对产科商业性基因检测案例的伦理分析*

梁立智

（首都医科大学卫生管理与教育学院，北京 100069，1ucy11z@163.com）

·基因伦理·

对产科商业性基因检测案例的伦理分析*

梁立智

（首都医科大学卫生管理与教育学院，北京 100069，1ucy11z@163.com）

首先介绍两个案例——产前耳聋基因检测、新生儿多种疾病和天赋基因检测；然后分析产科商业性基因检测产生的伦理问题，包括对这两种基因检测技术的疑问、产科基因检测的自由、产科医生在基因检测中的角色定位、知情同意、对医患关系的损害等；最后对产科商业基因检测提出几点建议。

基因检测；商业性；产前；新生儿；伦理；案例

我国是出生缺陷高发国家，根据原卫生部2012年的统计，每年新增出生缺陷约90万例（占全国1600万出生人口总数的5.6%）。在这90万例中，30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。出生缺陷正成为我国婴儿死亡的主要原因、儿童残疾的重要原因，给医疗卫生系统带来巨大负担。［1］随着基因检测技术对人类疾病与行为的干预能力的增强，以盈利为目的的商业性基因检测已渗入到产科临床。基因检测在产科的应用包括对孕妇的产前基因检测和对新生儿的基因检测，前者的主要目的是为准父母提供有关胎儿遗传病的信息，使他们能够在妊娠期做出选择；后者的主要目的是早期发现、预防或治疗新生儿遗传病。然而，2014年2月14日国家食品药品监督管理总局和国家卫计委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停包括产前基因检测在内的一切临床基因检测的行为，其原因不是技术问题而是缺乏规范。［2］那么，临床开展基因检测存在哪些亟待规范的伦理问题呢？本文将通过两个案例，具体分析产科商业性基因检测的伦理问题。

1　两个案例引发的伦理反思

笔者于2012年经历两个案例，进行了参与式观察。一是产科门诊医生动员孕中期孕妇做胎儿耳聋基因检测；二是住院医生动员产妇做新生儿全面基因检测，包括疾病基因和天赋基因。

1.1胎儿耳聋基因检测的动员

产科门诊的一个诊室内同时坐着五名孕中期孕妇，医生翻看完一个孕妇的病历后，指着墙上粘贴的两张纸，向她们介绍耳聋基因检测，大致如下：耳聋的人，50%都是遗传的；夫妻不耳聋，也可能生下耳聋的孩子；查一下基因，就可以知道你的孩子会不会耳聋；做一次检测1000元，如果做检测，就在知情同意书上签字。对于想检测的孕妇，医生忙催促签字。之后，医生开始产检。

1.2新生儿全面基因检测的动员

产科病房内，医生向已分娩的三名产妇介绍新生儿基因检测，大致如下：新生儿基因检测，包括免疫系统、心血管系统、肿瘤等疾病基因检测，以及性格、艺术、智商、情感、运动等天赋基因检测，一项270多元，检测有利于孩子的教育与发展，可以因材施教，如果检测，就在知情同意书上签字。

对于这两个案例，人们不禁反思：应该进行这些基因检测吗？临床应该开展商业性基因检测吗？父母有权利为孩子选择基因检测吗？产科医生应该介入基因检测吗？知情同意存在哪些问题呢？等等。

2　分析案例中的伦理问题

案例中产科医生动员孕/产妇做胎儿耳聋基因检测或新生儿全面基因检测，在一定程度上反映了产科商业性基因检测存在一些伦理问题。

2.1对案例中基因检测的疑问

当基因检测的医学目的与商业性盈利目的混合时，我们需要反思基因检测的必要性。

2.1.1对胎儿耳聋基因检测的疑问。

X市于2012年4月开始实施新生儿耳聋基因筛查示范应用项目，本着免费和自愿的原则。既然已经对新生儿进行耳聋基因筛查，那么对胎儿进行耳聋基因检测的意义何在呢？

据资料显示，耳聋基因检测应在怀孕10周至12周进行比较理想。［3］为什么在孕10～12周比较理想？为什么产科医生要动员孕中期的孕妇呢？显然，孕中期不如孕10～12周比较理想的原因，很可能不是技术问题，而是终止妊娠的难题。因为一旦发现胎儿有耳聋基因，那么孕早期终止妊娠相对容易，孕中期则相对困难。可是，通常情况下，孕妇满12周才到医院建档，开始接受产检，产科医生无法向孕早期的孕妇动员。因此，在没有技术问题的前提下，产科医生没有虑及终止妊娠的难题，向孕中期孕妇动员的驱动力源于经济利益。

