幼儿46，X，I（Xq）型Turner综合征1例报道

耳文元

（天津市儿童医院儿内科，天津300074）

个例报道

幼儿46，X，I（Xq）型Turner综合征1例报道

耳文元

（天津市儿童医院儿内科，天津300074）

Turner综合征；诊断；儿童

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征，属于人类常见的性染色体异常疾病，也是女性性器官发育不全的主要原因之一，其发生率约占存活女婴的1/2 500[1]，主要表现为身材矮小和性腺发育障碍。我科于2013年9月18日诊治1例，现予以报道。

1临床资料

患儿，女，3岁11月。主因生长发育落后1年余收入我院。患儿父母于入院前1年余开始发现其生长发育落后，表现为身高较同龄儿明显偏矮，近1年身长增长为5～6 cm，体质量无明显变化，无明显智力落后表现，饮食、尿便正常。既往体健，否认反复感染史，2年前曾行右手六指畸形切除术。曾因生长发育落后到当地医院就诊，未明确诊断。患儿为其母第三胎第二产，足月，因其母瘢痕子宫行剖宫产，否认缺氧窒息史。出生体质量2.5 kg，身长不详。母孕期身体健康。否认家族遗传病史。入院体格检查：体温36.3℃，脉搏100次/min，呼吸20次/min，血压90/60mmHg（1mmHg=0.133 kPa）。身长88.5 cm，体质量11.8 kg，头围53 cm，胸围57 cm，腹围51 cm，指尖距82.5 cm，上部量50 cm，上部量/下部量1.3∶1。体格发育滞后，身材矮小，智力正常，营养欠佳，神志清，精神反应可。其他体格检查均无阳性发现。入院诊断：生长发育延迟原因待查。入院后实验室检查，血清性激素测定：雌二醇0.01 Pg/mL（参考值0～12），睾酮0.00 nmol/L（0～8.8），促卵泡生成素73.37 m IU/mL（0.40～5.80），促黄体激素0.80U/L（1.00～5.00），血清泌乳素21.9 ng/mL（1.00～10.00）。血清生长激素激发试验：生长激素（0）0.50 ng/mL（0.82～5.86），生长激素（30）4.19 ng/mL，生长激素（60）8.19 ng/mL，生长激素（90）1.48 ng/mL。肝、肾功能、血糖、血脂及甲状腺功能测定均正常。左腕及左肘MRI显示左腕出现化骨核2枚，左腕及左肘关节诸骨骨质结构完整，骨小梁排列规整，化骨核出现延迟。腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾、子宫及卵巢未见异常。染色体G带核型分析结果为46 X，I（Xq）（图1）。诊断为Turner综合征。出院后建立内分泌门诊专科病历，随访、监测生长曲线，给予心理疏导，必要时应用重组人生长激素干预治疗。

图1 染色体核型分析结果

2 讨论

Turner综合征是由Turner在1938年首先描述的。不同生理阶段，Turner综合征的临床表现不同：（1）新生儿和婴儿期发现颈部短宽、后发际低及先天性心血管异常[2]。（2）儿童期生长慢，身材矮小或学习障碍。（3）青春期身材矮小，性发育幼稚，原发闭经。因此，唯有染色体核型分析可作为诊断该病的金标准。

该病患者有多种涉及X染色体数目异常或结构畸变的核型。具体表现为，或缺少一条正常的X染色体，或X染色体在减数分裂过程中发生断裂、畸变、丢失，从而导致X染色体的各种嵌合体和结构、数目异常。而该综合征染色体畸变出现的各种复杂核型，除表型呈多样化这一特点外，即使核型完全一样，表型也有很大差异[3]。其中数目畸变核型中以45，X最为常见，占50%以上；其次是涉及45，X核型的各种嵌合体核型。结构畸变中最常见的核型是长臂等臂染色体，核型有46，X，（Xq）；45，X/ 46，X，I（Xq）等。

本例为46 X，I（Xq）核型，属于X长臂等臂染色体嵌合型，其发病机制是亲代配子形成过程中，X染色体延迟复制，性染色体不分离，使着丝粒横向断裂，它的长臂复制，短臂丢失。此核型的表型近似于45，X，但症状相对较轻，更容易被忽视。由于缺失1条X染色体的短臂，患者具有典型的身材矮小，第二性征发育不良等Tumer综合征症状。该患儿血中促卵泡生成素升高，促黄体激素降低，血清泌乳素升高，身高低于正常2个标准差以上，骨龄像呈现化骨核出现延迟，生长激素激发试验提示生长激素缺乏，染色体G带核型分析结果46 X，I（Xq），Turner综合征诊断明确。此类患儿应早期确诊，以利于早期应用生长激素促进其生长发育，及时给予激素替代治疗，促进子宫及第二性征发育，并预防骨质疏松[4]。少数患者经治疗后可恢复自然月经，经排卵率低，促排卵甚至可以受孕，但有较高的流产率和死产率。

对于已经出生并存活的女婴，Turner综合征临床表现虽有轻有重，但几乎均会有身材矮小和性腺发育不良[5]，而且随着年龄的增长，身高落后愈加明显，青春期后第二性征缺乏，还可伴有特殊体态及面容，故而对于身材矮小的低龄女性患儿，应注意完善染色体核型分析，以防漏诊误诊，并及时建立有效的干预机制，通过动态监测，对患儿应用重组人生长激素以促进身高的增长，并对患儿及其家属进行心理疏导，这样将有助于提高其生活质量，使其更好地融入社会。鉴于目前对于Turner综合征尚无有效的根治方法，而该症又可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状，因此更应提倡优生优育，做好产前诊断[6]。

[1] Kammoun I,Chaabouni M,Trabelsi M,et al.Genetic analysis of Turner syndrome：89 cases in Tunisia[J].Ann Endocrinol(Paris), 2008,69(5)：440

[2]伦尼,罗伯顿.新生儿学［M］.第4版.刘锦纷，译.北京：大学医学出版社，2009∶562-563

[3]苏锐.Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系[J].中国妇幼保健,2008,23(34)：4842

[4] Catovic′A.Cytogenetics findingsat Turner Syndromeand their correlation with clinical findings[J].Bosn JBasic Med Sci,2005,5(3)：54

[5]司艳梅，王威，王昕，等.96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(11)：42

[6] 马金元，谢若翔，范建华，等.463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(11)：40

(2014-10-17收稿)

R722.11

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1006－8147（2015）01-0058-02

耳文元（1954-），男，副主任医师，研究方向：小儿内科；

E-mail:erting008@163.com。