产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值

徐佰成 李薇薇 宋伊丽

产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值

徐佰成 李薇薇 宋伊丽

目的 探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。 方法 采用二维超声连续顺序追踪法（SCSA）检查胎儿肢体，对具备检查条件者辅以三维超声成像。 结果 27 573例孕妇进行了产前超声检查，诊断为胎儿肢体畸形56例；经出生或引产后证实有胎儿肢体畸形者65例。产前超声检查诊断为胎儿肢体畸形与出生或引产后证实相符54例，漏诊11例，误诊2例。产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的灵敏度为0．8308，特异度为0．9999，Youden指数为0．8307，阳性预测值为0．9643，阴性预测值为0．9996。 结论 产前超声检查诊断胎儿肢体畸形有较高的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值，可认为在合适的孕周采用二维超声SCSA是产前检查胎儿肢体畸形的有效方法，三维超声能使部分肢体畸形细节显示更直观。

二维超声 三维超声 胎儿 肢体畸形

临床上胎儿肢体畸形并不少见，但产前超声检查胎儿肢体畸形仍易漏诊和误诊。目前，文献报道胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%～87.2%[1]。由于新生儿肢体畸形极易引发医疗纠纷，因此胎儿肢体的产前超声检查越来越受到重视。本文回顾性分析27 573例孕妇产前超声检查胎儿肢体畸形的相关资料，旨在探讨产前超声检查胎儿肢体畸形的有效性，以期提高产前超声检查的准确率。

1 资料和方法

1.1 一般资料 选取2005-09—2013-09在安吉县妇幼保健院行产前超声检查的27 573例孕妇，年龄17～ 46岁，平均26.5岁；孕期12～41周，平均22.3周。

1.2 方法 采用Siemens G50及GE Vo1usion730 Expert彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2～5MHz。选用产科检查软件，超声声强≤100mW/cm2。按产科超声规范检查顺序，依次对胎儿各脏器进行全面观察和测量；采用连续顺序追踪法（systematic continuous sequence approach，SCSA）检查胎儿肢体[2]，将胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，或从手、足开始扫查，连续追踪至该肢体的近端；显示肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、形态、结构、姿势、位置关系、关节活动等，同时进行短轴切面的追踪观察。

2 结果

2.1 产前超声诊断与引产或出生后证实概况 产前超声检出胎儿肢体畸形56例，经出生或引产后证实有胎儿肢体畸形65例（0.24%，56/27 573），见表1和图1-5。其中双胎妊娠5例。56例产前超声检出患者中12+5～13+6孕周3例、14～24孕周22例、25～27+6孕周20例，≥28孕周11例。中孕期（14～27+6孕周）共检出42例（75.00%，42/56）。产前超声诊断正确54例，漏诊11例，误诊2例。漏诊11例中多指4例、并指2例、并趾2例、缺趾1例，足内翻1例、胸腹联体双胎1条下肢缺如1例；2例产前超声诊断足内翻产后新生儿足正常。本组仅10例行羊膜腔穿刺羊水染色体检查，发现染色体异常5例，18三体3例、13三体2例。

2.2 产前超声诊断的有效性 以引产或出生后证实有胎儿肢体畸形为金标准，评价产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床价值，结果见表2。以灵敏度、特异度、Youden指数、阳性预测值、阴性预测值等5项指标评价产前超声诊断胎儿肢体畸形的有效性与可靠性，并计算得出灵敏度、特异度、Youden指数、阳性预测值、阴性预测值[3]，产前超声检测诊断胎儿肢体畸形的灵敏度为0.8308，特异度为0.9999，Youden指数为0.8307，阳性预测值为0.9643，阴性预测值为0.9996。

