点状掌跖角化病一家系11例

陈荣威

点状掌跖角化病一家系11例

陈荣威

先症者，男，42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。

掌跖角化病； 点状； 显性遗传

临床资料先证者，男，42岁。因手足丘疹、角化20余年，于2012年4月22日就诊。患者20年前双手指腹出现点状角化性丘疹，无自觉症状，后皮疹渐增大至米粒大，波及双手掌侧大部分皮肤，双足跖亦出现同样皮损，部分丘疹脱落后形成点状凹陷，但凹陷处又可长出新的丘疹。此后皮损持续存在，着力部位更为明显，伴手足多汗。患者既往体健，家族中多人有类似疾病病史。体检:各系统检查无阳性体征。皮肤科情况:双手掌、足跖可见大量半透明角化性丘疹，质地坚硬，散在或群集，针头至绿豆大，淡黄色，群集丘疹部位有半透明斑块状角质增厚，中央稍厚，以着力部位明显，部分丘疹脱落后形成火山口形凹陷，皮损双侧分布对称，疹间皮肤正常，指(趾)甲无增厚变黄(图1、2)。组织病理示:表皮显著角化过度，压迫其下方的的生发层呈杯状凹陷，颗粒层和棘层增厚，真皮浅层血管轻度扩张，血管周围无炎症细胞浸润(图3)。结合临床与组织病理学检查，诊断:点状掌跖角化病。

家系调查:共调查先证者家族5代(图4)，共31人，患病11例，其中男5例，女6例。已婚者均非近亲婚配，每代均有发病，患者双亲中至少有一方患本病，男性患者和女性患者子女均可发病，家系中未发病者与正常人婚后子代无发病者，符合常染色体显性遗传。患者发病年龄最小12岁，最大30岁，下一代比上一代发病年龄早。皮损均为角化性丘疹和斑块，局限于手足部位，程度随年龄增长逐渐加重。发病者均伴有手足多汗。

图1、2 双手掌、足跖大量淡黄色半透明角化性丘疹，散在或群集，针头至绿豆大，群集丘疹部位有半透明斑块状角质增厚，以着力部位明显，疹间皮肤正常图3 表皮显著角化过度，压迫其下方的的生发层呈杯状凹陷，颗粒层和棘层增厚，真皮浅层血管轻度扩张，血管周围无炎症细胞浸润(HE，×40)

图4 点状掌跖角化病患者家系图

讨论 点状掌跖角化病又称点状掌跖角化病Buschke－Fischer－Brauer型。1它属于掌跖角皮症的一个特殊类型，主要临床表现为双手掌、足跖有直径0.2～0.3 cm的角化性丘疹，圆形或椭圆形，数量较多，质硬。该病为常染色体显性遗传病，常有家族史，多数家系有遗传早现现象。Zhang等用微卫星标记对2个家系进行全基因组扫描，将该病致病基因定位在染色体8q24.13－8q24.21区域。2高敏等对一家系进行基因定位发现，伴有恶性肿瘤的该病基因可能存在于染色体15q22－15q24区域。3以上研究显示，点状掌跖角化病在不同人群中存在遗传异质性。2012年9月，Guo等发现了该病致病基因－COL14A1。4本病可伴有肿瘤、高脂血症或甲的改变，王艳鸽等报道一家系伴有高血压。5本病例家族连续5代共11例发病，发病无性别差异，符合常染色体遗传，发病年龄在12～30岁之间，与国外报道发病年龄从10～50岁基本一致，6下一代比上一代发病年龄均提前，有遗传早现现象。家族中患者未发现其他伴发疾病，已故患者均在60岁以上，非肿瘤致死。本病例应与持久性豆状角化过度症相鉴别，后者主要发生在足背和小腿下部，偶尔也可分布于掌跖，皮损为红棕色结痂的角化过度性丘疹，表面粗糙，略呈疣状。本病皮损开始为半透明的丘疹，随着时间延长而发展为半透明或稍呈白色不透明，丘疹表面无疣状增生。予阿维A胶囊10 mg口服，日2次；外擦0.1%维A酸乳膏和10%尿素软膏。1月后皮损无明显变化，目前患者仍在随访中。

1 EIAmri I，Mamai O，Ghariani N，et a1.Clinical and genetic characteristics of Buschke－Fischer－Bmuer's disease in a Tunisian family.JAnn Dermatol Venereol，2010，137(4):269－275.

2 Zhang XJ，Li M，Gao TW，et al.Identification of a locus for punctate palmoplantar keratodermas at chromosome 8q24.13－8q24.21.J Invest Dermatol，2004，122(5):1121－1125.

3高敏，杨森，李明，等.一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位.食品与药品，2005，7(11):34－38.

4Guo BR，Zhang X，Chen G，et a1.Exome sequencing identifies a COL14A1 mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma.JMed Genet，2012，49(9):563－568.

5王艳鸽，赵昆朋，董烁.点状掌跖角化病伴高血压一家系遗传分析.河南大学学报，2011，30(1):66－69.

6Emmert S，Küster W，Hennies HC，et a1.47 patients in 14 fam ilies with the rare genodermatosis keratosis punctata palmoplantaris Buschke－Fischer－Brauer.J Eur JDermatol，2003，13 (1):16－20.

(收稿:2013－04－09 修回:2013－05－10)

Punctate palmoplantar keratoderma:a report of 11 cases in a fam ily

CHEN Rong-wei.Department ofDermatology，The People’s Hospital ofBaoshan，Baoshan，678000

The proband is a 42 years old man presenting with hyperkeratotic papules distributed on the palms and soles for 20 years.A total of 11 caseswith the same clinical entity in his familywere found.The pathological features is in accordance with the diagnosis of punctate palmoplantar keratoderma.

palmoplantar keratoderma；punctate；dominant inheritance

云南省保山市人民医院皮肤科，678000