遗传性易栓症1例报告

孙 娟

遗传性易栓症1例报告

孙 娟

1 病例资料

患者男性, 46岁, 因反复双下肢浮肿10年, 加重伴发热、咯血1 d于2010年6月入院。既往高血压病史10年,最高血压180/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。吸烟饮酒近20年, 量不多。其父有高血压、脑卒中病史, 其母、舅有下肢静脉血栓病史。患者自10年前无明显诱因开始出现左下肢浮肿, 曾做血管超声示：左股静脉、腘静脉血栓形成, 未予处理, 肿胀时肿时消, 左下肢皮肤逐渐粗糙, 色素沉着。5年前至今右下肢先后两次出现肿胀、溃疡, 性质同左侧。3 d前再次出现双下肢浮肿, 1 d前开始发热、咯血, 最高体温37.8℃, 先后咯血3次, 每次量约30～50 ml。入院后：体温38.8℃, 两肺呼吸音略低, 心腹未见异常, 双下肢中度非指凹性浮肿, 查X线：右下肺片状影, 血白细胞7.63×109/L, 中性粒细胞77.4%, 淋巴细胞12.1%, 单核细胞0.078, 嗜酸性粒细胞0.011, 血小板151×109/L, 超声示：双侧胫后、腘静脉、股静脉血栓形成, 考虑肺炎、双下肢静脉血栓, 给予抗炎、低分子肝素治疗, 入院后2 d突然出现剧烈胸痛, 呼吸表浅, 无明显发绀、咳嗽, 肺通气/灌注核素显像示肺栓塞。查PT：120″, INR：0.06, FIB：1.86 g/L, TT:240″, APTT:180″, ATⅢ:30, PC:73, PS:76, 诊断为“遗传性易栓症”, 给予尿激酶50万单位溶栓治疗后, 继续给予低分子肝素治疗2周, 后给予华法林抗凝及对症治疗3周后, 症状逐渐缓解。治疗中监测INR, 调整华法林用量。

2 讨论

英国血液学会标准化委员会认为, 易栓症是指易导致血栓形成的凝血机理异常。易栓症不同于高凝状态和血栓前状态, 是指患者存在易发生血栓的缺陷, 造成这种缺陷的因素可能是遗传的、获得性的或两者危险因素同时存在导致发生血栓栓塞的疾病或状态。基因突变导致静脉血栓栓塞的独立危险因素主要有抗凝成分(抗凝血酶、PC、PS)和凝血因素(纤维蛋白原、凝血酶原与因子V)两大类。易栓症分为遗传性和获得性2类。其血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)［1］。

2012年易栓症中国专家共识指出：遗传性易栓症筛查对象：①发病年龄较轻(＜50岁)；②有明确的VTE家族史；③复发性VTE；④少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等)的VTE；⑤特发性VTE(无症状VTE)；⑥女性口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的VTE；⑦复发性不良妊娠(流产、胎儿发育停止、死胎等)；⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆素性皮肤坏死；⑨新生儿暴发性紫癜。抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症, 建议筛查项目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的活性。本例患者有反复双下肢静脉血栓既往史, 本次同时存在肺栓塞、双下肢静脉血栓, 临床较为少见, 结合PT、INR、FIB、TT、APTT、ATⅢ、PC、PS等检查, 患者存在抗凝系统缺陷, 易栓症诊断明确, 结合家族史考虑遗传性易栓症。

遗传性易栓症临床诊断率较低, 综合考虑原因如下:①症状有时不典型, 尤其是小的血栓, 患者可能仅出现心悸、胸闷、一过性头晕等, 未得到重视, 就诊率较低；②由于认识水平不足, 容易误诊为其他疾病, 例如肺炎、胸腔积液、心绞痛、急性心肌梗死、静脉炎、肠扭转、坏死性肠炎等；③一些医务人员对遗传性易栓症缺乏认识；④有关抗凝血酶、凝血因子、遗传基因等的实验室检测难度大造成对本病的诊断存在一定的困难。通过本例大家可以认识到：遇到50岁以下的血栓性疾病患者, 尤其对于全身多处血栓, 反复发生的静脉系统血栓, 或有家族史患者应提高警惕, 对于高度怀疑本病者, 应尽快通过相关检查进行诊断, 给予积极抗凝治疗, 降低再发血栓风险, 提高生命质量。

［1］ 邓东波, 王启贤, 郭涛, 等.易栓症一例.临床内科杂志, 2007, 24(4): 283.

2014-03-21］

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