遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

李 琨辛琳琳

·短篇论著·

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

李 琨1，2，3辛琳琳1∗

先证者,男,22岁。双手足背对称性色素沉着及色素减退斑20余年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族五代35人中共有7人患病。

遗传性对称性色素异常症

临床资料先证者男,22岁。因双手、足背对称性色素沉着及色素减退斑20余年来我院皮肤科就诊。患者自幼无明显诱因双手足背对称性出现少量米粒至豆粒大褐色斑疹及色素减退斑,随年龄增长,皮疹逐渐增多,面积变大,逐渐融合呈网状,日晒后皮疹颜色加深,无任何自觉症状。家族中多人有类似皮损,或重或轻,否认父母近亲婚配。

体检:一般状况可,系统检查未见明显异常。皮肤科检查:双手足背可见对称性米粒至豆粒大色素减退斑,其中心夹杂岛状或米粒状褐色沉着斑,呈网状排列,形态不规则,无皮肤萎缩及毛细血管扩张(图1)。

图1 双手背对称性米粒至绿豆粒大色素减退斑,中心夹杂岛状或米粒状褐色沉着斑,呈网状排列,形态不规则

诊断:遗传性对称性色素异常症。

家系调查:先证者家中无近亲结婚者。5代人中重症患者共7例,其中男4例,女3例,所有患者均自幼发病,皮损形态与先证者大致相同,均局限于手足背部并具有夏季加重冬季减轻的特点,随年龄增长渐加重(图2)。

图2 家系图

讨论遗传性对称性色素异常症好发于亚洲,是一种较少见的常染色体显性遗传病。1中国于1959年开始报道,近期临床报道和分子学研究明显增多。本病发病男性多于女性,且黄种人多发。一般幼年起病,青春期明显,持续终生。

本家系5代人中有7例患者,连续4代且男女均患病,符合常染色体显性遗传。近年对该病的致病基因研究取得一定进展,Zhang等2对2个中国家系进行全基因组扫描,第1次将DSH的基因定位在1号染色体(染色体1q11－1q21)长臂约11.6M区域内。Xing等3研究了另外2个中国家系,致病基因定位在6号染色体上,不同的定位结果说明该病具有遗传异质性。Miyamura等4发现RNA特异性腺苷脱氨酶基因(RNA－specific adenosine deaminase,ADAR)是DSH的致病基因。RNA编辑失败可能会导致成黑素细胞分化成高活性或低活性的黑素细胞,从而导致皮肤出现色素异常。李明等5在此基础上研究报道1家系在ADAR基因13号外显子发生突变,导致组氨酸被精氨酸替代,推测在形成双链RNA腺苷脱氨基酸(DSRAD)活性的过程中组氨酸可能是一个非常重要的角色。散发病例的出现,可能是由于基因发生突变或不完全外显。6目前此病尚无特效疗法。嘱患者避免阳光照射,可用遮瑕膏涂于皮损处。

1赵辨.中国临床皮肤病学.南京:江苏科学技术出版社,2009. 1527－1528.

2 Zhang XJ,Gao M,LiM,et al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome 1q11－1q21.J Invest Dermatol,2003,12(5):776－780.

3Xing DH,Wang MT,Chen XD,etal.A gene locus responsible for dyschromatosis symmetrica hereditaria(DSH)maps to chromosome 6q4.2－q25.2.Am JHum Genet,2003,73(2):377－382.

4Miyamura Y,Suzki T,Kono M,et al.Mutations of the RNA－specific adenosone deaminase gene(DSRAD)are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria.Am JHum Genet,2003, 73(2):693－699.

5李明,杨莉佳,华海康,等.遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究.临床皮肤科杂志,2007,36(1):4－5.

6Dhar S,Malakar S.Acropigmentation of dohi in a 12－year－old boy.Pediatr Dermatol,1998,15(2):242.(收稿:2012－11－21)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria:a case report and fam ily survey

LIKun,XIN Lin-lin.Shandong Academy ofMedical Sciences,Jinan,250062

A 22－year－old man,presented with symmetrical pigmentation and hypopigmentation on the hands and feet for 20 years.The diagnosis was dyschromatosis symmetrica hereditaria.Five generation of the family with 7 cases of 35 people suffered from the disorder.

dyschromatosis symmetrica hereditaria

1山东省千佛山医院,济南,250014

2山东省医学科学院,济南,250062

3济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,济南, 250062

∗通信作者