翊君,林影,王亚娟．新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析[J].中国新生儿科杂志,2010,25(4):216-218.

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[6]吴嘉齐,黄美玲,柯玩娜,等.237例卵巢过度刺激综合征高危患者静滴葡萄糖酸钙的护理[J].护理学报,2012,19(12A):44-45.

[7]范丽英.静脉输注含胰岛素液体时避免低血糖反应发生的措施[J].全科护理,2009,7(2):140.

[8]朱岷.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏的诊断治疗[J].儿科药学杂志,2011,17(6)：6-8.

R473.72

10.16460/j.issn1008-9969.2015.15.054

2015-04-21

吕俊英（1982-），女，浙江缙云人，本科学历，护师。