58例骨骼肌活检病理及电镜分析

梁颖茵，朱建忠，周香雪，徐 雪，朱荣兰

现代医学的发展是以形态学的观察为基础的，病理和电镜检查则是临床和基础研究的桥梁，其在骨骼肌疾病的病因诊断方面发挥的作用越来越大。本文对58例骨骼肌活检临床、病理、电镜资料进行回顾性分析，旨在探讨病理及电镜在临床上实用的价值。

1 资料与方法

1.1资料 收集我院2005年3月-2012年6月资料完整的肌肉活检病理及电镜病例共58例,其中男41例,女17例,年龄3～68岁,平均年龄28.15岁，病程4 d-23年，平均5.51年。病理改变有异常者52例,占89.7%。电镜改变有异常者39例，占67.2%。将诊断分为肌营养不良症、炎症性肌病、神经源性疾病、代谢性肌病、运动神经元病和不能分类共6类，病理和电镜诊断还区分大致正常和取材失败病例。取材：股四头肌23例，腓肠肌18例，三角肌17例。

1.2方法 病理检查每例行常规HE染色，5种特殊染色包括: 肌球蛋白腺苷三磷酸酶( ATP 酶pH4.35,pH10.4) 、还原型辅酶I四唑氮还原酶( NADH-TR) 、改良的Gomori 三色染色( MGT ) 、糖原染色( PAS) 、脂肪染色( 油红O)，Lystrophin免疫组化染色。全部病例同时进行电镜诊断。

2 结果

2.1临床、病理、电镜诊断的符合情况 临床、病理、电镜诊断一致者16例(27.6%)，临床与病理一致而与电镜不一致者33例(63.5%)，临床与电镜一致而与病理不一致者21例(36.2%)。肌营养不良症，炎症性肌病病理与临床的符合率较电镜好(40%:20%，66.7%:16.7%)，代谢性肌病电镜与临床的符合率较病理好(40%:20%)。

2.2肌营养不良症的类型 临床诊断24例，不能分类7例(29.71%)。病理诊断24例，不能分类13例(54.17%)。电镜诊断14例，不能分类10例(71.43%)。

3 讨论

兼顾创伤性和病因诊断两者的考虑，临床上诊断骨骼肌疾病的辅助检查多首选肌酶，其次基因、肌电图、肌活检[1]。由于基因检查对技术要求较高，大部分医院还未能普及，肌活检病理和电镜检查则显得尤为重要。

病理诊断常按病理改变的组织综合征来下病理结论[2]，分为原发性和继发性骨骼肌损害两大类。原发性骨骼肌损害包括肌营养不良组织综合征、肌炎组织综合征、肌病组织综合征。继发性骨骼肌损害包括间质改变和神经源性组织综合征。肌营养不良组织综合征的主要病理特点[3]：肌纤维肥大和萎缩，坏死和变性共存、间质增生明显、一般没有炎细胞浸润。肌炎组织综合征的主要特点：肌纤维一般无明显肥大、间质增生不明显、炎症细胞浸润，炎症细胞浸入非坏死肌纤维。肌病样组织综合征的特点：肌纤维内出现特征性的病理改变(如破损红纤维、靶样纤维等)、也可表现为正常的骨骼肌病理改变。间质改变主要特点是血管改变(皮肌炎和血管炎)、结缔组织坏死、类淀粉沉积。神经源性组织综合征特点：肌纤维直径双峰分布，可以出现肥大，小角状肌纤维萎缩2型均受累、群组化改变、无炎症细胞浸润。

由于两者的诊断思路和角度不同，临床诊断和病理诊断之间常存在着差异[4]。从本研究看出，临床、电镜、病理三者诊断一致的百分率不超过20%，从而有必要讨论病理及电镜在各类疾病临床诊断中的意义。本研究的肌营养不良症(病理：电镜=40%：20%)、炎症性肌病(病理：电镜=66.7%：16.7%)病理诊断与临床诊断的符合率较电镜高，代谢性肌病则电镜符合率较病理高(病理：电镜=20%：40%)。与电镜相比，病理检查通过HE常规染色和各种特殊染色、免疫组化技术可以清楚观察到肌细胞的形态、肌纤维类型及分布、间质的情况以及发现特征性的病理改变[5],但对肌节、肌丝等超微结构的观察不及电镜。临床上肌营养不良症多依赖的病理的蛋白免疫组化染色确诊，炎症性肌病多依赖病理提供的间质、炎症细胞浸润等情况确诊，所以病理对这2类疾病的诊断帮助较电镜大。电镜诊断对观察肌原纤维、肌节、肌丝、核膜、细胞核、糖原、线粒体、脂类等超微结构改变更有利[6]。代谢性肌病(糖代谢肌病、线粒体病、脂肪代谢性肌病)、先天性肌肉病、肌原纤维肌病的病理可表现为相对正常，如果特征性病理改变(如破碎红纤维、靶样纤维等)不明显的情况下病理诊断的阳性发现率较低。电镜在观察超微结构方面的优势则可弥补这一不足。从本组资料中，神经源性疾病的临床诊断与病理和电镜均不符的占较多比例，病理与电镜一致而和临床不一致者占45.5%。提示凭临床经验诊断神经源性疾病时需注意排除原发的肌源性肌病。

本组肌营养不良症不能分类的病例临床、病理、电镜比例分别为29.17%、54.17%、71.43%。病理对肌营养不良症的分类主要取决于免疫组化染色技术，本院仅进行Dystrophin免疫组化染色，可对DMD和BMD作出准确的诊断，但对其他类型的肌营养不良确诊帮助不大。如果开展更多蛋白的免疫组化染色，则对其他类型的肌营养不良症确诊很有帮助。电镜则对肌营养不良症分类的帮助不大。

由此可见，结合病理、电镜检查对肌肉病的诊断很有临床实用价值。其中病理检查对肌营养不良症、炎症性肌病的确诊有很大意义，对肌营养不良症的分型尤其有帮助，电镜检查对代谢性肌病的确诊较病理意义大。临床、病理、电镜三者结合可大大提高肌肉病的诊断水平。

【 参 考 文 献 】

[1] Nadaj-Pakleza A,Lusakowska A,Suek-Pitkowska A,et al.Muscle pathology in myotonic dystrophy:light and electron microscopic investigation in eighteen patients[J].Folia Morphol (Warsz)，2011,70(2):121-129.

[2] Roberta J Seidman.Skeletal Muscle Pathology[M/OL].Medscape reference.http://emedicine.medscape.com/article/1869808-overview#a1. 2011-04-06.

[3] 埜中征哉，著；吴士文，译.临床肌肉病理学[M].北京：人民军医出版社,2007．41-43．

[4] Vattemi G,Neri M,Piffer S,et al.Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy[J].Acta Myol，2011,30(2):121-126.

[5] Roberta J Seidman,Mary L Windle,PharmD,Erik D Schraga.Muscle Biopsy and Clinical and Laboratory Features of Neuromuscular Disease[M/OL].http://emedicine.medscape.com/article/1847877-overview，2011-03-06.

[6] Jasvinder Chawla,Joshua Gordon,Thomas R Gest.Muscular System Anatomy[M/OL].Medscape reference.http://emedicine.medscape.com/article/1948554-overview.2011-07-13．