迟发型巨大膈疝1例报告

张玉珏，郁 苗，张 蕾,胡相萍

(甘肃省兰州市第一人民医院儿科，兰州 730050)

腹腔内器官通过先天发育不全的膈肌缺损处进入胸腔即形成先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)。约5%～30%的CDH在新生儿期后出现，称为迟发型膈疝[1-3]。巨大膈疝因疝入胸腔的胃内有大量的胃液潴留，可以形成液平面，疝入的腹腔脏器压迫肺及纵隔、气管及心脏向健侧移位，其影像学表现与气胸、液气胸极为相似，易造成误诊[4]。患儿常以呼吸、消化系统症状为首发表现。2013年5月我院收治1例迟发型先天性巨大膈疝，经过及时诊断和治疗，患儿康复出院，现结合文献报道如下。

1 临床资料

患儿女，1岁2月，因突发呼吸困难伴发绀半天，于2013年5月17日收住入院。患儿于入院前1周受凉后出现咳嗽，无咳痰、喘息及呼吸困难，入院前当日晨起后突然呕吐，呕吐物为胃内容物，继而出现呼吸困难，伴面色发绀，口唇青紫。

入院查体：神志清，精神差，面色苍白，口唇发绀，无鼻翼扇动，咽充血，双侧扁桃体Ⅰ°肿大，三凹征阳性，呼吸浅快(42次/min)，左胸叩诊浊音，左肺呼吸音消失，右肺呼吸音粗，未闻及啰音及胸膜摩擦音。心率170次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹柔韧，略膨胧，全腹无压痛及反跳痛，肝、脾肋下未及，肠鸣音减弱。神经系统未见异常体征。经皮血氧饱和度>90%。

入院后患儿再次呕吐，为咖啡色样呕吐物，呈喷射状，大便1次，呈果酱色。血常规：WBC 21.2×109/L，N 75.3%，L 17.9%，降钙素原 7.63 ng/ml；便常规：潜血2+。心脏彩超提示：大致正常。胸部正位片示(图1)：左侧第3肋下密度增高，其密度不均，上缘呈弓背向上弧形改变，其上见大小不等囊状透亮影。第3肋下缘见气胸线影。纵隔气管右移，右侧膈肌完整，肋膈角锐利，左侧肋膈角消失。考虑：①左侧张力性气胸？②膈疝？③左侧肺不张。胸部CT检查提示：①膈疝？②左侧肺不张。给予口服钡剂后行胸部CT检查提示(图2)：①膈疝，腹腔肠管等结构疝入胸腔；②左肺压迫性肺不张；③左肺上叶感染；③左侧胸腔积液。急诊给予吸氧、西地兰强心、呋塞米利尿、亚胺培南抗感染等对症支持治疗，患儿心率降至130～150次/min，呼吸较前平稳，约20～40次/min，经皮血氧饱和度92%～95%，患儿生命体征较入院时稍平稳后转小儿外科行手术治疗，术后恢复良好。

