B超产前检查诊断胎儿异常的临床意义

吴春燕

胎儿畸形指的是胎儿因内在异常发育导致某气管或身体部位形态学缺陷。我国新生儿每年患有出生缺陷约100万，发病率为13.7%，多为心血管畸形和肢体畸形[1]。正确的产前诊断有助于产前干预，降低出生缺陷和婴幼儿病死率。B超产前检查诊断直观，可动态观察胎儿的发育，具有无创和重复性好的特点，在产前胎儿异常状况的筛查工作中发挥了重要诊断价值[2]。产前若能检查出胎儿异常，尽早予以引产，可极大减少孕妇不必要的痛苦和精神创伤。本研究回顾性分析行产前B超检查的1148例孕妇的临床资料，分析B超产前检查胎儿异常的准确性、敏感性和特异性，旨在探析彩色多普勒超声(B超)筛查胎儿异常状况的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析2013年1-6月在化州市妇幼保健院进行产前检查的1148例孕妇的临床资料，所有病例均有完整的B超检查资料。孕妇年龄为21～43岁，平均年龄(29.7±3.8)岁；孕周为13～38周，平均(26.0±2.0)周。

1.2 设备与检查方法

所有孕妇均在产前进行B超检查，超声设备为PHILIPS HD7XE型彩色多普勒超声诊断仪，RAB容积探头，频率设置为4～8 MHz，配备工作站，对彩色多普勒进行适当调节。

孕妇取平卧位或侧卧位，显露腹部后，先确定胎儿方位，仔细检查胎儿头颅、脑部结构(侧脑室、大脑、丘脑、小脑、后颅窝池等)、心脏、颜面部(眼、眼眶、唇、鼻翼、鼻骨)、肝脏、脊柱、胃泡、胸腹壁、肾脏、四肢以及膀胱等部位是否有异常；再检查胎儿羊水、脐带和胎盘是否正常。扫查胎儿肢体时，遵守连续顺序追踪超声检查法，沿着某一肢体长轴自近端至最末端进行连续追踪，分别扫查肢体的长轴和短轴。对胎儿上肢骨进行扫查时，探头于颈部横切后一直向下进行平推，依次显示锁骨、肩胛骨和肱骨，再沿着肱骨进行追踪，可依次显示尺骨、桡骨和手部。其中，尺骨和桡骨可能出现交叉现象。对胎儿下肢进行扫查时，探头沿着膀胱两侧能够显示出髂骨，再向下推进扫查可显示股骨。继续向下扫查可依次观察到胫骨、腓骨、足和趾骨。其中，胫骨和腓骨平行，可见小腿、足部姿势及足趾。记录胎儿异常情况。

1.3 判断与评估标准

将产后、引产后或尸检结果为金标准，判断产前行B超筛查胎儿异常的准确性、敏感性和特异性[3]。B超检查胎儿异常的灵敏度=两者检查均为异常病例数÷金标准检查异常病例数×100%；B超检查胎儿异常的特异度=两者检查均正常病例数÷金标准检查正常病例数×100%；B超检查胎儿异常的准确率=(两者检查均为异常病例数＋两者检查均为正常病例数)÷总病例数×100%。

1.4 统计学方法

调查数据采用SPSS 18.0软件进行统计分析，计数资料采用n与(%)表示，进行x2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 B超检查结果

B超检查出1 2例胎儿异常，检出率为1.05%(12/1148)。12例异常胎儿中，复合畸形5例(占41.7%)，单发畸形7例(占58.3%)。单发畸形中神经系统畸形2例，其中无脑儿1例，脊柱裂1例；颜面部畸形1例，为唇裂；心脏畸形2例，其中室间隔缺损1例，先天性心脏病1例；肢体畸形2例，其中四肢短小1例，成骨不全1例。复合畸形中，以肢体畸形为主，四肢短小合并脑积水1例，合并全前脑1例；足内翻合并腹部囊肿1例；多指合并脊柱裂1例；成骨不全合并先天性心脏病1例(见表1)。

表1 B超检查结果[例(%)]

