转化医学理念对医学遗传学教学的启迪

姜海鸥，黄雪霜，王义旺，全庆丽

（1.湖南医药学院，湖南 怀化 418000；2.湖南医药学院附属怀化市第一人民医院，湖南 怀化 418000）

转化医学理念对医学遗传学教学的启迪

姜海鸥1，黄雪霜1，王义旺2，全庆丽1

（1.湖南医药学院，湖南 怀化 418000；2.湖南医药学院附属怀化市第一人民医院，湖南 怀化 418000）

转化医学是把基础研究成果快速转化为临床应用的新型医学研究模式，医学遗传学是基础医学与临床医学的桥梁课程，以转化医学理念指导医学遗传学教学改革，通过实施病例式教学、实验课加入病案讨论和开展大学生科技创新，将临床知识及科研意识融入医学遗传学理论与实践教学中，加强基础与临床联系，有利于提高教学质量。

转化医学；医学遗传学；病例式教学

转化医学是未来医学研究发展的主要方向［1～3］，其核心理念是将与医学有关的研究，特别是基础研究的成果迅速有效地转化为临床可应用的药物、技术、方法和理论，为疾病的临床诊断与防治服务［4］。近年来，医学遗传学研究取得了巨大进展，并对临床实践产生了广泛而深刻的影响。然而，转化医学理念在医学遗传学教学中的价值尚未受到重视。本文旨在探讨转化医学理念对医学遗传学教学的启迪。

1 转化医学的概念及发展趋势

转化医学强调基础研究与临床应用的快速结合，力求在基础研究与临床应用之间实现双向转化，达到基础医学科研成果快速有效地服务于临床需要的目的。目前，转化医学已经向多个方向延伸，包括基础—临床—预防转化、药学—临床—预防转化以及临床—康复—预防转化等多元化模式。转化医学是一个双向开放、往复循环及持续向上的过程［5，6］，有利于推进临床医学又好又快地发展，已逐渐成为全球医学研究领域的共识。

2 从转化医学角度认识医学遗传学学科特点

医学遗传学是一门力图从群体、个体、细胞及分子水平研究遗传病的病因、传递规律与致病机制，提供诊断、预防和治疗遗传病的基础学科，是基础医学与临床医学的桥梁课程。自20世纪以来，医学遗传学在遗传病研究方面取得了令人瞩目的成就。例如，遗传物质DNA双螺旋结构的阐明和分子遗传学研究的兴起，为发展基因诊断、基因治疗奠定了坚实的理论和技术基础；人类细胞遗传学研究使人们认识了一大类染色体病，并为其诊断和预防创造了条件。21世纪初人类基因组计划的完成，带动了整个生命科学的发展，促使许多高新技术不断涌现，尤其是高通量测序和高通量信息处理技术的发展，使得遗传学研究成果层出不穷，质量不断提高。因此，加强医学遗传学临床应用转化已成为一个非常迫切的课题。很显然，在转化医学理念指导下对医学遗传学学科特点和内容进行再认识，有助于教学过程中凸显医学遗传学学科特点，切实发挥其桥梁作用。

3 转化医学对医学遗传学教学的启示

3.1 教师转化医学理念的形成

将转化医学理念作为一种比较先进的医学教育思想引入医学遗传学教学改革之中，最关键的是教师理念的形成［5］，这样才能在未来的医学教育中促进基础研究与临床紧密结合。

（1）通过安排教师参与高水平的学术交流（如定期培训等），引入转化医学理念，让每一位教师都理解转化医学的内涵，认识到转化医学理念在医学遗传学教学中的重要性。

（2）聘请高水平专家介绍转化医学，定期举办转化医学论坛，教师根据自己的研究方向进行讨论，同时安排教师参与临床实践，与临床医师进行教科研合作，形成具有转化医学理念的医学遗传学师资队伍。

（3）教师申报各级课题时都应向转化医学倾斜，课题有应用价值是首要的。所以，医学遗传学教师在申报课题时，要不断渗透转化医学理念，将基础科学研究与临床遗传学问题有机结合起来。

（4）近年来，高校医学教育要求教师在教学中引入转化医学理念，教师在备课时应设计相关环节，根据医学遗传学课程特点和转化医学发展现状，融入转化医学内容，时刻把握与该课程相关的临床新动态。这样不但能提高教学质量，而且对提高教师的教科研水平也有很大帮助。

