地中海贫血的遗传咨询和产前诊断

余艳红

（南方医科大学南方医院）

视频导读

地中海贫血的遗传咨询和产前诊断

余艳红

（南方医科大学南方医院）

地中海贫血是严重致死、致残性遗传性血液病，重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。由于地贫具有遗传性，假如一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会会出现轻型地贫，因此，通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施。

通过余艳红教授的视频讲解，我们可以大致了解地贫的临床分型、流行病学特点、筛查方法、基因诊断、产前诊断指征、遗传规律以及地贫的三级预防等内容，从而指导我们如何给予地贫患者正确的诊断及咨询。