2.2 B超检查与产后结果比较

经产后、引产后或尸检结果发现，胎儿异常共13例(占1.13%)；B超对胎儿异常检查的灵敏度为92.3%(12/13)，对胎儿异常检查的特异度为100.0%(1135/1135)，对胎儿异常检查的准确率为99.9%(1147/1148)，差异具有统计学意义(x2=20.22，P＜0.05)，见表2。

表2 B超检查与产后结果比较

2.3 B超检查影像特征

1例无脑儿B超显示头部未见明显颅骨光环回声；1例脑积水表现明显，胎儿全部脑内充满液体，脑室增宽，脑内结构明显异常(如图1所示)；2例脊柱裂胎儿脊柱异常弯曲，非正常生理弧度，椎弓强回声异常，且两侧不对称，中断或缺损；1例全前脑胎儿表现为明显的willis动脉环异常；1例唇裂胎儿声像图显示上唇唇线连续中断，有裂隙，鼻孔下方未见回声，断端回声增强(如图2所示)；3例四肢短小胎儿中，1例为胎儿宫内生长迟缓，2例B超发现四肢对称性短小，未见其他明显异常；2例成骨不全胎儿中，均在孕16～28周时超声检查为Ⅱ型成骨不全超声表现，声像图显示四肢长骨短粗弯曲，可见骨折样成角，颅骨显示为双层环形高回声结构，探头略压即变形，颅内结构异常清晰，胸腔狭小，肋骨弯曲；足内翻及多指胎儿各1例。B超声像图表现典型，容易诊断。

图1 重度脑积水B超声像图

图2 唇裂胎儿声像图

3 讨论

B超检查对筛查胎儿异常具有重要意义[4-7]：①测量胎儿臀径，判断孕周，预测准确的预产期；②检查静脉导管血流频谱，测量鼻骨及颈部透明层厚度；③明确妊娠情况，筛查病理妊娠、异位妊娠等，检查胎儿的存活性；④明确绒毛性质，判断是否多胎；⑤检查胎儿的整体结构，判断有无心脏、神经系统、颜面部及肢体畸形。

随着B超技术的飞速发展和进步，大多数胎儿异常均可通过产前筛查明确诊断，但仍受到检查时机，超声配置，孕妇年龄及操作者经验等因素影响[8]。胎儿异常的形成原因错综复杂，畸形类型和受累部位繁多，故诊断胎儿异常应谨慎进行，且需结合月经史明确孕周，并仔细测量头围、双顶径、腹围、肱骨长和股骨长等数值，根据超声诊断仪器自带的系统明确数值相对应的超声孕周进行筛查[9]。如果不能确定孕周，可根据胎儿足长进行推测[10]。产前B超检查的诊断率主要受胎儿异常的时间影响[11]。如果孕妇孕龄过大，则胎位固定，羊水少，透声差，不易显示胎儿肢体。据报道，孕17～20周初次产前筛查能够较早发现胎儿畸形[18]。尽管产前B超仅能发现绝大部分骨骼系统畸形而无法具体诊断，但也可大致判断出致死性或非致死性骨骼畸形，对产科处理仍然具有重要价值[12]。

近年来诸多报道认为，妊娠中期20～24周采用彩超筛查胎儿畸形较为适宜，该时期母体羊水充足，腹中胎儿的解剖结构也已基本形成完全，超声显示良好，且此时骨回声对检查的影响最小，利于显示内脏结构，发现异常可及时处理[13]。本研究B超检查妊娠中期胎儿畸形12例均与产后、引产后和部分尸检结果吻合，仅1例肢体形态改变较小漏诊。但值得注意的是，胎儿B超检查需动态观察并多次随访，不同胎儿即便是患上同一种疾病，骨骼异常的发生时间也不尽相同，且某些胎儿畸形随着孕周的增加而逐渐变化[14]。本研究诊断出的成骨不全胎儿中，最早诊断在孕14周，最晚诊断在孕28周。其中1例胎儿孕14周和孕24周时行B超检查均未见明显骨骼异常，直至孕28周时B超检查发现股骨长度正常值低且走形弯曲，考虑成骨不全。此外，还有1例胎儿在孕26周时1 h内3次B超检查均可见左小腿纵切位上显示脚掌和小腿，考虑足内翻畸形，但2周后复查未见典型足内翻声像图表现，此后2次检查均正常，产后随诊正常。因此，B超检查应贯穿孕周，不能仅靠一次检查做出论断。

