72例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

宝日湖

72例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

宝日湖

目的 研究在孕早期产前进行绒毛染色体检查的结果及其意义。方法 72例存在产前诊断指征的孕妇, 对其运用B超进行绒毛穿刺检查, 对最终结果进行细致分析。结果 在72例孕妇中,出现染色体异常的孕妇8例, 异常率11.11%, 无一例患者在检查后出现并发症。结论 对孕妇实行产前绒毛染色体的检查其安全性、成功率均较高, 能够对胎儿发育的异常状况在较早阶段及时发现, 从而为后期采取科学必要的处理提供帮助。

孕早期；绒毛染色体；分析

为了研究在孕早期进行绒毛染色体的检查结果及其意义, 文章选取了本院2012年10月～2013年10月收治的存在产前诊断指征的孕妇72例, 对其进行观察分析, 现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本次研究的产检孕妇72例, 均为本院2012年10月～2013年10月收治。年龄 22～39岁, 平均年龄(29.2±2.6)岁。孕周9～12周, 平均孕周10周。高龄妊娠孕妇21例, 存在不良生育史的孕妇11例, 胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇20例, 唐氏高风险孕妇19例, 胎儿脐膨出1例。

1.2 方法

1.2.1 绒毛细胞培养方式 整个培养工作的进行应处于清洁无菌环境之下, 运用B超穿刺方式对孕妇的绒毛组织进行有效提取, 提取量范围为5～25 mg, 对一些提取出的可疑组织进行清除处理。运用剪刀将绒毛组织剪碎, 在每瓶样品中进行培养基的放入, 含量约为5 ml。对样本进行静置培养, 培养环境为37℃及5% CO2。在对样本生长状况充分分析的前提下对其培养液进行更换。待细胞生长良好便可收取。

1.2.2 染色体的分析方式 在相关培养仪器中进行50 μg/ml秋水仙素的加入, 其加入量为100 μl, 整个培养时间约为2 h。对相关的培养液进行保留, 之后进行胰酶消化液的放入, 分量为3 ml, 将其放置于37℃的环境下进行消化处理, 时长约为8～12 min, 待加入保留的培养液后停止消化操作。将固定液放入, 对培养组织进行固定处理, 待离心后弃上清液, 再次对其进行固定处理, 次数为2次。将进行滴片分析, 在进行观察计数20个分裂相后, 对其进行核型配对［1］。

2 结果

在72例绒毛样本培养中, 仅3例出现失败的状况, 其余69例均培养成功, 出现分裂相, 成功率为95.83%。出现异常状况的孕妇8例, 异常率11.11%, 属于21-三体综合征2例, 18-三体综合征2例, 属于易位型13-三体综合征1例, 69, XXY的2例, 46, XX /47, XX, +5,1例。8例异常状况发生的患者类型为NT增厚3例, 唐氏高风险2例, 高龄妊娠2例,胎儿脐膨出1例。出于对此8例患者生命安全的考虑, 除1例患者术后自然流产外, 7例患者采用人工流产方式终止妊娠。

3 讨论

现今对绒毛染色体采用B超穿刺取样的检查方式在现今的医学领域应用中已极为广泛［2］。虽然在此技术的应用中,具有一定的创伤性, 胎儿丢失的可能性约为0.5%～1%。但是依旧不可否认的是此种检查诊断方式能够对胎儿存在的染色体异常状况进行较为准确的诊断, 满足孕妇产检需求。

在本次研究中, 对72例孕妇进行绒毛染色体检查后发现, 其培养成功率高达95.83%, 同时也查找出存在异常状况的患者, 采取相应的有效措施终止妊娠, 确保孕妇的生命安全。由此充分表明, 在孕早期对存在相应诊断指征的孕妇实行B超检查, 能够及时找出存在异常必须进行引产的患者,尽早终止妊娠, 保障其身体健康。同时也能够有效避免孕中期进行引产操作所可能出现的并发症, 帮助有效促进孕妇的身体恢复, 减轻其身心压力。

NT增厚与胎儿染色体异常状况的发生之间存在着极为密切的关系, 其中21-三体综合征的相关性极高, 胎儿NT值的厚度值的测定除却用作评判21-三体综合征发生风险之外, 还可对是否存在其他类型的染色体异常、畸形、遗传病等状况进行科学识别。在孕妇孕早期对其血清标志物及超声NT指标值进行结合式的判定能够对其存在的唐氏风险率进行有效评估, 阳性检出率可高达80%～90%。在当前我国的胎儿绒毛染色体筛查中, 较为常见的方式为孕早期血清及B超联合检查方式, 采用此种方式对染色体异常状况实行检查能够获取到极高的检查准确率, 有效避免出生缺陷状况的发生。

另外, 高龄产妇出现染色体不分离问题的概率也极高,从而致使胎儿出现21-三体综合征及18-三体综合征等状况的风险极大。在高龄孕妇中, 染色体异常率高达2/8(25%), 异常类型为三体。由此表明, 高龄孕妇其自身卵子趋于老化,因此分娩时产出染色体异常的胎儿概率更大, 对其进行孕早期的检查诊断, 其意义极为重大。

在本次检测研究中发现, 在核型属于正常的绒毛采集标本中, 男女比例为0.6：1, 此比例与正常分娩比例相比略高。因此在进行活体绒毛检测时, 应尽可能地避免控制母体细胞出现的感染问题, 对于一些在初期检查中结果为46, XX的患者, 应对其羊水实行再次检查, 避免出现母体污染问题, 同时对实验研究进行整理归纳, 为后期的分析研究提供必要帮助。

在本次研究中发现, 出现异常状况的患者为NT增厚、氏高风险、高龄孕妇［3］。由此能够表明这三类孕妇胎儿出现异常生长状况的可能性较高, 应着重关注产前绒毛染色体的检查, 避免出生缺陷情况的发生。

在孕早期对孕妇进行必要的绒毛染色体检查是对母婴生命安全负责任的表现, 此项检查能够实现对一些异常发育状况及时发现、妥善解决, 避免出现各类妊娠畸形、异常等状况问题, 为正常胎儿的顺利出生提供帮助。

［1］ 钟惠珠,易翠兴,潘敏,等.451例孕早期绒毛染色体结果分析.热带医学杂志, 2013, 13(6):777-794.

［2］ 韦德宁,覃柳群.79例绒毛细胞培养染色体核型结果分析.医药前沿, 2014(3):140-141.

［3］ 凌颖聪,孙淑湘,赵少翠, 等.70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析.中国优生与遗传杂志, 2013, 21(12):32-86.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.11.097

2014-12-15］

027200 内蒙古正蓝旗妇幼保健所