Trypsin has potent proteolytic activity, and its inappropriate activation may lead to peritoneal dissemination of infiltrative gastric cancer by defoliation of cancer cells from the surface of advanced primary tumor, attachment and invasion to extracellular matrix under the mesothelium[46].

2.1.2对于新生儿基因检测的疑问。

根据2013年我国卫计委出台的《医疗机构临床检验项目目录》，新生儿天赋基因检测显然不在目录范围内，新生儿疾病基因检测也并非全部都在目录范围内，不是获批的常规临床服务项目。另外，新生儿基因检测的科学性也存在争议。

一是能否科学地检测出多基因疾病？案例中对免疫系统、心血管系统、肿瘤等疾病基因检测，检测的医学意义、有效性、标准等，都存在争议，缺乏规范。众所周知，对于单基因疾病，如脆性X综合征、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症等，可以通过检测得出诊断，并通过干预性治疗，降低其致残率。但是对于受多个基因和环境共同影响的多基因疾病的检测则缺乏大数据的统计意义支持。所以，对新生儿的多基因疾病的检测存在科学性的问题。二是能否科学地检测出天赋基因呢？对此，医学科学界也存在较大争议。因为天赋与基因的关系至今在世界范围内都没有一个精确的定论。如情感、成瘾、思维都是人类很复杂的行为，均由遗传和环境因素共同决定；舞蹈表现力、某些性格等，关于这些标准的讨论只出现在一些学术论文中，而且这些基因具有人群之间的差异性，地域和民族都会对其造成影响；与智能有关的基因也许有几十、上百个，只检测其中某一个基因，证明不了一个人的智能高低。［4］所以，对新生儿的天赋基因检测也存在科学性的问题。

2.2产科基因检测自由的问题

虽然这两个案例的基因检测技术本身存在争议，但是不容否认，有的孕/产妇愿意选择基因检测，视之为选择的自由。然而，产科基因检测的自由选择问题完全不同于个人基因检测的自由，因为孕/产妇的自由选择主要是为孩子做出基因检测的决定，而孩子作为基因检测的对象却无法知情同意。所以，产科基因检测的自由问题应是父母或孕/产妇有权为孩子选择基因检测吗？

这类问题的争议由来已久，如父母有权为未成年的孩子选择临床诊疗方案或参加临床试验吗？通常的伦理辩护是，出于自愿且有效的知情同意且有利于孩子，父母作为法定监护人有权代替孩子作出决定。然而，耳聋基因检测有利于胎儿吗？多基因疾病或天赋基因检测有利于新生儿吗？检测后具有有效的预防和干预措施吗？

耳聋基因检测对胎儿可能带来有利的方面，包括：指导抗生素的应用（线粒体DNA A1555G基因突变），减缓耳聋的发展（PDS基因突变导致大前庭水管综合征），可预测电子耳蜗的疗效（GJB2基因突变），指导耳聋患儿未来婚配等。［5］对胎儿可能产生的弊端是，如果胎儿携带耳聋基因，父母决定终止妊娠，那么胎儿丧失生命机会。

全面基因检测对新生儿可能带来有利的方面，包括：疾病基因检测预知未来疾病的可能性、及早干预，天赋基因的检测预知未来培养教育和发展方向。对新生儿可能产生的弊端包括：因疾病基因检测的不良结果而产生精神压力，因依照天赋基因检测结果选择后天教育发展方向而陷入基因决定论的误区，或者因检测出患有严重疾病或智商极低等而可能被父母嫌弃或遗弃。