B超检查对操作者的临床经验及操作技巧要求较高，检查时应严格按照超声法连续完整地追踪胎儿身体各部位。若胎儿某段肢体被身体或抬头遮挡住而无法显示，可边推压边操作，若有需要可让孕妇下床活动30 min后再按照肢体扫查顺序重复检查。如果通过以上方式仍未得到满意声像图，应据实填写报告并告知孕妇，既能客观反映胎儿肢体情况，也可避免医患纠纷。为了提高胎儿异常检出率，减少漏诊，还应注意以下问题：①当羊水量过多时，可考虑两方面原因：脊柱裂、无脑儿及脑膨出等神经系统畸形，羊膜带综合征和高位胃肠道闭锁等消化系统畸形；当羊水过少时也应考虑泌尿系统存在畸形的可能；②正常胎盘的厚度通常为2.5 cm，当胎盘厚度＞2.5 cm、达到5 cm以上时，应询问孕妇是否患有糖尿病、贫血等疾病，考虑胎盘水肿和出血可能，注意是否存在胎儿早期宫内窘迫现象；当胎盘厚度＜2.5 cm时，应考虑宫内感染、染色体异常及胎儿生长迟缓的可能。当发现异常时应请至少2名以上经验丰富的医师进行会诊诊断，得出正确结论，避免医患纠纷。

综上所述，B超在产前胎儿异常的筛查和诊断中具有重要作用，可有效反映胎儿的声像图特征，对减少出生缺陷具有重要临床价值。

[1]钱敏,孟焱,翟林,等.联合超声检查法诊断胎儿先天性肢体畸形的价值[J].中华临床医师杂志(电子版),2012,6(6):1565-1566.

[2]张晓新,张爱青,杨娅,等.不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义[J].中华临床医师杂志(电子版),2013(23):10667-10671.

[3]Syngelaki A,Chelemen T,Dagklis T,et al.Challenges in the diagnosis of fetal nonchromosomal abnormalities at 11-13 weeks[J].Prenat Diagn,2011,31(1):90-102.

[4]刘波,李云鹏,谭秀梅,等.宫高腹围法与B超(超声多参数)估计胎儿体质量的分析研究[J].中国医药指南,2013(31):21-22.

[5]江建君.B超在产科胎儿异常状况诊断中的应用探讨[J].航空航天医学杂志,2014(5):663-664.

[6]丁美平.B超结合胎心监护诊断胎儿宫内缺氧及新生儿窒息情况分析[J].中国妇幼保健,2013,28(19):3206-3207.

[7]蒋晓敏,吕晓燕,宗亚玲,等.B超测量胎儿径线预测新生儿体重的临床研究[J].中国妇幼健康研究,2011,22(3):325-326,354.

[8]李凤英,廖丹.B超在产科临床胎儿异常状况诊断中的作用分析[J].现代诊断与治疗,2013,24(4):849.

[9]孙林.B超在产科临床胎儿异常状况诊断中的应用[J].中外健康文摘,2011,8(24):131-131.

[10]苗苗.B超在产科临床胎儿异常状况诊断中的影响分析[J].中国实用医药,2014(13):97-97.

[11]王社芹.产前超声诊断先天性胎儿畸形97例[J].中国实用医药,2011,6(22):92.

[12]徐恒,王彦,陈艳珊,等.连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形的临床应用[J].中华医学超声杂志(电子版),2011,8(8):1702-1712.

[13]张晓新,许翠平,任秀珍,等.中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].中华临床医师杂志(电子版),2010,4(5):558-562.

[14]乔辉.胎儿神经系统先天畸形的产前超声诊断与研究[J].中国实用医药,2011,6(31):94-95.