3.2 加强医学遗传学教学与临床的结合

在我国，大力发展临床遗传学是促进医学遗传学转化的最佳途径。而临床遗传学是医学遗传学课程的重要组成部分，这就要求教师在教学中必须融入临床病例，坚持以转化医学理念指导教学，从而满足转化型医学人才培养要求。

3.2.1 采用以病例为引导的教学法进行授课 转化医学倡导以病人为中心，从临床实践中发现和提出问题。基于医学遗传学课程特点，这一理念完全可以应用到医学遗传学教学中。在讲授新课时，以临床病例为基础提出问题，师生共同学习遗传学基本理论知识，激发学生学习兴趣。例如，在学习“酶蛋白病”时，我们尽可能把临床遗传病例贯穿于整个教学之中，酶蛋白病包括苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、糖原贮积症、戈谢病、自毁容貌综合征、着色性干皮病等单基因病，介绍疾病的临床特征，分析疾病的遗传模式、发病机制，讨论疾病的诊断和防治措施，引导学生自始至终以医生的角色进行学习，架起基础医学与临床医学的桥梁，使理论在实践中得到充分应用。

3.2.2 实验教学增加课后临床病例讨论 转化医学是理论来源于实践、最终再回到实践的双向转化模式，这也是医学遗传学的学科特点。该课程不但理论性很强，而且实践性也很强，所以，除理论教学外，也要重视实验教学。我们可以根据理论课讲授内容，优选临床病例，编写病例讨论讲义，通过微博、微信或QQ群等发给学生。在理论课之后，布置病例讨论任务，让学生查阅相关文献，在课余时间进行讨论。讨论有助于调动学生的学习积极性，激发学生的求知欲望；有助于学生把理论知识与临床实践紧密结合；有助于培养学生的临床思维以及全面分析和解决问题能力，从而为以后进入临床奠定坚实基础。

3.2.3 实施遗传咨询教学法 医学遗传学应用转化就是利用基础研究成果开展临床遗传服务，包括提供遗传咨询、遗传诊断（生化检查、核型分析和基因诊断）及遗传病的治疗与预防。黄钢［7］等在医学遗传学教学中尝试了遗传咨询教学法，将基础理论知识和临床病例诊断、治疗及预防结合，采用开放式遗传咨询教学法，构建立体化教学体系，包括课外学习与课堂教学相融合、师生互动、学生求索3方面。实践证明，遗传咨询教学法有利于调动学生的学习积极性和主动性，培养其灵活应用基础理论知识独立分析和解决相关问题能力，有助于学生将来开展临床遗传服务，实现医学遗传学应用转化。

3.3 开展大学生科技创新活动，培养转化医学理念

让学生早期接触科研，不但能培养其转化医学理念，而且能培养协作精神和科研创新能力。既会科研创新又能诊断疾病、具有转化医学理念的医生是转化医学发展的人才动力，而该类人才的培养离不开教学。在医学遗传学教学过程中，鼓励学生申报科技创新项目并成立科研兴趣小组，通过教师指导完成科研项目，提升学生科研思维和工作能力，使学生认识到医学基础研究对人类健康的影响，有助于发展临床遗传学，开展临床遗传服务。

综上所述，医学遗传学是一门连接基础医学与临床医学的桥梁学科，不仅理论性较强，实践性也很强。转化医学理念以其科学性和前瞻性促进临床遗传学的发展。将转化医学理念融入医学遗传学教学之中，有助于提高教学质量、促进人才培养，值得广大教学工作者进一步探讨应用。

［1］Marincola F M.Translational Medicine：A two way road［J］.J Translat Med，2003，1（1）：1-2.

［2］Wadman M.Harvard turns to matchmaking to speed translational research［J］.Nature：Medicine，2008，14（7）：697.

［3］Littman B H，Di Mario L，Plebani M，et a1.What's next intranslational medicine［J］.Clin Sci，2007，112（4）：217-227.

［4］张思仲.加强医学遗传学的转化，促进我国临床遗传学的发展［J］.中华医学遗传学杂志，2012，29（6）：728-730.

［5］蔡红兵，李欣，孙学刚，等.加强推进力度，促进转化医学发展［J］.南方医科大学学报，2011，31（5）：741-743.

［6］张晓海，赵蕾，张兆琪，等.将转化医学理念应用在影像医学教学中的意义［J］.中国医药，2012，7（6）：776-777.

［7］黄钢，王燕，白云，等.遗传咨询教学在医学遗传学中的应用实践［J］.山西医科大学学报，2010，12（3）：234-236.

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1671-1246（2015）13-0024-03

注：本文系湖南省教育厅项目（13C738）