谈医学生涯中部分难忘病例（四十四）

陈在嘉

难忘病例

谈医学生涯中部分难忘病例（四十四）

陈在嘉

病例85 先天性主动脉缩窄，Turner综合征

工人，女性，25岁，未婚。患者头胀痛，发现血压高两年，于1979-11-12住入我院。患者自1975年起经常头胀痛，服止痛片缓解。1977年查体发现血压高，数字不详。1978年患“蛛网膜下腔出血”在县医院住院，查血压180～200/100～110 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。同年11月至哈尔滨省人民医院住院，检查上肢血压180/110 mmHg，双下肢血压测不到，胸部透视、红细胞沉降率正常，尿常规无异常发现，心电图示左心室肥厚，诊断为“大动脉炎”。予服利血平、复方降压片效果不明显，1979-06又在该院妇科检查，阴道存在，子宫及附件均未触及。为进一步检查遂来京。

患者8岁开始上小学，成绩一般，记忆力尚可，从无月经来潮。1970年初中毕业，因踝关节痛在家从事家务。1979-01在县文教科任收发。父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚，无血缘关系，患者系足月顺产。父1969年死于“白血病”，母及三弟两妹均健康，发育正常。患者18岁时身高1.37米，以后一直维持此高度未再长。

入院查体：身材矮小，营养一般。体温36℃，脉率78次/分，呼吸18次/分，血压：右上肢190/110 mmHg，左上肢170/110 mmHg，双下肢测不到血压。意识清楚，表情稍迟钝，面貌似30～40岁成人，巩膜无黄染，表浅淋巴结无肿大，发际稍低，五官尚正常，咽充血，扁桃腺轻度增大，头颅与身体相比稍大，有颈蹼，甲状腺不大，颈静脉无怒张，双颈动脉搏动正常，可听到杂音。胸廓对称，胸骨下陷，双乳房未发育。肺清朗，心浊音界不大，心律齐，心率78次/分，心尖可闻及2级吹性收缩期杂音，A2=P2。腹平软，肝脾未及，腹部未闻及血管性杂音。双肘外翻，下肢活动自如，肌张力正常，双桡动脉搏动正常对称，双股动脉、双足背动脉均触不到。四肢腱反射活跃，巴彬斯基征左侧（+），右侧（±）。无腋毛、阴毛，缺乏第二性征。

实验室检查：血、尿、便常规正常，血钾、氯、钠、葡萄糖正常。血胆固醇 4.14 mmol/L，肌酐 106.8 mmol/L，尿素氮 2.8 mmol/L，二氧化碳结合力 19.6 mmol/L，血浆雌二醇 30 pg/ml，酚红试验：第一小时排出50%，第二小时排出15%。肾盂分泌性造影：两肾功能正常，双肾大小径均小于正常值。眼底检查：视网膜动脉狭窄走行弯曲，反光正常，无出血渗出，色觉正常，符合高血压视网膜小动脉狭窄表现。肾静脉血肾素正常。甲状腺吸碘131功能正常。阴道涂片：雌激素水平极度低落。静脉血染色体核型分析：45 X0,只有一个X性染色体。

心电图示：左心室肥厚。X线胸片：左上肺纹理细，脊柱侧弯畸形，心脏近似中间型，主动脉升、弓部增宽，且搏动增强，降主动脉中下段内收，管壁不规则，搏动减弱，近于消失；肺动脉段平直，各房室无明显扩大，右侧第5、6后肋下可疑切迹，心胸比 0.47，符合大动脉疾患，不除外右上肺动脉受累。放射核素肺扫描：右肺外侧缘放射稀疏。主动脉造影：主动脉弓峡部严重局限性缩窄，左椎动脉发自主动脉弓部，左锁骨下动脉显影延迟，结合临床左上肢血压较右上肢低，符合该动脉亦受累或起源于缩窄远端。

颅骨、蝶鞍X线片未见异常。颈椎、双手及腕、双肘、左肩、左膝、骨盆X线片：大部掌、指骨及2～5趾骨、尺、桡骨远端及胫、腓骨近端之骨骺均未愈合，第4掌骨可疑短缩，腕部多角骨与舟状骨呈骨性融合，各腕骨间隙狭窄，两肘外翻，左股骨内踝略肥大，且向下延伸，其相对应之胫骨面受压，髋骨内上缘有一小外生骨疣（4 mm×10 mm），余未见异常。

通过检查，患者静脉血染色体核型分析为45，X0，性发育障碍，原发性闭经，颈蹼，肘外翻，矮小身材，符合Turner综合征。矮小身材可以排除其他原因引起的侏儒症。Turner综合征可能出现一系列体细胞异常或畸形，如小颌畸形、眼睑下垂、颧弓高、主动脉缩窄、杵状指、毛细血管扩张、血管瘤等，与缺少一个染色体有关。患者主动脉弓峡部严重缩窄，继发性高血压亦与之有关。染色体核型

异常发生之机理是双亲之一配子生成过程中减数分裂不分离或有丝分裂中丢失一个染色体而致一个精子或卵子缺少一个性染色体。患者曾患蛛网膜下腔出血，不知是否并有脑血管瘤还是当时血压太高。

患者主动脉弓峡部重度缩窄，继发性血压升高。外科会诊有手术适应症，1980-11-29在低温全麻下行主动脉缩窄部位切开补片修补术。术中病理所见降主动脉扩张，在主动脉导管韧带部有一环形缩窄，内有横隔膜孔约2 cm，左锁骨下动脉开口受累，血管较细。主动脉缩窄部位切开补片成形。术后主动脉远端运动、张力均佳，补片处无漏血。双足背动脉还触不清。术后次日两上肢血压110～140/80～110 mmHg，脉率92～100次/分。术后5天右上和左上肢血压均为120/100 mmHg，右下肢血压120/100 mmHg，左下肢血压160/120 mmHg，双侧足背动脉触诊清楚。术后一周拆线，切口一期愈合，恢复顺利，1980-12-24出院。

2014-08-12）

（编辑：王宝茹）

100037 北京市，中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外心血管病医院 冠心病诊治中心

陈在嘉 教授 博士研究生导师 主要从事冠心病临床研究 Email:chenzaijia102@126.com

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10.3969/j.issn.1000-3614.2015.04.021