先天性胆囊缺如1例报告
2015-03-13庞新亚权胜伟马东来曾兆林吴德全
庞新亚 高 峰 权胜伟 马东来 曾兆林 吴德全
(哈尔滨医科大学附属第二医院普通外科，哈尔滨 150086)
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先天性胆囊缺如1例报告
庞新亚 高 峰*权胜伟 马东来 曾兆林 吴德全
(哈尔滨医科大学附属第二医院普通外科，哈尔滨 150086)
本文报道2014年5月我科对1例间断性右上腹痛1年，加重10 d的女性患者经彩超提示胆囊区未探及胆囊的患者，CT、MRI、MRCP检查后怀疑先天性胆囊缺如，为进一步明确腹痛原因行腹腔镜下探查。术中胆囊区及异位胆囊区域未见胆囊，肝脏膈面与腹壁多发粘连，结肠粘连于肝脏下缘，其他脏器未见异常。手术时间30 min，术中出血量3 ml。门诊随访6个月，无腹痛再发。我们认为经彩超、CT、MRI、MRCP等影像学检查怀疑先天胆囊缺如，可行腹腔镜下探查，尽量避免开腹胆囊探查。
腹腔镜； 先天性胆囊缺如
先天性胆囊缺如(congenital absence of gallbladder，CAGB)是一种罕见的先天性胆道畸形。由于术前诊断困难，容易误诊，使部分患者遭受不必要的医源性损伤。目前，CAGB诊疗指南国内外尚未明确。2014年5月我科收治1例CAGB，现报道如下。
1 临床资料
患者女，63岁，以间断性右上腹痛1年，加重10 d于2014年5月13日入院。既往无其他特殊疾病。入院查体：生命体征平稳，全身皮肤及巩膜无黄染，腹部平坦，触诊软，右上腹压痛，无反跳痛、肌紧张，Murphy征(+)，未触及明显包块，肝脾未触及，叩诊鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音5次/min。实验室检查：血常规、凝血、生化系列(ALT：7 U/L，AST：16 U/L，ALB：45.2 U/L，TBIL：4.9 μmol/L，DBIL：2.2 μmol/L)等未见明显异常。外院彩超提示：胆囊结石，慢性胆囊炎急性发作。入院彩超示：胆囊区未探及胆囊；CT示：胆囊显示不明确(图1)；MRI示：未见胆囊信号(图2，3)；MRCP：胆囊低信号，疑为肠管(图4)；上消化道造影示：慢性胃炎。以上检查均未发现胆总管结石。根据辅助检查术前初步诊断为：先天性胆囊缺如。考虑到医疗费用、检查损伤及技术设备等情况，术前未行同位素胆管显像和ERCP。鉴于患者长期间断右上腹痛病史和术前影像学的初步诊断，经和患者及家属沟通，患者及家属要求行腹腔镜下探查。术中探查见肝脏呈结节硬化改变，左、右肝脏面、膈面、镰状韧带内未见胆囊，正常胆囊部位可见条索状纤维组织(图5)，肝脏膈面与腹壁多发粘连，结肠粘连于肝脏下缘，其他脏器未见异常。经综合分析，多发粘连可能是患者腹痛原因，未行术中超声及胆管造影，离断肝脏与腹壁及结肠的粘连。术后抗炎、止血、补液和支持等治疗。手术时间30 min，术中出血量3 ml。术后12 h排气，24 h进食。戳孔愈合良好，术后第4天出院。门诊随访6个月，无腹痛再发。
图1 CT平扫：胆囊显示不明确 图2，3 MRI水平位和冠状位: 未见胆囊信号 图4 MRCP: 胆囊低信号，疑为肠管 图5 腹腔镜下显示胆囊窝条索状纤维组织Figure 1 CT scanning: the gallbladder display was not clear. Figure 2,3 MRI horizontal and coronal views: no signals of the gallbladder. Figure 4 MRCP: low signals in the gallbladder area, suspected as the bowel. Figure 5 Laparoscopic exploration showed bands of fibrous tissues in the gallbladder.