表1 产前超声检查与出生或引产后证实的胎儿肢体畸形分布情况（例）

图1 17孕周胎儿左手多指声像图。轴前多指

图2 a：26孕周胎儿双侧足内翻声像图；b：出生后新生儿双侧足内翻图

图3 a：22孕周胎儿右手缺如三维声像图；b：胎儿引产后右手缺如

图4 a：24孕周胎儿右侧裂手二维声像图；b：图4a24孕周胎儿右侧裂手三维声像图

图5 a：20孕周短肢畸形（致死性软骨发育不全）图，股骨短小只有14孕周长，明显短于足底长。b：图5a短肢畸形儿引产后图

3 讨论

3.1 产前超声检查胎儿肢体畸形的检出率及影响因素 我国围生儿先天畸形发病率为1.31%，其中四肢畸形为所有先天畸形首位，占26%[4-5]。本研究结果显示，胎儿肢体畸形发生率为0.24%，与国内外文献报道相似。本组超声诊断胎儿肢体畸形的阳性正确率为96.43%，对短肢畸形、桡骨缺如或发育不良、手缺如、足内翻等肢体畸形的诊断准确率较高，而指（趾）畸形的漏诊率较高，达75%（9/12），总体诊断准确率（83.08%）符合我国产前超声检查指南的要求，但仍低于李胜利等[6]报道的87.18%。这可能与安吉县妇幼保健院部分外来人口孕期未建卡、产前检查时间不规范，未在最佳超声检查时间来院检查；以及目前超声技术对于微小缺陷[多指（趾）、并指（趾）、缺指（趾）等]仍存在一定局限性，此类畸形因胎儿手在宫内常呈握拳状、足底平面不易观察而漏误诊有关；也与日常产前超声检查工作量过大，详尽检查时间受限有关。

表2 产前超声诊断与引产或出生后证实胎儿肢体畸形比较

3.2 胎儿肢体畸形最佳超声检查时间与方法学

3.2.1 胎儿肢体畸形最佳超声检查时间 由于胎儿肢体在宫内无固定姿势，胎儿手常呈握拳状；早孕期胎儿肢体远端显示较困难；中孕期活动度大；而晚孕期易受胎儿躯干、胎头、胎盘位置及抵近宫壁的影响；因此不在合适孕周、遵循一定的检查顺序，要对胎儿四肢进行完整、全面的评价是较困难的，胎儿肘关节及膝关节以下的肢体畸形，更易漏诊。本组56例产前超声检出患者中42例（75.00%，42/56）为中孕期（14～27+6孕周）时发现，这与此孕期胎儿肢体发育完全，胎儿大小及羊水量适中，活动空间较大，有利于观察并发现胎儿的肢体包括手足畸形情况有关。漆玖玲等[7]认为，13～18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周、19～24周超声是观察胎儿脚掌的最佳孕周。本组产前诊断的3例多指畸形分别于17、20、22孕周发现；30例足内翻中的19例及桡骨缺如、桡骨发育不良、裂手、手缺如、短肢畸形病例均为中孕期发现。因此笔者认为，中孕期尤其是中孕早中期（14～24周）是胎儿肢体畸形的最佳超声检查时期。近年来，胎儿四肢检查作为孕11～13+6周早孕期结构筛查的重要组成部分逐渐受到重视[8]，随着超声诊断仪的发展和诊断技术的进步，胎儿肢体畸形的及早发现，为临床及时对合并多发畸形或染色体异常胎儿终止妊娠提供重要依据。

3.2.2 胎儿肢体畸形的诊断基础和首选技术 二维超声、SCSA是胎儿肢体畸形的诊断基础和首选技术。采用二维超声SCSA对胎儿肢体逐侧逐条进行连续、顺序、追踪观察，并强调从肢体的近端逐段观察直至肢体的最远端，或从胎儿手、足起始逐段观察直至肢体的近端，纵、横切面对照观察，能对大部分胎儿较大肢体畸形作出准确诊断。在超声检查中，诊断思维的整体观、动态观察及复查十分重要，如足内翻应注意探测胎儿足的周围有无子宫壁、胎盘或胎体的压迫，至少观察足运动2次以上，若异常姿势不随胎儿足的运动而改变，多次扫查均显示足底平面和小腿骨骼长轴切面在同一切面内显示，且这种关系持续存在，此时才能作出胎儿足内翻诊断。若因胎儿体位关系胎儿部分肢体显示不清时，可嘱孕妇起床活动30min后再检查或隔日复查。本组产前诊断30例胎儿足内翻中2例误诊、1例漏诊。误诊2例与检查期间胎儿足抵近子宫壁、姿势异常而又未隔期观察胎儿足的运动有关；1例漏诊为胎儿足位于胎儿躯体后方，检查时仅满足发现有胎儿足，未作足底平面与小腿骨骼长轴关系的细辨。产前超声检查还须注意胎儿手足姿势、运动异常或仅是全身畸形综合征的局部表现，如神经肌肉疾病、神经管畸形等，本组3例胎儿下肢姿势检查期间及隔期复查中一直呈过伸位、强直状，不活动，同时发现胎儿还存在脑积水、脊柱裂畸形，引产后证实引产儿下肢呈强直状。

