产前超声诊断主动脉缩窄的研究进展

陈桂红,张燕宏(综述),董凤群(审校)

(1.石家庄市第四医院超声科，石家庄050011； 2.河北省儿童医院超声科，石家庄050031)

主动脉缩窄指自无名动脉至第一肋间动脉之间的主动脉管腔狭窄，90%发生在主动脉狭部，即左锁骨下动脉与动脉导管之间，典型为局限性狭窄。胎儿期以主动脉缩窄作为主要病变者占先天性心脏畸形患儿的7%～8%[1]。主动脉缩窄胎儿预后极差[2]，当动脉导管关闭时，他们将面临着循环衰竭和死亡。主动脉缩窄是少数几种胎儿先天性心脏病产前诊断能够受益的疾病之一[1]。近年来，随着超声仪器性能的改善和超声医师对主动脉弓异常等胎儿心脏畸形认识的提高以及超声新技术的广泛开展，广大超声工作者已经对这些畸形的产前诊断进行了初步的研究[3-4]。本文对产前超声诊断主动脉缩窄的研究进展综述如下。

1 胚胎发育及形成机制

1.1胚胎发育 在胚胎发育的第4周，两侧背主动脉的前端绕过前肠后，在前肠腹侧形成第1对主动脉弓和左、右原始主动脉。后者相互融合形成主动脉囊，从主动脉囊先后发出6对腮动脉弓并与背主动脉相连；胚胎第6～8周,弓动脉相继演变为成体动脉的基本布局[5]。在此过程中发生异常,就会导致各种主动脉弓畸形[6-7]。主动脉缩窄为左第4、6主动脉弓发育异常所致，与染色体22q11微小缺失导致神经嵴细胞的迁移和分布异常有关。

1.2形成机制 对主动脉缩窄发生机制有两种理论，即动脉导管组织理论和血流动力学理论。导管组织理论认为主动脉的缩窄是由于导管平滑肌细胞移位生长于主动脉内[8-9]，而血流动力学说认为缩窄是由于胎儿期流经主动脉弓的血流减少[10-11]。主动脉缩窄的部位常位于或靠近动脉导管，以及出生后动脉导管闭合导致主动脉弓的狭窄均提示主动脉缩窄与动脉导管有关。

2 病理生理学及血流动力学

胎儿期主动脉血流主要供应头部、上肢及冠状动脉，仅有一少部分血流流经主动脉峡部进入降主动脉，因此胎儿主动脉轻、中度狭窄在胎儿中期妊娠时不会引起明显心脏血流动力学变化，该阶段胎儿主动脉轻、中度缩窄不易被诊断。胎儿严重主动脉缩窄尤其是伴有左心室流出道梗阻者，胎儿较早发生左心射血阻力增加，引起左心房、左心室压增高，右心房经卵圆孔向左心房分流减少，使右心容量负荷增加，尤其伴有左心发育不良者，右心室几乎承担了整个心输出量负荷，导致右心房、右心室增大，肺动脉及动脉导管增宽，产前易于检出。因此，产前超声检出的主动脉缩窄多为严重的动脉导管前型主动脉缩窄，主动脉缩窄常为局限性缩窄，也可为主动脉广泛性缩窄，常伴有左心梗阻性病变、左心发育不良及心内畸形[12]。

宫内期间正常胎儿流经主动脉峡部的血液约占胎儿心排血量的10%,因此主动脉缩窄患儿不一定出现心力衰竭。但在早孕末期及中孕初期(妊娠10～14周)，主动脉缩窄却极易表现出心力衰竭症状和颈项透明层增厚，甚至出现颈部水囊瘤。随着妊娠的继续，胎儿心脏发育趋于成熟，淋巴管与颈内静脉的相通，心力衰竭可能会得到纠正或者部分纠正，颈项透明层增厚可以消退或部分消退。如果有严重主动脉缩窄，其心力衰竭不仅不能得到纠正，反而还会出现右心增大和进行性胎儿水肿等症状。产后，即使患儿有动脉导管延迟关闭，但终因肺内阻力降低使绝大部分右心室血液进入肺循环，加重患儿右心负荷造成充血性心力衰竭的发生。产后即刻或新生儿期发生心力衰竭的患儿约占50%。若不存在室间隔缺损，左心室也会因过度负荷而发生衰竭。当伴有左心室流出道梗阻时，更加减少了流经主动脉弓峡部的血流而使峡部更加细窄，因此主动脉缩窄常合并左心室流出道梗阻，主动脉横弓发育不良[12]。

