产前超声和磁共振联合诊断胎儿泄殖腔外翻综合征

朱向阳 杨小红 陈欣林 陈佩文

（湖北省妇幼保健院 超声诊断科，湖北 武汉 430070）

泄殖腔外翻综合征（OEIS）是一组包括脐膨出（omphalocele）、膀胱外翻（bladder extrophy）、肛门闭锁（imperforate anus）和脊柱及生殖器异常（spi-nal and genital abnormalities）罕见畸形，常合并肢体异常[1]。发生率不是很清楚，估计在活产儿中的发生率是0.0004%～0.0005%[2]，这并不包括产前确诊终止妊娠和宫内死亡病例。本文对产前超声诊断并行MRI的OEIS胎儿进行回顾性分析，旨在探讨本病的异常表现及产前超声和MRI联合诊断OEIS综合征的价值。

1 材料与方法

本文回顾性分析自2007年以来在本院经系统超声产前检查并分别在合作医院（同济医院及武汉市儿童医院）以及近一年来本院放射科磁共振室检查并确诊的9例OEIS综合征病例。9例中有1例是单绒毛膜三羊膜囊三胎之一（8b/3），1例是单绒毛膜单羊膜囊双胎之一（9a/2）。所有病例均经系统超声筛查，发现异常后预约3天内行MRI检查。所有病例均引产，其中4例在本院引产有大体标本，其余5例电话随访。

2 结 果

9例胎儿父母健康、非近亲结婚，均没有不良孕产史。除1例是孕30周来本院检查外，其余病例均在孕中期检查发现异常。孕妇年龄为20～38岁，平均年龄24.3岁。超声孕周17～30周，平均孕周23.3周。胎儿均脐膨出、膀胱未显示和脊柱异常（图1、2）。未随访到染色体及唐氏筛查结果。脊柱异常包括脊膜膨出6例、脊柱侧弯3例、脊髓栓系2例、腰骶椎附件未融合1例、隐性脊柱裂2例、半椎体1例。有3例有肢体异常，分别是左足内翻1例（第2例）、右足内翻1例（第8例）和左足内翻并右足缺如1例（第3例）。值得提出的是，MRI发现左足内翻并右足缺如病例（第3例）的右髋关节及右下肢骨细小。MRI对于胎儿体位不好的2例病例能更清楚显示腹壁缺损和脊膜膨出，通过结肠成像未显示结肠从而提示肛门闭锁1例（第5例）。然而对于单绒毛膜双胎病例第一次MRI检查图像不理想重做一次。检查结果见表1。

多胎妊娠中的第8例三胎中，a胎儿死胎相当于12周，c胎儿有双足马蹄内翻，相当于17周，家属考虑终止妊娠；第9例双胎相当于22周，2个胎儿脐带缠绕，羊水多，要求终止妊娠，大体标本见图3；其余7例胎儿基于超声和MRI发现的异常以及OEIS的不良预后，在产前咨询后均引产。9例中4例在本院引产，5例外院引产，电话随访家属证实下腹部有包块突出伴腹壁缺损。本院4例病理检查结果均可见脐膨出、肛门闭锁、膀胱外翻和脊柱异常及生殖器异常（见表2）。

图1 第2例病例超声图像

图2 第5例病例超声图像

表1 9例OEIS综合征胎儿的超声和MRI的结果

表2 4例病检结果

3 讨 论

泄殖腔外翻综合征（OEIS）是包括脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁和脊柱异常在内的一组相关联的异常，很罕见[1，2]。Carey等[1]最早用描述上述躯干下部区域的一系列异常的英语首字母，将该综合征缩写为OEIS。该异常还包括外生殖器缺如和分辨不清以及下肢异常（如足内翻、膝关节挛缩）[3]，其他伴发畸形较少，本文中有3例无其他伴发畸形。OEIS综合征病变位于躯干下部相当于“尿片区域”，畸形复杂，出生后需要复杂的外科和泌尿科手术，而且手术效果可能不理想，应告知胎儿父母。本文中所有9例胎儿均终止妊娠。

