胎儿肢体畸形产前超声诊断分析

河北省唐山市迁西县计划生育技术服务站B超室（迁西064300） 魏 华

胎儿畸形是于子宫内胎儿发生的染色体和结构异常，为胎儿出现死亡的主要因素之一［1，2］。胎儿畸形致病因素不尽相同，临床表现多种多样。在妊娠期间行超声检查可筛查出部分畸形胎儿，并可进行类型划分，对指导临床下一步是继续妊娠还是终止妊娠具有非常重大的临床意义。本研究通过回顾性的分析2011年1月至2012年12月于我院妇产科经超声产前检查诊断为畸形胎儿的超声检查结果，探讨孕妇产前行超声检查的诊断价值。

资料与方法

1 一般资料 选取2011年1月～2012年12月于我院妇产科行产前超声检查的孕妇为研究对象，共23494例，其中，132例孕妇检查出孕有畸形胎儿，孕妇年龄为21～39岁，平均年龄为（28．32±6．36）岁，孕周为15～37周，平均孕周为（23．29±7．22）周。

2 研究方法 采用的彩色多普勒超声诊断仪为东芝纳米30，胎心及胎儿监测程序已在超声仪上进行预先设定，探头频率设定为3．5MHz。参与研究的B超室工作人员均经系统培训，并取得产前筛查执业资格，当遇到难以诊断的复杂病例时，经两个或两个以上专家会诊讨论后才可给出诊断。所有畸形胎儿的超声检查结果均于我科进行备案，对产妇分娩结果进行追踪随访。

3 超声检查部位

3．1 超声常规检查：首先进行胎方位的确定，在依次测量胎儿头围、双顶径、肱骨长、股骨长、胎盘位置、腹围、羊水指数及最大深度等。

3．2 超声系统检查：以进行畸形胎儿检查为目的，对胎儿胸腹部、脊柱、头颈、四肢等进行全身性的细致检查。以下标准切面需依次进行扫查：小脑横切面、丘脑及第三脑室横切面、侧脑室横切面、双眼横切面、面部矢状切面、上唇冠状切面、肱骨测量切面、股骨测量切面、脊柱各段纵横切面、胫腓骨及股骨纵切面或横切面、双手切面、双足切面、双前臂尺桡骨及前臂肱骨纵切面或横切面、腹围测量横切面、左右室流出道长轴切面、心脏各心房心室切面、膀胱两侧脐动脉起始段、脐孔切面、双肾横切面等。

3．3 超声针对性检查：主要是指对胎儿进行超声心动图的检查。包括动脉导管弓切面、主动脉弓切面、心室流出道切面、四腔心切面。

4 统计学方法 采用SPSS 17．0数据统计软件，定义每1000个胎儿检查出畸形的例数为检出率，构成比为该种畸形占总畸形例数的比例（%）。

表1 各系统或部位胎儿畸形检出率及构成比

结 果

1 各系统或部位胎儿畸形检出率及构成比：在132例产前超声诊断为畸形胎儿的患者中，单系统畸形103例（78．03%）；存在两个或两个以上系统畸形29例（21．97%）。单系统单一畸形88例（66．67%）；单系统多发畸形44例（33．33%），见表1。

2 孕妇各年龄阶段畸形胎儿检出率及构成比：在＜25岁孕妇中，检出55例畸形胎儿，构成比为41．67%；在25～29岁孕妇中，检出37例畸形胎儿，构成比为28．03%；在30～34岁孕妇中，检出24例畸形胎儿，构成比为18．18%；在≥35岁孕妇中，检出16例畸形胎儿，构成比为12．12%，见表2。

表2 孕妇各年龄阶段畸形胎儿检出率及构成比

3 超声检查出胎儿畸形时胎儿的孕周分布情况：在孕周＜20周的孕妇中，检出23例畸形胎儿，构成比为17．42%；在孕周20～27周的孕妇中，检出59例畸形胎儿，构成比为44．70%；在孕周≥28周的孕妇中，检出24例畸形胎儿，构成比为37．88%，见表3。

表3 超声检查出胎儿畸形时胎儿的孕周分布情况

讨 论

1 胎儿畸形的产前检查：畸形胎儿是一个动态的、连续的过程，胎儿各组织器官受各种因素及发育不同步的影响，各类型畸形胎儿在不同孕周时具有不同的发生率。在孕妇怀孕期间，超声检查次数一般为三次（孕11～14周、孕18～24周、孕33～34周）。根据我国卫生部相关法律法规，畸形胎儿的检查宜设定在孕18～24周［3，4］。胎儿长大到一定程度时，骨骼声影、相对量较少的羊水及相对固定的胎盘等对超声检查结果均会造成一定的影响，容易漏诊畸形胎儿，错失检查的最佳孕周。部分系统器官的畸形仅在特定时机内才可检出，超声检查仅能发现部分类型的畸形。在本项研究中，心血管畸形的检出率随孕周的增加而升高，神经系统畸形为孕20周前胎儿畸形的主要类型。

2 易发生胎儿畸形的各系统器官：几乎所有的胎儿系统器官均可发生发育畸形。据文献报道［5］，胎儿畸形最常累及的前五名系统器官分别为心血管系统、泌尿生殖系统、四肢骨骼、颜面部及中枢神经系统，本项研究与文献报道基本一致，仅胎儿发生前腹壁畸形的概率高于泌尿生殖系统，其主要原因为：①轻度肾积水的胎儿未统计于本项研究内；②外院转诊病例中前腹壁畸形类型较多。本项研究表明，在各孕周、年龄组的孕妇中，中枢神经系统、颜面部、心血管系统畸形胎儿的检出率较高。

3 产前超声检查的注意事项及临床价值：胎儿畸形主要表现为胚胎代谢、功能、结构、遗传、行为、精神等各方面的发育紊乱，可分为异常性遗传物质缺陷、行为性缺陷、代谢性缺陷、异常功能性缺陷、异常结构性缺陷。各类型的发育缺陷可以由直接或间接的关系，也可以是独立于其他因素之外独立存在的，在检查过程中应注意各缺陷之间的相关性，避免漏诊［6］。产前超声检查可对胎儿各器官、各部位、各孕周的发育情况进行检查，可及早发现及诊断胎儿畸形。在本项研究中，产前超声检查出的畸形类型较多、检出率较高，体现了其在畸形胎儿诊断中的重要性。

产前超声检查具有诊断准确、操作简便易行、无创伤、可反复进行检查等优点，是我国预防畸形胎儿出生的有效干预措施之一，在减轻家庭及社会负担、提高社会人口素质、降低缺陷人群数量中发挥了非常重要的作用。

［1］ 王春连，周 雪．产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析［J］．中国当代医药杂志，2012，19（4）：95-96．

［2］ 詹 林，文桂琼，林 毅，等．产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值［J］．中国医学影像学杂志，2010，18（3）：213-216．

［3］ 刘建芳．超声诊断胎儿畸形78例临床分析［J］．航空航中国卫生产业，2012，（9）：117．

［4］ 杨梅花，钟美容，王 莲，等．超三维彩色多普勒超声在孕中期胎儿畸形筛查中的应用分析［J］．河北医学杂志，2012，18（5）：588-560．

［5］ 李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学［M］．北京：人民军医出版社，2004：9．

［6］ 李 敏，唐凤珍，余庆红，等．胎儿肢体畸形产前超声诊断方法与评估［J］．航空航天医学杂志，2012，23（4）：453-455．