图1 胸部X线正位片表现

2 讨 论

2.1 CDH的临床表现 先天性膈疝发病率为1/5 000～1/2 000，其中左侧膈疝占84%，右侧膈疝占14%，双侧膈疝占2%[5]。因胚胎发育早期，胸、腹腔为一贯通体，约8～10周出现横隔，闭合过程中左侧膈肌闭合较右侧晚，故而先天性膈疝以左侧多见[6-7]。Stoll等[8]的研究发现CDH易合并各系统畸形，其发生率为30% ～70%，其中心血管畸形(27. 5% )、泌尿生殖道畸形(17. 7%)、骨骼肌肉系统畸形(15.7%)、中枢神经系统畸形(9.8%)。2011年至2013年我国共报道CDH 260例，其中男性178例，女性82例，右侧膈疝7例，未见双侧膈疝报道。发病年龄跨度较大，最小为出生后2 h，最大为63岁；男性发病率高于女性。临床表现多样，以呼吸系统与消化系统表现最为常见。膈疝可因患侧肺受压致肺活量、肺容量明显减少，可出现呼吸系统症状如咳嗽、发绀、呼吸困难等表现。因疝入胸腔的肠道收到挤压，甚至发生扭转、坏死，该病也可出现腹痛、呕吐、恶心等消化系统常见症状。年长儿可自述反酸、胸骨后烧灼感、胸痛、肩背痛等。体格检查提示双侧胸腔饱满，患侧呼吸运动减弱，左侧膈疝可出现心音右移，呼吸不对称等体征。李善义等[9]的相关研究显示，如出现以下症状应高度怀疑膈疝可能：①新生儿呼吸窘迫、气促、咳嗽、呕吐、进食呛咳等，叩诊有鼓音，听诊呼吸音减弱或消失，有肠鸣音或气过水音；②胸骨后或剑突下不适感、烧灼感、疼痛感，进食后、平卧、下蹲或咳嗽时症状加重；③胸腔疝囊过大引起呼吸及循环压迫症状，疝内器官发生糜烂、溃疡、扭转或梗阻时症状可进一步加重；④有呼吸或循环系统症状但经规范治疗无效者。

图2 口服钡剂后胸部CT表现

2.2 CDH的影像学特点 ①胸片或透视：患侧膈肌不连续，胸腔内胃肠管充气征象，纵隔向健侧移位，伴肺炎或肺不张。胸片或透视是诊断膈疝最为经济、简便的方法，但其仅可作为初步筛查。疝内胃急剧扩张易被误诊为气胸或肺气肿。明确诊断尚需进一步检查以鉴别[9]。②CT：可显示胸腔内有肠管影、肺不张、纵隔移位、肺炎及胸腔积液等，不能鉴别膈膨升与膈疝，尚需进行进一步检查[10]。③消化道造影：当膈疝为消化道空腔脏器时，钡餐造影为最佳选择方法，可明确疝入物是胃、小肠或结肠，其具有无可替代直观性、准确性和全面性，可进一步鉴别膈膨升与膈疝[5]。④超声：可见胸腔内肠管影像、蠕动，胸腔积液等，其准确率高，方便快捷，相对风险小[10]。

2.3 CDH的误诊 膈疝患儿临床表现复杂多样，临床上早期常被误诊为膈膨出或其他先天性畸形[11]。其次膈疝常同时合并肺炎、肠炎等，易被误诊误治。以咳嗽、发热为主要临床表现者易被误诊为化脓性肺炎、大叶性肺炎、气胸、肺气肿等。以阵发性腹痛为主要临床表现，哭闹、腹痛等症状就诊者易被误认为肠炎等消化系统疾病[10]。随着辅助设备的进步，部分经验不足的临床一线医生未能认真进行肠鸣音的听诊及肺部叩诊，错失早期明确诊断的机会。

2.4 CDH的治疗 内科治疗：首先立即给予禁食水、胃肠减压、补液等对症处理，哭闹、烦躁者可给予镇静剂；伴气促、发绀者给予鼻导管吸氧，合并肺炎者可给予抗感染及药物雾化吸入等[10]。外科治疗：紧急手术的观点已收到质疑，主张先予高频喷射通气、肌肉松弛剂及血管扩张药物等改善心肺功能，可提高手术成功率[12]。有下列特征者应考虑外科手术治疗：①经内科长期正规药物治疗后症状无明显好转；②疝入空腔脏器出现梗阻或绞窄；③反复吸入性肺炎；④食管黏膜充血、水肿、溃疡或食管狭窄者；⑤胸腔内脏器受压致呼吸、循环功能障碍。手术治疗多采用开胸或经腹膈疝修补术，并肠旋转不良者性Ladds手术。

近年来，微创手术因其安全性高，对胸、腹重要器官损伤小，不易导致临近器官损伤等优点渐为临床医生及广大患儿家长所接收[13]。然其术后复发率较高，约1/3的患儿会再次出现膈疝，致使其应用受到一定限制[14]。

参考文献

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