遗传性完全白甲1例

丁红炜 张 莉 郑运田

遗传性完全白甲1例

丁红炜 张 莉 郑运田

临床资料患者，男，25岁。因指甲呈白色25年，于2013年4月28日就诊于我院皮肤科。患者自诉出生时手指甲即呈白色，随年龄增长无变化。足趾甲正常。既往无外伤、肝炎、结核等疾病。患者一直从事计算机软件设计工作，无重金属等接触史。患者的祖父、父亲、叔叔、堂弟均有类似表现(图1)。但家族中女性指、趾甲均正常。父母非近亲结婚。

图1 遗传性完全白甲患者家系图

体格检查:发育正常，营养中等，各系统检查无明显异常。皮肤科检查:双手10个指甲均呈白色(图2)。双足10个趾甲均正常。甲真菌镜检和培养均阴性。血微量元素检查均正常。胸部X线片、心电图、B超检查、血、尿、便常规、血液生化检查均未见异常。

诊断:遗传性完全白甲。

图2 患者十指甲呈白色

讨论白甲即甲板呈白色。分为点状白甲、线状白甲、全白甲。1全白甲罕见，家族性发病，为常染色体显性遗传。真菌性白甲多侵犯趾甲。另外肝硬化、应用免疫抑制剂、肾衰等全身疾病也可引起白甲。本家系4代17人中5例患病，且均为男性。患者及其家族中可追踪的发病者均不伴有耳聋、反甲、头发发育不良及其他皮肤病变。先证者具有家族发病史和典型临床表现，可确诊为遗传性完全白甲。

遗传性完全白甲于1968年被Osterbye等2首次提出。1975年Gorlin等3报道的白甲病家系，患者表现为全白甲、多发性皮脂腺囊肿及肾结石。国内1992年马逸聪等4首次报道了一个完全性白甲家系，3代10人中8例患病，确定该病符合常染色体显性遗传规律；2013年张慧等5报道一家系三代54人中5例患病，仅表现为全白甲，不伴其他症状。遗传性完全白甲可作为其他遗传性疾病的伴随症状。如角膜炎－鱼鳞病－耳聋综合征(KID syndrome)，为常染色体隐性遗传或散发突变所致，患者常伴有指趾甲增厚，发育不全，亦可表现为无甲、白甲或偶有异常。也可作为科尔综合征的一个伴随症状，该综合征是一种少见的以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退以及甲营养不良，黏膜白斑为特征的先天性综合征，甲可表现为萎缩、变薄、弯曲，白甲或完全破坏，可反复发生甲沟炎。但遗传性全白甲的致病基因尚不清楚。刘红杰等6做了角蛋白17的基因筛查，未发现致病基因。张昕等做了CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析，未发现与该病有关的突变。2007年解方等7验证了KLF7和CPO基因编码区域的变异不是全白甲的致病基因突变。2008年米霞等8在FZD5(frizzled 5)，LOC729607基因编码区域及邻近非编码区域中未发现遗传性全白甲家系的致病突变。

遗传性全白甲及其有关的疾病目前尚无有效防治措施，防治关键是发现致病基因。本文报道的此家系仅男性发病，笔者希望利用该家系，采用全基因组扫描，基因定位分析的方法尽早确定遗传性全白甲的致病基因。

1赵辨.中国临床皮肤病学.南京:江苏科学技术出版社，2009. 1211.

2Osterbye P.Leukonychia.A review with special discussion of lenkonychia totails Hereditaria.Ugeskr Laeger，1968，130(41): 1732－1734.

3Gorlin RJ，Bushkell LL，Jensen G.Leukonychin totails，multiple sebaceous cysts and rcnal calculi:a syndromg.Brith Defects Orig Artie Set，1975，11(5):19－21.

4马逸聪，郑耀和.先天性全白甲症一家系报告.中华皮肤科杂志，1992，25(6):418.

5张慧，王丽，潘智慧，等.遗传性完全白甲1例.临床皮肤科杂志，2013，42(1):35－36.

6刘红杰，李恒进，王婷，等.遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变的研究.军医进修学院学报，2006，27(2):107－109.

7解方，冯峥，张文，等.遗传性全白甲系的KLF7和CPO基因突变分析.军医进修学院学报，2007，28(3):213－214.

8米霞，李恒进，冯峥，等.一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析.中国组织工程研究与临床康复，2008，12(46):9141.

(收稿:2013－08－15)

衡水市哈励逊国际和平医院皮肤科，衡水，053000