2 讨论
CAGB是罕见的先天肝外胆道畸形一种类型，病因目前还不清楚。1701年Bergman首次提出这一畸形概念[1]。至今，医学文献报道已有400例左右[2，3]。CAGB通常认为是一种胚胎学畸形，形成有2种原因：①人胚胎第4周形成肝憩室，它是肝、胆囊与胆道的原基，肝憩室末端膨大，分为头、尾两支，头端发育成肝脏，尾支伸长发育成胆囊，如未分成尾支，引起胆囊原基缺失或不发育，无胆囊形成，且常合并不同程度的肝脏和(或)胆管畸形。②胆囊虽形成，但保留实体状态，未发生囊腔重建，常伴肝外胆管闭锁[4]。胆囊原基的不当迁移，将会导致异位胆囊[5]。通常胆囊缺如伴胆囊管缺如[6]，也有胆囊缺如伴胆囊管结石[7]和胆囊管缺如而胆囊正常的情况[8]。
人群中CAGB发生率为0.01%～0.06%[9]，术中发生率(0.007%～0.027%)低于尸检(0.04%～0.13%)[10]。尸检显示CAGB男女比例为1∶1，临床上CAGB男女比例为1∶3[11]，人群中中位年龄为46岁[10]或35岁[12]。CAGB绝大多数为散发性，部分病例有家族聚集现象[13]，提示本病具有遗传倾向，且被认为非性别遗传[14]。最近，Yamashita等[15]研究显示，缺乏Lgr4基因的小鼠出现胆囊和胆囊管缺如的畸形，表明Lgr4基因决定了胆囊和胆囊管的发育。Singh等[16]将CAGB分3型：①多发性先天性异常(12.8%～30.0%)，多伴有多系统的严重解剖异常；②无症状型(31.6%)，常在尸检或腹部手术偶然发现；③有症状型(55.6%)。随着全民体检的开展，无症状型CAGB的比率有可能提高。70%～82%的CAGB患者单胆囊缺如，包括上述的②、③型。上述①型又可分为：a.胆囊缺如伴胆道闭锁或胆总管囊肿(9%)；b.胆囊缺如伴其他多种系统畸形(12.8%～21%)[6，17]，如心血管系统、胃肠道系统、泌尿生殖系统、骨骼系统等畸形。
由于CAGB没有典型的症状，与“胆囊炎、胆石症”的症状相似，极易误诊。原因有可能与肝胆管结石、胆道运动障碍、胆汁排泄异常等有关。25%的CAGB患者一生中将会出现相应的症状，如右上腹疼痛，恶心呕吐，脂肪食物不耐受等[18]。Castorina等[19]报道CAGB临床征候群包括：右上腹痛占90%，恶心呕吐占66%，脂肪食物不耐受占37%，黄疸占35%，消化不良占30%。唐黎明等[20]报道右上腹痛占97.3%，恶心呕吐占14.9%，纳差占16.2%，黄疸占47.3%，发热占27%。本例仅有右上腹痛症状，此症状并非都与胆囊疾病有关[19]。
CAGB的术前诊断是很困难的[5，11，21]。对于疑CAGB患者，应详细采集病史，特别注意有无CAGB家族史及其他系统的畸形，体格检查也是必要的。胆囊疾病的影像学检查中，应首选B超，对胆囊疾病的敏感性达95%，但是由于受气体的干扰、操作者的技术及对CAGB认识和经验不足等原因，通常CAGB被误诊为萎缩性胆囊、胆囊结石[22]。误诊为胆囊的组织可能是：①肠襻伪影；②肝门部的淋巴结，钙化灶或胆管扩张和结石；③正常胆囊部位的纤维组织或淋巴结；④肠管与肝下缘粘连[23]。本例首次彩超误诊的原因就是如此，其他可能的原因为胆管囊肿[9]或肝内血管瘤[14]等。
彩超提示胆囊显示不清或萎缩时，可结合经皮肝穿刺胆管造影(percutaneous transhepatic cholangiography, PTC)、CT、MRCP或MRI、ERCP、超声内镜等技术提高术前诊断率，主要用以排除胆囊异位的可能来确定CAGB。这些检查手段具有各自的优势，也有各自的局限性。PTC、ERCP为有创检查，有助于诊断而无法确诊[2]，胆囊的不显影常被解释为胆囊管的堵塞。MRCP是无创的且不受胆汁淤积的影响，通常被用来确诊CAGB[2]，且被视为诊断CAGB最佳的影像学检查方法[18]，但也不能代替彩超在急性胆囊炎成像方面的作用[10]，而MRI常为一选择性的诊查方法[5]。Malde[5]认为目前关于CAGB的处理是比较保守的，对于超声诊断不明确的CAGB病例，应尽量行CT、MRCP、ERCP、超声内镜检查，如仍没确诊，待急性病情过后再重新检查；如果确诊，可口服胆道平滑肌松弛药或行十二指肠乳头切开。
