产前超声筛查在胎儿各系统疾病中的诊断价值

李艳丽

产前超声筛查在胎儿各系统疾病中的诊断价值

李艳丽

研究产前超声筛查在胎儿各系统发育中的诊断价值。通过总结各个医院在产前胎儿超声检查经验性研究及疑难患儿的超声检查个例。产前超声筛查对异常胎儿的检出发挥着重要的作用, 对提高我国新生儿质量和及时终止异常胎儿妊娠意义重大, 可大大减轻社会及家庭的负担。

产前超声筛查；胎儿；各系统疾病；诊断价值

产前超声筛查在胎儿各系统疾病的诊断中有重要价值,因超声人为因素较大, 主要是靠各位超声医生的经验诊断,提高产前超声检查异常胎儿妊娠的准确度, 就要提高超声科医生的重视程度及超声检查水平。卫生部(现卫计委)已发出文件 《产前诊断技术管理办法》(卫基妇发［20020807］号)指出, 在妊娠的16～24周应诊断出6种致命畸形。本文将对胎儿心脏系统及泌尿系统两大系统进行总结。

1 在胎儿心脏系统检查中的作用

在胎儿先天畸形中先天性心脏病所占的比例最大, 也是导致新生儿及胎儿因先天性畸形而死亡的最主要疾病。先天性心脏病在活产新生儿中的发病率为8‰, 在胎儿期发生率约在4%～10%。在胎儿心脏疾病中心内膜缺损、法络四联症、瓣膜闭锁、大动脉转位等的心脏结构改变在超声检查中明显,易于被产前超声检查发现；一些小的间隔缺损、瓣膜轻度狭窄、缺损等难于检出。

1.1 心脏超声筛查的时间 产前胎儿心脏超声检查在妊娠16～28周时进行, 其最佳时间在孕20～24周。孕中期胎儿活动度较大, 胎儿常可出现心脏靠前的体位, 超声检查清晰的探查到心脏各个地方的异常。

1.2 心脏超声检查切面的选择 在胎儿心脏检查的切面选择上, 首先要准确的打出四腔心的图像。很多研究表明单个四腔心的切面可以使65%的先天性心脏病得到诊断。正常四腔心观察内容：①胎儿心胸比：描绘四腔心面积和同一平面胸廓面积, 二者之比正常值为0.25～0.33；②左右心房腔大小相似, 心房壁较心室壁薄；③左右心室内径大致相等, 心肌厚度与室间隔相仿, 右心室肌壁回声较左室粗糙, 并可见调节束跨越心腔；④每一心动周期两侧房室瓣向心室侧开放；⑤三尖瓣隔叶附着点较二尖瓣前叶附着点略低(更接近心尖)；⑥由两侧房室瓣和房、室间隔构成的十字交叉, 室间隔回声完整无缺, 房间隔上可见正常的卵圆孔＜ 6 mm, 卵圆孔瓣向左心房侧飘动。能够准确的找到心脏的四腔心及掌握四腔心的观察内容, 可以对瓣膜缺损、瓣膜关闭不全等疾病做出直接的判断, 但也有很多其他的心脏畸形需要从其他的切面得以发现。

1.3 心脏畸形的原因 先天性心脏病的主要原因为环境及遗传因素, 很难明确是哪个因素导致的先天畸形, 大多数先天性心脏病患儿染色体异常。对于高危孕妇, 应进行胎儿心脏的全方面检查, 并且在发现胎儿心脏畸形时通过脐带血查胎儿染色体有无异常, 综合多方面的因素, 如需继续妊娠,产后需充分做好补救治疗。对于中孕期孕妇检查出胎儿心脏结构异常及心律失常, 常需要间隔一段时间后复查, 有些微小心脏异常及心律失常可随孕龄的增加而消失, 避免了对异常心脏胎儿的过分干预。

