Ⅰ型Von Hippel-Lindau综合征1例

颜立群，王文燕，汪国石

（河北医科大学第二医院影像科，河北 石家庄 050000）

病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊，患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。查体患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。

入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查，全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT强化扫描，影像学所见：四脑室、小脑半球、颈髓多发异常强化结节，大部分病变位于软脑膜及软脊膜周围，其中较大者位于四脑室底，病变内部可见多发流空血管，肿块阻塞脑脊液通路，致梗阻性脑积水；左侧桥小脑角区囊实性肿物，肿块实性部分明显强化；上段颈髓后方异常强化结节周围可见迂曲强化血管影（图1～3）；胰腺及双肾实质多发囊性病变，部分伴钙化，病变无明显强化改变；右肾实质实性肿块，伴不均匀强化（图4）。影像学诊断：Von Hippel-Lindau综合征（VHL）。

讨论 VHL是由VHL基因突变所导致的以中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏囊肿、胰腺囊肿、胰腺或肾上腺嗜铬细胞瘤、肾癌、眼血管瘤及内淋巴囊腺瘤等的一种遗传性疾病。中枢神经系统血管母细胞瘤常以多发为特点，文献报道40%～50%位于脊髓，44%～72%发生于小脑半球，10%～25%发生于脑干，幕上者罕见，病变以脊髓及脑干后部多发，且常位于软脑膜下。眼血管瘤的发生率约为25%～60%，常导致视网膜出血。内淋巴囊腺瘤常表现为位于内听道后方的巨大囊实性肿块，病变常伴有局部岩骨的骨质破坏。肾上腺嗜铬细胞瘤并不罕见，50%～80%为双侧发生，经常多发且以良性居多，同时伴发嗜铬细胞瘤的VHL患者中20%可发展为胰岛细胞瘤。肾脏囊肿在VHL中很常见，约占59%～63%，病变常为双侧多发。VHL肾细胞癌（RCC）的发生率约为34%～45%，其中75%的RCC为多中心发生，常发生在青年时。10%～60%的男性VHL患者还可发生附睾的乳头状囊腺瘤。根据有无嗜铬细胞瘤及肾癌，VHL可分为2型：Ⅰ型无嗜铬细胞瘤；Ⅱ型A有嗜铬细胞瘤和肾癌，Ⅱ型B有嗜铬细胞瘤而无肾癌。VHL的诊断比较明确，但能否及时发现VHL患者众多的病变对于正确诊断非常重要，体部螺旋CT加中枢神经系统MRI对于VHL的诊断具有重要的意义。根据血管母细胞瘤实性成分明显强化的特点，很容易发现颅内及脊髓的多发病变，体部螺旋CT可以方便快捷的发现肾脏、胰腺等脏器中的病变，且表现具有特征性。但VHL患者的预后不佳，常死于中枢神经系统血管母细胞瘤的破裂出血、肾癌或嗜铬细胞瘤导致的恶性高血压。