图3 第9例单绒毛膜单羊膜囊双胎标本左侧胎儿性别为男孩，右侧外生殖器显示不清，伴脐带下方脐膨出及膀胱外翻

有些作者表明，OEIS综合征是泄殖腔和膀胱外翻疾病谱的一部分[4]，但OEIS有清晰的异常病变模式，因此我们仅探讨OEIS综合征，而不探讨仅有膀胱外翻和泄殖腔外翻的病例[5]。本文中2例单绒毛膜多胎均只有一胎儿出现OEIS综合征，表明该综合征与基因遗传关系不大。

产前超声诊断OEIS综合征经常有报道，而MRI诊断OEIS综合征鲜有报道[6]，本文联合超声和MRI检查发现两者均能发现OEIS综合征的异常征象（包括脐膨出、脐带低位插入、脐带插入下方大的腹壁缺损、腰骶部有皮肤覆盖的脊膜膨出，有时可见脊髓栓系、膀胱不能显示、生殖器显示不清、肢体异常）。超声的优点是能动态多切面观察，但分辨率有限，受体位及孕妇肥胖和骨骼的干扰。文中第2例胎儿由于胎儿臀位，我们采用阴道超声提高分辨率（图1D、1E）。MRI视野较大，能多平面成像，成像的软组织分辨率高，不受胎儿宫内位置和孕妇肥胖及骨骼的干扰，能清楚显示皮肤的缺损以及消化道和脊柱异常。文中第3例胎儿MRI提示右髋关节细小，这可能与MRI视野较大能直观对称对比有关。文中双胎病例首次MRI曾因胎动而图像不理想而重做一次。

对于生殖器异常，超声和MRI均较难诊断，病理标本中有1例阴茎可见，1例无阴茎，1例在腹股沟区见阴茎样小突起，1例双阴道开口于外翻膀胱，会阴表现相当复杂，说明超声没有看到阴茎并不能确定为女婴，会阴两侧的小突起也并非就是女婴，遗憾的是没有染色体结果。但本文中单绒单羊病例外阴大体标本差异值得深思（图3）。Caire等[7]曾研究35例胎儿中有27例MRI能详细评价会阴部情况。OEIS综合征中的肛门闭锁也很难通过超声和MRI诊断，多是产后发现，但有经验的MRI医师能通过结肠成像显示肛门闭锁[6]，第6例胎儿MRI利用结肠成像未见结肠而提示肛门闭锁，说明MRI有更多的成像方式获取诊断信息。

我们需要提出的是，所有病例均是超声诊断以后将诊断报告作为MRI医师参考依据做出的MRI诊断。超声作为筛查胎儿畸形的常用手段，有自己筛查畸形的系统检查，目前其他检查还不能完全代替。

本文表明超声和MRI均能根据“尿片”区域异常特征诊断OEIS综合征，而且MRI能更清晰地显示皮肤和脊柱的异常，能对OEIS综合征的诊断提供更有力的支持。

[1]Carey JC，Greenbaum B，Hall BD.The OEIS complex（omphalocele，exstrophy，imperforate anus，spinal defects）[J].Birth Defects Orig Artic Ser，1978，14：253-263.

[2]Soper RT，Kilger K.Vesico-intestinal fissure[J].J Urol，1964，92：490-501.

[3]Chen CP，Shih SL，Liu FF，et al.Perinatal features of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects（OEIS complex）associated with large meningomyeloceles and severe limb defects[J].Am J Perinatol，1997，14：275-279..

[4]Martinez-Frias ML，Bermejo E，Rodriguez-Pinilla E，et al.Exstrophy of the cloaca and exstrophy of the bladder：two different expressions of a primary developmental field defect[J].Am J Med Genet，2001，99：261-269.

[5]Kallen K，Castilla EE，Robert E，et al.OEIS complex-a population study[J].Am J Med Genet，2000，92：62-68.

[6]杨小红，陈欣林，孙子燕，等.产前超声和 MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征一例及文献复习[J].中华医学超声杂志（电子版），2010，10：1757-1761.

[7]Caire JT，Ramus RM，Magee KP，et al.MRI of fetal genitourinary anomalies[J].Am J Roentgenol，2003，181（5）：1381-1385.