以乳腺包块为首发症状的急性髓细胞白血病1例报道

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(第三军医大学西南医院血液科，重庆 400038)

急性髓细胞白血病是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病，是造血系统的克隆性恶性疾病。急性髓细胞白血病好发于65岁以上的老年人，且髓外浸润多发生在淋巴结、肝脏和脾脏等[1]。而患者以乳腺包块为首发症状的病例十分罕见。本文分析了我院2013年3月收治的1例以乳腺包块为首发症状的急性髓细胞白血病患者的相关资料，现结合参考文献分析报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

患者，女，27岁，无明显诱因发现左侧乳腺2处包块，大小约2 cm×1 cm，乳腺超声显示左乳腺体层内可见16 mm×9 mm不均质低回声，考虑为良性病变和增生腺体。穿刺活检病理诊断为母细胞性淋巴造血肿瘤细胞浸润，结合免疫组化染色和形态学特点考虑为急性髓细胞性白血病。骨髓形态学检查：骨髓增生活跃；粒系异常增生，以原始粒细胞为主，占31%，其形态特点为胞体大小不等，明显核浆发育紊乱，天蓝色，多含少许嗜天青颗粒，偶见Auer小体；单核细胞异常增生，占41.5%；淋巴细胞占14.5%；红系受抑制，结果考虑急性髓细胞白血病M4型(AML-M4)。骨髓活检结果：骨髓造血组织增生极度活跃，脂肪组织几乎消失；髓细胞系极度增生，以原始幼稚细胞为主，呈弥漫性分布，此类细胞胞体大小不一，圆形或者椭圆形，部分核型凹陷、折叠和扭曲，核染色质细致，核仁清晰可见；巨核细胞增生活跃；纤维组织增生。血常规白细胞数目升高达到11.18×109g/L、红细胞数目和血红蛋白下降，分别为2.74×1012g/L和81 g/L。转氨酶：谷氨酰转肽酶(GGT)升高为60 IU/L。骨髓流式检查显示有CD7+表达。

1.2 治疗方法

确诊为急性髓细胞性白血病后化疗，化疗方案为DA(Ara-C 9 g)，具体静脉用药如下：①柔红霉素，第1天80 mg，第2天和第3天均为60 mg；②阿糖胞苷，第1天，1 g，第2～5天每12 h1 g。化疗期间碱化和水化尿液。同时给予抑酸护胃、止吐、护肝和调节免疫等相关的治疗。嘱患者带口罩，多饮水，防止受凉，定期检测患者的血象、肝功和肾功，防止严重并发症的产生。

2 结果

经过化疗后，患者的骨髓仅部分缓解，原始粒细胞和单核细胞比例仍然偏高，而外周血常规、肝功和肾功显示正常。考虑到该患者年轻，有异基因造血干细胞移植的指征，行HLA高分辨配型后可择期进行异基因造血干细胞移植。

3 讨论

该例患者为年轻女性，以乳腺无痛性肿块为首发症状，无任何白血病的相关症状，十分罕见。以乳腺包块为首发症状的急性髓细胞白血病的诊断应与乳腺相关的疾病进行鉴别。流行病学研究表明女性乳腺癌的发生以及治疗均可以增加急性髓细胞白血病发生的风险，然而其机制还不清楚，可能与基因的多态性变异存在一定的联系[2-3]。在明确乳腺癌诊断前，应该排除急性髓细胞白血病的可能性，以避免乳腺大范围的切除手术治疗。此例患者在入院前进行了超声和乳腺包块病理性诊断，入院后进行了骨髓形态学检查和病理活检，均明确了急性髓细胞白血病M4型的诊断。

急性白血病髓外浸润的患者较无髓外浸润者预后差。Todo等[4]报道乳腺浸润的患者治疗效果差，在11例患者中有6例再次出现髓外浸润(甚至有乳腺的二次浸润)，只有4例生存。本例患者在进行“DA(Ara-C 9 g)”方案化疗后，仅出现部分缓解，鉴于该患者年轻，拟进一步进行造血干细胞的移植治疗。因此我们认为伴有髓外浸润的急性髓细胞白血病的治疗应该选用脂溶性强的药物，以达到局部有效药物浓度，如果条件允许，应进行联合治疗，以达到最终治疗的目的。

[参考文献]

[1] Estey E，Dohner H.Acute myeloid leukaemia[J].Lancet，2006，368(9550):1894-1907

[2] Kröger N，Zander AR，Martinelli G，et al.Low incidence of secondary myelodysplasia and acute myeloid leukemia after high-dose chemotherapy as adjuvant therapy for breast cancer patients: a study by the Solid Tumors Working Party of the European Group for Blood and Marrow Transplantation[J].Ann Oncol，2003，14(4):554-558.

[3] Manola KN，Georgakakos VN，Margaritis D，et al.Disruption of the ETV6 gene as a consequence of a rare translocation (12;12)(p13;q13) in treatment-induced acute myeloid leukemia after breast cancer[J].Cancer Genet Cytogenet，2008，180(1):37-42.

[4] Todo K，Morimoto A，Osone S，et al.Isolated relapse of acute lymphoblastic leukemia in the breast of a young female[J].Pediatr Hematol Oncol，2008，25(6):607-613.