超声筛查对中期妊娠胎儿畸形的诊断价值

李晓芳

(长治卫生学校，山西长治 046000)

随着现代医学水平的不断提高，先天畸形和发育异常成为围产儿死亡的主要原因。超声检查因简便、有效、无放射和可重复，已成为产科筛选胎儿畸形的首选。本研究收集长治市两家市级三甲医院中孕20～24周的胎儿行超声筛查并进行回顾性分析，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1．1 一般资料

收集2011年6月～2014年6月长治市两家市级三甲医院产前诊断门诊就诊并行中孕期胎儿超声筛查的8631例孕妇，年龄22～35岁，平均(26．91±5．37)岁，单胎妊娠，孕20～24周，平均(22．15 ±1．71)周，均为非选择性病例。

1．2 仪器及方法

采用东芝SSA-240A型彩色多普勒超声诊断仪，探头中心频率3．5 MHz。孕妇取仰卧位，先行常规超声检查，对胎儿数目、胎位、体重、头腹围、双顶径进行测量，检查胎盘的位置、形态及成熟度等，然后按照系统超声筛查步骤进行检查，扫查16个切面［1］，主要包括侧脑室横切面、丘脑横切面、小脑横切面、正中矢状切面、脊柱横切面和脊柱纵切面、脊柱骶部横切面、胃泡肝脏水平横切面、四心腔切面、三血管切面、双肾横切面、脐带入口横切面、左右上肢纵切面、左右下肢纵切面、双足切面、通过上唇横切面等，要求筛查出重大体表畸形，对可疑畸形或重大畸形在两家医院检查进一步确诊。检查结果登记于EXCEL表，以便与晚孕期复查对比和随访观察，检查结果通过与引产后的结果相比较。

2 结果

系统超声筛查8 631例孕妇中筛查出畸胎儿共134例，发病率1．6%。其中，中孕期(20～24周)检出123例，未在中孕期内检出而在晚孕期(30～35周)复检出11例，与晚孕期相比中孕期检出率91．8%(123/134)，漏诊率8．2%(11/134)。引产后发现仅有2例复合畸形误诊为单一畸形，准确率98．5%(132/134)，误诊率1．5%(2/134)。单发畸形119例，复合畸形15例。见表1。神经管畸形41例，构成比30．6%(41/134)，其中脊柱裂19例，无脑儿12例，脑积水7例，脑脊膜膨出3例。唇腭裂35例，构成比26．1%(35/134)，心血管畸形13例，构成比9．7%(13/134)，泌尿系畸形 11 例，构成比8．2%(11/134)，其中肾盂积水5例，多囊肾4例，单肾缺如2例。消化系畸形7例，构成比5．2%(7/134)，其中十二指肠梗阻3例，幽门梗阻2例，空回肠梗阻2例。其他畸形12例，构成比9．0%(12/134)，其中胎儿水肿3例，颈部水囊状淋巴管瘤3例，双胎畸形2例，多指(趾)畸形和足内翻共4例。复合畸形中脑积水合并腹腔囊肿1例，合并足内翻2例，脊柱裂合并无脑儿3例，合并脑积水2例，合并足内翻2例，唇腭裂合并单心房室缺损2例，左肾缺如合并足内翻2例，颈部水囊状淋巴管瘤合并胸腹腔积液1例。

表1 畸形类型和中晚孕期彩超检出结果 例

3 讨论

3．1 孕中期超声筛查胎儿畸形诊断价值

胎儿发育畸形是指由于某种原因导致胎儿在器官形成过程中形态结构内在发生异常，而胎儿的器官解剖结构在妊娠中期时才开始发育成熟，并能在超声波屏幕上被清楚地辨认，孕中期为绝大多数胎儿先天性结构畸形最佳的检查诊断时间，怀孕20～24周之内进行胎儿结构超声筛查是早期发现并及时终止严重结构异常胎儿的最佳时间［2］。孕龄超过24周，特别是28周以后，再进行胎儿超声检查，由于胎儿体积太大，在宫内活动受限，增加了超声观察胎儿结构的难度，甚至看不清楚，会失去早期发现畸形并终止妊娠的机会。近年来超声技术的迅速发展，仪器分辨力的不断提高，三维超声等新技术的逐渐成熟，大大提高了胎儿畸形的检出率和准确率［3］。本研究中彩超检出阳性结果经两家医院确认，并与引产后结果比较，准确率高达98．5%(132/134)，证实中孕期彩超检查的可靠性。

3．2 超声筛查胎儿畸形种类及局限性

胎儿畸形种类繁多，本结果前5位畸形分别为神经管畸形、唇腭裂、心血管畸形、泌尿系畸形和消化系畸形，与有关报道一致［3］，最早发现的孕周为10周，为脑脊膜膨出。单发畸形占多数(119/134)。

超声检查的诊断准确率和检出率受多种因素影响，如操作者水平及仪器性能，还和胎儿体位、羊水量、胎儿胎龄和骨骼声影等有关，另外，胎儿器官的发育不是在一个阶段完成，部分胎儿畸形在妊娠晚期甚至出生才表现出来，超声医师切忌仅凭一次检查，没有发现畸形就简单的判定为正常，如发现可疑声像图，应随访观察。在运用超声筛查胎儿畸形时，为降低漏诊与误诊的发生，应熟悉胎儿不同发育阶段的解剖结构和超声声像图特点，按顺序系统扫查胎儿，对未显示部位应详细记录以备再次超声检查时重点观察，从而排除可能出现的胎儿畸形［4］。另外，彩超仅是从形态学水平进行产前检查，还要结合其他检查如染色体、酶学、代谢产物和基因等手段进一步检查，提高检出率和准确率。

在中孕期这个最佳时间段应尽早检出畸形胎儿并采取相应措施，另外，本研究仅与引产后观察结果比较，未对出生胎儿进行随访观察，故该超声诊断最终的准确率和漏诊率结果尚不够精确，仍需校正和完善。

［1］ 吴兴妹，任晓晓，陈小燕．超声检查在中孕期胎儿畸形筛查应用中的临床价值分析［J］．医学影像学杂志，2012(12):2138-2139．

［2］ 许文静，樊绮云，张学真，等．胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值［J］．现代生物医学进展，2014(21):4144-4146．

［3］ 胡雪飞．探讨胎儿系统超声检查在妊娠中期诊断胎儿畸形中的应用［J］．中外医疗，2014(12):189-190．

［4］ 张晓新，许翠平，任秀珍，等．中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值［J］．中华临床医师杂志(电子版)，2010(05):558-562．