色素血管性斑痣性错构瘤病2例并文献复习

林 燕 刘华绪 汪新义

色素血管性斑痣性错构瘤病2例并文献复习

林 燕 刘华绪 汪新义

报道2例色素血管性斑痣性错构瘤病并复习国内外近年来相关文献,总结其临床表现及分型等特点。

色素血管性斑痣性错构瘤病

色素血管性斑痣性错构瘤病(phakomatosis pigmentovascularis,PPV)是一种少见的以血管瘤合并色素性痣或表皮痣为特征的综合征。1现将我院近日确诊的2例报道如下。

1 临床资料

病例1,女,18岁。面颈部蓝褐色斑片及红斑,巩膜蓝斑18年。患者出生后即被发现左侧面颈部大片红斑,双侧面部尤以眼周围为著见蓝褐色斑点,斑片,无自觉症状,未予特殊处理。皮疹随年龄增长逐渐变大。体检:发育正常,系统查体未见明显异常。皮肤科情况:左侧面颈部大片红斑,边界不规则,压之退色,呈鲜红斑痣样表现(图1a)；双侧眼周、颧部、颞部、鼻翼可见对称分布的蓝褐色斑片,双侧巩膜蓝斑,呈太田痣样损害(图1b)。

病例2,男,21岁,农民,未婚。面颈部色素异常性斑21年。患者出生时即发现面颈部大片红斑,眼周围及巩膜蓝斑,面颈部边界不规则状浅白色斑片,无自觉症状,未予特殊处理。成年后因影响美容就诊。体检:发育正常,系统查体未见明显异常。皮肤科情况:面部,耳廓,前胸弥漫性红斑,压之退色,呈鲜红斑痣样表现(图2a)；眼周围及巩膜蓝斑,呈太田痣样表现(图2b)；耳前区域,颈部见不规则状浅白色斑片,摩擦后无明显变化,呈贫血痣样表现(图2c)。

患者均有兄弟姐妹,均体健,否认父母及家族成员有类似病史,父母非近亲婚配。

实验室检查:血、尿及大便常规均无异常,肝肾功能无异常,胸部正侧位X片无异常,肝、胆、胰、脾及肾B超无异常,心电图正常。

根据患者有鲜红斑痣、太田痣或伴有贫血痣,符合色素血管性斑痣性错构瘤病诊断。例1给予595脉冲染料激光治疗7次后,鲜红斑痣样皮损明显改善(图1c),例2未予特殊治疗。

2 讨论

色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以皮肤血管瘤(主要是鲜红斑痣)和色素性斑疹共生为特征的一组疾病,临床少见。1947年由日本学者ota首次报道,迄今全世界共报道色素血管性斑痣性错构瘤病数百例,大多数由日本报道,国内李文海等22002年首次报道,以后国内陆续有数十例报道。3,4墨西哥国立儿科研究所的Vidaurri－de等报道本病在儿科患者中的相对比率是5.8/10万,在皮肤科患者中相对比率是0.643/10万。

本病病因及发病机制不清,胚胎期神经嵴血管舒缩神经细胞和黑素细胞发育异常所致,在胚胎发育时黑素细胞发育异常出现在真皮中,造成太田痣或蒙古斑；异常的毛细血管增多导致鲜红斑痣；血管组织发育异常、功能异常导致贫血痣；伴有系统损害者可能还有胚胎间质来源细胞的异常。传统临床分型为4型:I型为鲜红斑痣合并表皮痣；II型为鲜红斑痣合并真皮色素病,可伴或不伴贫血痣；III型为鲜红斑痣合并斑痣,可伴或不伴贫血痣；IV型为鲜红斑痣合并斑痣及真皮色素病,可伴或不伴贫血痣。每型又根据有无系统损害分为a、b两组,a组无系统性损害,b组有系统性损害。Torrelo和Happle等在2003年报道发现2例临床表现为泛发性先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤合并异位性蒙古斑的患者,提出了第V型的概念。此后色素血管性斑痣性错构瘤病被临床分为5型,10个亚型。回顾既往报道的病例,绝大部分都属于II型和III型。

图1 a:左面颈部大片鲜红斑片,压之退色,边缘不规则；b:眶周及巩膜境界清楚的褐青色斑；c:治疗7次后,红斑面积缩小,颜色变淡图2 a:面部大片鲜红斑片,压之退色；b:眼周及巩膜蓝斑；c:面颈部浅白色斑片,边界不规整,摩擦后不发红

Happle提出新的分类方法,5他认为传统的5型中实际只有II型、III型和V型是存在的,I型其实不存在,IV型又非常罕见,而且明确区分有无系统性损害也无必要；他建议把色素血管性斑痣性错构瘤病分为4类:青斑合并鲜红斑痣的斑痣性错构瘤病(phacomatosis cesioflammea),斑痣合并淡粉红色毛细血管扩张痣的斑痣性错构瘤病(phacomatosis spilo－rosea),青斑合并先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的斑痣性错构瘤病(phacomatosis cesiomarmorata),未能分类的PPV型。第一类符合传统的IIa和IIb型,第二类符合IIIa和IIIb型,第三类符合V型。我们发现的2例患者按传统分类法符合IIa型,按Happle新分类法符合青斑合并鲜红斑痣的斑痣性错构瘤病。

本病常见的合并症有Sturge－Weber综合征、Klippel－Trénaunay综合征、眼球黑变病和青光眼。6其他报道的合并症有脉络膜黑素瘤、先天性三角形脱发、脊柱侧弯、下腔静脉发育不全、双侧听力损害、moyamoya病、泛发性白癜风、多发性虹膜错构瘤等。因此临床上遇到类似表现的患者,需进一步检查以排除系统性损害。本文2例患者均未发现合并症。

本病在影响到美容时,可分别采用调QNd脉冲染料激光,YAG激光对太田痣,蒙古斑等色素性疾病进行治疗,脉冲染料激光对微血管畸形进行治疗,7可改善皮损,取得较好疗效。

1尹志强,毕志刚.色素血管性斑痣性错构瘤病1例并文献复习.中国麻风皮肤病杂志,2008,24(9):704－705.

2李文海,张建中.色素血管性斑痣性错构瘤病.临床皮肤科杂志,2002,31(1):1－2.

3张恒坡,尹光文.色素血管性斑痣性错构瘤病1例.中国皮肤性病学杂志,2009,23(10):683.

4黄玉成,李雪莉.色素血管性斑痣性错构瘤病15例临床分析.中国皮肤性病学杂志,2012,26(4):315－316.

5Happle R.Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassi－fied.Arch Dermatol,2005,141(3):385－388.

6Onsun N,Inandirici A,Kural Y,et al.Phakomatosis pigmentovascu－laristypeIIb with bilateral hearing impairment.J Eur Acad Dermatol Venereol,2007,21(3):402－403.

7 Adachi K,Togashi S.Laser therapy treatment of phacomatosis pigmentovascularis type II:two case reports.JMed Case Rep, 2013,7(1):55.

(收稿:2013－04－09 修回:2013－06－16)

Phakomatosis,pigmentovascularis:two cases report and literature review

LIN Yan,LIU Hua-xu,WANG Xin-yi.Shandong Provincial Institute ofDermatology and Venereology,Jinan, 250022

Two patientswith phakomatosis pigmentovasculariswere reported,and summarized their clinicalmanifestation,type characteristics,and literatures reviewed publishing in recent years aswell.

phakomatosis pigmentovascularis

山东省皮肤病性病防治研究所,济南,250022