3.2.3 胎儿肢体畸形细节显示的辅助检查 三维超声成像检查有助于胎儿肢体畸形细节的显示。虽然三维超声目前仍不完善，仅表面重建技术较为完善，但采用表面透明模式重建胎儿肢体三维形态，可以从水平、冠状、矢状三个方向进行任意切割，有助于更全面地了解畸形。本组56例中对29例胎儿孕周、肢体在宫腔内位置、羊水量适中的肢体畸形进行了三维超声成像检查，其中20例能获得比二维更全面、清晰的畸形细节图像。叶璐等[9]认为，三维超声对肢体局部畸形细节的诊断准确率高于二维超声。因此，对具备三维超声成像检查条件者，辅以三维超声检查，可以更直观地显示肢体畸形，增强诊断信心，且便于与孕妇沟通。

3.3 超声检查胎儿肢体畸形合并其他系统异常的临床意义 胎儿肢体畸形可以单独存在，但常伴发其他系统畸形。本组65例肢体畸形中，25例（38.46%）合并其他系统畸形，主要有脑积水、脊柱裂、Dandy_wa1ker畸形、半椎体、颈部水囊瘤、心脏畸形、单脐动脉、膈疝、脐膨出、囊性肾发育不良等。这提示当发现肢体畸形时，应对其他部位仔细检查，尽量减少多发畸形的漏诊，这对于临床和孕妇选择单发轻微畸形胎儿继续妊娠或对合并其他系统畸形、染色体异常胎儿及时终止妊娠十分重要。手足畸形常常并发于染色体异常和其他系统的异常，本组3例下肢姿势异常胎儿同时发现还存在脑积水、脊柱裂畸形；5例染色体异常中，2例足内翻合并脐膨出、1例桡骨发育不良合并室缺为18三体；1例足内翻合并颈部水囊瘤、膈疝、半椎体为13三体；1例并指合并单脐动脉、脉络丛囊肿为13三体。对于检查时发现有胎儿其他染色体软指标异常（如颈项透明层增厚、脉络丛囊肿、鼻骨缺失、肠管强回声、肾盂分离等）要重点观察有无18-三体、13-三体胎儿特有的重叠指、轴后多指（趾）、草鞋脚、摇椅足等征象；手足畸形的产前超声诊断也有利于发现染色体异常等其他异常，为临床提供了染色体异常的标记。

综上所述，虽然目前超声检查对胎儿指（趾）畸形极易漏诊，但在合适的孕周采用二维超声SCSA仍是产前检测胎儿肢体畸形的有效方法，同时，产前超声检查胎儿肢体畸形有较高的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和综合诊断价值，并且三维超声能使部分肢体畸形细节显示更直观。可见产前超声能诊断极大多数较大肢体畸形、尤其是对合并多发畸形、染色体异常胎儿的及时检出有重要的临床价值。

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Prenatal ultrasound examination for diagnosis of fetal limb deformity

ObjectiveTo evaluate the application of prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal limb deformity．Methods Systematic continuous sequence approach(SCSA)via 2-dimentional(2-D)ultrasonography was performed on 27573 pregnant women and 3-D ultrasonography was also performed in some selective cases．Results Out of 27,573 cases,fetal limb defects were confirmed in 65 cases(0．24%)after birth or forced abortion,of which,54 cases were diagnosed by prenatal ultrasonography,11 cases were missed and 2 cases were misdiagnosed．The sensitivity,specificity,Youden index,positive prediction value,negative prediction value of prenatal ultrasonography in screening fetal limb defects were 0．8308,0．9999,0．8307, 0．9643,and 0．9996,respectively． Conclusion Prenatal ultrasonography harbors relatively high sensitivity,specificity,positive prediction value and negative prediction value．SCSA screening on appropriate gestation window facilitates the detection of prenatal limb defects,and 3-D ultrasonography improves the detailed observation of the defects．

2-D ultrasonography 3-D ultrasonography Fetus Limb defects

2013-12-26）

（本文编辑：欧阳卿）

313300 安吉县妇幼保健院（徐佰成）；浙江大学医学院附属妇产科医院（李薇薇、宋伊丽）