2 在胎儿泌尿系统检查中的作用

胎儿泌尿系统异常包括肾脏发育异常、肾脏肿瘤、输尿管扩张等。胎儿泌尿系统异常常伴有羊水异常, 但也有大部分羊水正常的胎儿肾脏异常。

2.1 肾脏发育异常 肾脏发育异常可为单侧或双侧, 主要异常有：肾缺如、马蹄肾、异位肾、多囊泡肾(MCKD)、常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)、常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD)。在羊水正常的肾发育异常中, 常为单侧肾脏畸形,且部分患儿经处理后预后好, 但仍需追踪家族遗传史等评估预后。统计结果发现单侧MCKD 5例, 单侧肾缺如2例, 盆腔肾1例, 马蹄肾1例, 常染色体显性遗传多囊肾1例, 双侧肾发育不良1例。此类型肾有关报道研究出生后合并其他泌尿生殖系统畸形：33%心脏畸形：7%少数可合并染色体异常、脊椎、肛门、心脏气管、食道、肾和肢体的先天性异常(VACTERL综合症)等。

对于羊水量减少的胎儿, 肾脏回声增强常提示肾脏功能受损, 应密切追踪, 必要时行引产术；对于羊水量正常的胎儿也应定期超声检查, 明确肾脏发育情况, 部分无其他异常胎儿可继续妊娠, 而在孕晚期出现肾脏畸形、羊水减少等异常应在孕妇及家属同意下行引产术。

2.2 肾盂积水的产前超声诊断 肾盂积水是尿液的分泌、排泄及重吸收三者之间不平衡的结果, 其原因如下。

2.2.1 先天性肾盂输尿管连接处(UPJ)梗阻 ①UPJ狭窄是引起胎儿肾盂积水的最常见原因, 相关文献报道占85%～90%；②如果肾动脉过早从腹主动脉直接分支压迫肾盂输尿管连接部也会造成梗阻；③UPJ瓣膜引起梗阻；④胎儿在妊娠晚期出现暂短性肾盂积液可能是胎儿 UPJ 的生理性狭窄、弯曲或短暂性的膀胱输尿管返流所致。

2.2.2 膀胱输尿管阻塞 ①胱输尿管连接处(UVJ)狭窄；②膀胱输尿管返流；③后尿道瓣膜(PUVS)；④异位输尿管疝。

2.2.3 肾或泌尿系其他异常 重复肾等。

2.2.4 肾盂积水和染色体异常 在胎儿肾脏检查中一旦发现肾盂积水, 应对其严重程度进行分析, 来评估其转归情况。对于肾盂积水的程度分级有很多种, 常采用的分级方法为不同孕周的标准不同。Feldman等提出妊娠15～20周, 胎儿肾盂前后径为4～7 mm时被认为有轻度肾盂积水, ＞7 mm为中度肾盂积水；妊娠20～30周, 肾盂前后径与肾盂积水的关系：5～8 mm为轻度、9～15 mm为中度、＞15 mm为重度；妊娠30周以后, 7～9 mm为轻度, 10～15 mm为中度, 16 mm 以上为重度。此分级方法的优点在于可对于不同孕期的胎儿进行分级,对于肾盂积水的分级更为细致。产前超声检查到的胎儿肾盂积水很难区别生理性肾盂积水、泌尿系梗阻、肾发育异常和返流。

2.2.5 胎儿泌尿系统肿瘤 胎儿泌尿系统的肿瘤十分罕见,李垂平、边琴等报道了1例健康无家族遗传史的25岁孕妇在孕24周检查时发现肾脏的脂肪母细胞瘤, 其经过病理证实。

3 小结

产前超声检查已是产科首选的影像学检查, 因其具有无创性, 诊断准确, 安全性高, 简单方便, 但仍存在一定程度的漏诊率及误诊率。本文主要是总结了产前超声在胎儿心脏及泌尿系统检查中的作用, 在其他器官如脑部、骨、面部等检查中的作用不可忽视, 如何能预防胎儿畸形已成为目前主要待解决的问题。在解决问题的过程中能提高胎儿畸形检出率,可大大降低畸形儿得出生率, 提高人口质量。

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.10.196

2014-11-12］

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