然而，当人们还停留于基因检测结果利弊的后果论争议而无法判断父母是否有权为孩子选择时，迈克尔·桑德尔从义务论的角度提醒人们“我们这个年代常见的强力介入孩子生活各个层面的父母，他们无法理解生命本身是个恩赐，他们是急于掌控和统治而焦虑过度的代表。”［6］显然，耳聋基因、多种疾病基因、天赋基因检测都是要预知孩子的未来，那么父母急于预知孩子的未来能得到伦理辩护吗？桑德尔教授认为合理有度的技术应用可以得到伦理辩护。可是，哪些是合理有度的技术应用呢？如何确定合理有度的道德标准呢？这些都是值得人们深思与追问的伦理问题，而且是基因检测不可回避的伦理问题。

2.3产科医生在基因检测中的角色定位问题

案例中，无论是产科门诊还是病房的医生，显然不是具备遗传咨询和基因诊断资质的基因组医学专家，他们既不是基因测序的人员，也不是遗传咨询和干预的人员，而是扮演着基因检测产品的推销员角色。可以说，当患者顾忌医生身份时，医师角色会有利于推销员角色，但是推销员角色却有损于医师角色。因为医学专业精神追求的是患者健康利益最大化，而推销员的角色是尽力将产品卖给顾客，追求经济效益最大化，无需顾忌顾客使用产品后的售后问题。当一个医生为了经济利益而不顾及服务结果对胎儿生命、对孕/产妇的精神、对新生儿的未来发展的可能伤害时，医生的医学专业精神也随之陨落，医生对生命的同情与关护之心也随之冰封，这样的医生还是医生吗？

2.4知情同意的问题

基因检测应严格执行知情同意的原则，尤其在测序前应告知受检者完整而真实的检测信息，包括目的、方法、可能引起的风险和受益、数据保密等，在他们理解后，自由同意，而不能强迫或不当诱迫。然而，案例中产科医生在告知孕/产妇相关基因检测信息时，受尽力推销出基因检测产品目的的驱使，知情同意已发生严重扭曲。

首先，在告知内容上。医生不是让孕/产妇全面了解基因检测的信息，而是竭力放大检测的利，完全不提检测的弊；更没有告知保密的事情；而且病房医生对天赋基因的推销也有“一测定终身”的误导之嫌。除了经济利益动机的影响之外，实际上，医院产科孕/产妇已人满为患，产科医生已疲于应付大量的临床工作，必然没有充分的时间全面告知基因检测的信息。

其次，在告知方式上。医生完全不采取价值中立的原则，而是以医生的身份诱导或劝说孕/产妇接受基因检测；在整个知情同意的过程中，医生也没有询问孕/产妇任何疑问；而且只有孕/产妇一人在场，让她自己做决定，并没有让她同家人商量，也没有留给她与家人商量的时间。

最后，在自由同意方面。医生对孕/产妇的主诊医生身份或与孕/产妇的诊疗关系也不利于她们的自由选择，她们既可能轻信医生的医学权威而盲目地选择检测，也可能碍于医生的面子而被迫选择检测。一旦孕/产妇拒绝，医生会表现出不悦的表情和冷淡的语气，而对于同意的孕/产妇，医生会赶紧让她们签字，除了临床时间有限的原因之外，或许也有担心她们反悔之嫌。

2.5对医患关系的损害

实际上，产科医生介入基因检测、临床开展商业性基因检测，其后果不仅对受检者有影响，还会对医患关系有不良影响。目前开展公众基因检测的单位，包括医疗机构在内，均未在卫生部门备案，一旦因基因检测发生纠纷，那么都会对医疗机构产生不利影响，直接损害医患关系。进而，医患之间本已存在不信任的问题，如果产科医生只顾对基因检测产品的大力推销，完全不顾基因检测结果对孕/产妇、新生命及其家庭的不利影响，那么，这种只顾赚钱的经济动机和漠视患者利益的冰冷态度也会使本已受损的医生形象再打折扣。而实际上，医院产科门诊已人满为患，产科医生已疲于应付大量孕妇的产检，如果再挤出有限的时间对耳聋基因检测进行充分告知、解释说明，那么必然以减少为孕妇产检的时间和降低服务质量为代价。这些都会对医患关系造成损害。