当影像学检查无法显示胆囊时，对于有症状的患者，可选腹腔镜下探查。但是腹腔镜下胆囊探查剥离的范围具有一定的局限性，且缺少开腹手术术者对异位胆囊区域的确切探查。这也就促使早期的有学者[24，25]建议中转开腹，彻底的剥离探查异位胆囊区域来确诊CAGB。异位胆囊常位于肝内、左肝、小网膜、肝后、腹膜后、镰状韧带、十二指肠后、胰腺后[24～26]，也可行术中胆管探查[25，27]或胆管造影[27]等，这样往往会给患者带来较大的不必要医源性损伤。
在微创外科时代下，Stephenson等[14]认为如果经腹腔镜探查仍没有确诊CAGB，也不赞同中转开腹，因为98%的CAGB患者经非治疗性手术后症状都会改善，并建议行腹腔镜下探查联合超声内镜检查，术后再行CT或MRI检查确诊CAGB。Leone[28]认为因解剖过程中容易损伤胆管及门静脉，且缺少胆囊牵拉动作，Callot三角显露较难，易造成医源性的损伤，因此，在腹腔镜探查的过程中无须按照Frey等[25]的标准进行，没有必要中转开腹，但应行术后进一步检查。
迄今，还没有关于CAGB统一的诊疗指南[18，19]。一般认为单纯胆囊缺如患者无须特殊治疗，预后良好[28，29]。由于CAGB患者胆汁淤滞，长期慢性炎症对胆管的刺激可能致使胆管的导管内乳头状黏液瘤发生[30]。25%～50%的CAGB患者将会形成胆总管结石，发生胆总管结石的几率比胆囊切除术后要高[18]。对于这样的患者可行ERCP取石或胆总管切开取石。
综上所述，临床及影像学医生要提高对CAGB认识，特别是外科医生对于术中诊断和治疗出现进退两难局面的处理。我们相信随着影像检查技术尤其MRCP水平的提高和腹腔镜的广泛开展，可以大大提高CAGB的术前诊断率，避免患者遭受开腹手术的痛苦。
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(修回日期：2015-04-07)
(责任编辑：李贺琼)
Congenital Absence of Gallbladder: a Case Report
PangXinya,GaoFeng,QuanShengwei,etal.
DepartmentofGeneralSurgery,SecondAffiliatedHospitalofHarbinMedicalUniversity,Haerbin150086,China
Correspondingauthor:GaoFeng,E-mail:gf9777@126.com
【Summary】 In May 2014, ultrasound examination did not detect gallbladder in the gallbladder area in 1 patient in our hospital. After CT, MRI, and MRCP examinations, the patient was suspected of being congenital absence of gallbladder. For further disgnosis, laparoscopic exploration was performed. Intraoperatively, there was no gallbladder found in the gallbladder area or ectopic gallbladder region. The operation time was 30 minutes and the blood loss was about 3 ml. The patient was followed up for 6 months, without any discomforts. We believe that suspected congenital absence of gallbladder diagnosed with ultrasound, CT, MRI, and MRCP imaging examinations should be given laparoscopic diagnosis to avoid open surgical exploration.
Laparocopy; Congenital absence of gallbladder
R657.4
D
1009-6604(2015)05-0472-04
10.3969/j.issn.1009-6604.2015.05.026
2014-10-14)
* 通讯作者，E-mail：gf9777@126.com
