46，XY，t（1；11）（q44，q12）伴隐匿精子症1例病例分析

欧阳洪根黄灵聪周东兴

1.厦门市妇幼保健院男科（厦门 316003）；2. 厦门市妇幼保健院遗传室

·短篇报道·

46，XY，t（1；11）（q44，q12）伴隐匿精子症1例病例分析

欧阳洪根1黄灵聪1周东兴2

1.厦门市妇幼保健院男科（厦门 316003）；2. 厦门市妇幼保健院遗传室

患 者

游某，男，26岁，以“结婚1年多未育”为主诉来我院就诊，其妻妇科查体、内分泌检查、输卵管检查均未发现异常。患者查体：身高178cm，体质量为70kg，胡须正常，有喉结，胸廓对称，双侧乳腺无明显增大，腋毛及阴毛正常。两侧睾丸大小均在14mL，表面光滑，质地中等；两侧附睾无肿大，无触痛，无结节；双侧输精管存在，光滑；双侧精索静脉未见迂曲；阴茎外观正常，长约9cm，阴茎勃起功能正常，性生活正常。精液检查第1次未发现精子，第2次和第3次检查精液离心发现0-1个/HP，前向运动、非前向运动及不活动的精子均有。外周血染色体培养：核型为46，XY，t（1；11） （q44，q12）。内分泌检查：睾酮（T）3.79 ng/mL（1.75～7.81 ng/ mL），促黄体激素（LH）3.19 miU/mL（1.24～8.62 miU/mL），促卵泡激素（FSH）10.02 miU/mL（1.27～19.26 miU/mL），泌乳素（PRL）7.87ng/mL（2.64～13.13 ng/mL）。Y染色体微缺失检测：AZFa区（SY84、SY86）、AZFb区（SY127、SY134）、AZFc区（SY254、SY255），SRY均正常。家系调查：患者系足月顺产第2胎，其父母非近亲结婚，其姐已结婚并生育1子。家族中无类似病人。半年后随访，患者无其他不适，正在外院的生殖医学科诊治，收集精子冷冻以备做第三代试管。

讨 论

染色体平衡易位是导致不孕、不育和流产的一个重要原因，染色体平衡易位因无遗传物质丢失，患者常无异常临床表现，但由于平衡易位的染色体在减数分裂过程中异常配对，有可能产生不平衡的配子，受精后导致流产、死胎或胎儿畸形。精子的生成是一个非常复杂的过程，受多种基因调控，据统计有约2000个基因参与精子生成的调控，这些基因大部分位于常染色体区，约有9个睾丸特异表达基因族以及约60个调控基因位于Y染色体上［1］。本例患者为1号染色体与11号染色体平衡易位，因无遗传物质丢失，故表型及智力正常。在人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因即无精子因子AZF［2］，我们通过检测并没有发现该患者有AZF区域的生精基因的微缺失。施丽华等［3］曾报道过一例1号染色体与11号染色体平衡易位伴无精子症的患者。本例患者出现生精障碍，其原因可能是在1号和11号染色体的断裂点或其附近存在着与精子发生相关的基因、微缺失造成少精、无精，但不排除可能还存在其他影响生精功能的因素。对于这类患者，我们建议通过第三代试管婴儿技术可以获得正常的后代。

性腺发育不全， 46，XY； 不育，男性

1 EgozcueS， BlancoJ， Vondrell JM， et al. Humanma leinfertility： chromosome anomalies meiotic disorders，abnormaI spermatozoa and recurrent abortion. Hum Reprod Update 2000； 6（1）： 93-95

2 Kent-First M. The Y chromosome and its role in testis diferention and spennatogenesis. Semin Reprod Med 2000； 18： 67

3 施丽华， 洪少恩， 张世利. t （ 1；11） （ q24； q25） 伴不育1例.中华医学遗传学杂志 2005； 22（2）： 173

（2015-06-18收稿）

10.3969/j.issn.1008-0848.2015.12.015

R 698.2