2.6其他

除了上述案例分析所发现的伦理问题外，产科基因检测同其他基因检测一样，还存在普遍的伦理问题，如基因检测缺乏与之配套的相关遗传咨询、有效诊断和干预以及随访等措施与规范。如已有文章论述产前基因检测技术被两部委叫停，与技术水平相比，国内更需要补足的是诊断后续支持能力。［7］此外，随着过度医疗的问题日益受到关注，有关基因检测是否属于过度医疗或者哪些基因检测属于过度医疗的问题也值得深思。

3　建议

笔者在对产科商业性基因检测的两个案例进行全面分析的基础上，针对其中的一些伦理问题，提出以下几点建议。

第一，产科医生不应介入基因检测，向孕/产妇推销基因检测产品。如果在产科有必要开展基因检测，那么医院应设立基因检测和咨询科室，由专门的基因组医学专家负责咨询，需要各方配套措施，如设备和人员资质的审查、程序的完善与规范等。第二，在医院公益性面临经济利益的冲击下，在医生的白衣天使形象被患者曲解的情况下，商业性基因检测不应进入临床，否则会进一步恶化医生形象，损害医患关系。第三，如果临床已经开展新生儿耳聋基因筛查，那么胎儿耳聋基因检测的必要性还需得到伦理辩护。第四，应冷静对待新生儿的全面基因检测，特别对于那些多基因疾病和天赋基因的检测。在医学技术难题尚未攻克的情况下，临床不应开展这些检测；如果已证明有必要开展，那么应参照前面第一点建议。

最后仍须声明，本文介绍的两个案例可能不具有临床普遍性，只是个案，本文只想通过这两个真实的临床案例具体阐述一下产科商业性基因检测的伦理问题。

［1］ 黄硕.新区企业自主研发孕前基因检测技术进入临床试验阶段，新检测技术为优生优育服务［N］.滨海时报，2013-09-24（002）.

［2］ 王丹.产前基因筛查“放行”还要等多久［N］.健康报，2014-05-08（001）.

［3］ 王继荣，黄余红.耳聋半数为遗传产前基因检测可避免生育聋儿［N］.中国医药报，2007-06 -25（B07）.

［4］ 伊芙.基因测天赋，科技新知还是天方夜谭？［J］.生命世界，2009，（11）：34-39.

［5］ 李冬.耳聋遗传基因检测与产前筛查、产后干预及再生育指导［EB/OL］.http：//news.idoican. com.cn/jingmrb/htm1/2010-03/11/content-243757.htm？div=-1，2010-03-11.

［6］ 迈克尔·桑德尔.反对完美：科技与人性的正义之战［M］.黄慧慧，译.北京：中信出版社，2013：59.

［7］ 胡睿.产前基因检测：更缺的是诊断后支持［N］.医药经济报，2014-06-11（006）.

〔修回日期 2015-01-02〕

〔编 辑 商 丹〕

Ethical Considerations about the Cases of Commercial Genetic Testing in 0 bstetric Practice

LIANG Lizhi
（Schoolof Health Administration and Education，Capital Medical University，Beijing 100069，China，E-mail：lucyllz@163.com）

Two cases，prenata1genetic testing for deafness and newborn genetic testing for diseases and ta1ent，were first1y introduced.And then，the author ana1yzed the ethica1issues in these cases，such as question about genetic testing techno1ogies，freedom of genetic testing in c1inica1 obstetrics，ro1e of obstetricians in genetic testing，prob1ems about informed consent，and harms to doctor-patient re1ationship，and so forth.Fina11y，it put forward some suggestions on commercia1genetic testing in obstetric practice.

Genetic Testing；Commercia1；Prenata1；Neonata1；Ethics；Case

R-052

A

1001-8565（2015）01-0026-04

北京市属高等学校青年拔尖人才培育计划项目（CIT&TCD201404191）；首都医科大学科研基金（社科类）项目（2013SK04）

2014-10-09〕