3 超声诊断

主动脉缩窄并非罕见，但即使应用最好的技术，产前发现主动脉缩窄也颇具难度，它是胎儿心脏检查中最常发生假阳性和假阴性的疾病之一。在非复杂先天性心脏病中主动脉缩窄的假阴性率较高，而复杂先天性心脏病中则较低。Perolo等[13]报道诊断和治疗胎儿心脏畸形10年经验，其产前诊断先天性心脏病准确性高达91%，假阳性诊断为3.4%。出现假阳性的主要先天性心脏病类型为主动脉缩窄和室间隔缺损。产前超声诊断主动脉缩窄依赖于其直接和(或)间接征象[14]。分述如下:

3.1诊断切面 研究结果提示,三血管-气管切面显示主动脉和动脉导管内径比例失调或合并存在四腔心切面左心系统偏小是产前诊断主动脉缩窄的主要线索，再通过主动脉弓三平面正交研究进一步明确诊断，其阳性预测率达到89.3%(25/28)，高于文献报道的29.8%～69.0%[15]。通过冠状切面(Y平面)[16]可以更清晰地显示主动脉峡部的解剖结构，减少误诊和提高阳性预测率，文献报道在妊娠14～16周，此平面对主动脉缩窄的阳性预测率高达100%[16]。

美国超声心动图学会推荐，将主动脉弓长轴切面作为胎儿超声检查的常规断面，在这个切面上通过二维和彩色多普勒血流图可以显示缩窄段支架形态，严重缩窄者尚可显示有来自降主动脉的反流，也可进一步提高诊断信心，降低漏、误诊率,具有重要的意义；国际妇产科超声协会推荐将三血管断面作为心脏基础加强等级的筛查断面，在这个断面上能够测量主动脉峡部、动脉导管的比例，这两个断面对于诊断胎儿主动脉缩窄具有特殊价值。Pasquini等[17]研究了在这两个断面的胎儿主动脉峡部内径的正常值，并指出了主动脉峡部内径与动脉导管内径比值对于检测胎儿主动脉发育不良(包括主动脉缩窄)很有帮助，其正常胎儿比值为(0.99±0.13)。

3.2不同孕周主动脉缩窄的超声表现

3.2.1早期妊娠胎儿主动脉缩窄超声表现 最早可于孕11～14周超声扫查时怀疑主动脉缩窄的存在，主要通过超声显示的心室比例失常和主动脉弓狭窄(三血管气管切面)。早孕期，彩色多普勒有助于在三血管气管切面识别血管；主动脉弓的长轴切面会有助于早孕期主动脉缩窄的诊断[18]。在中孕期诊断主动脉缩窄是有一定风险的，因为早孕期时观察到的心室比例失调在更大孕周时可能好转、消失。在早孕期，准确鉴别主动脉缩窄非常困难，出现假阳性的诊断常是不可避免的。但是，如果存在下述情况，需高度警惕存在主动脉缩窄，如胎儿有囊性淋巴管瘤和(或)早期胎儿水肿，拟诊断特纳综合征者；或者胎儿生长迟缓且合并多种结构异常，拟诊断13-三体综合征者，因为它们均易合并主动脉缩窄。超声表现包括①颈项透明层厚度增加或颈部水囊瘤；②动脉导管扩张，主动脉狭部变小；③三尖瓣反流；④左心发育不良综合征。

3.2.2中、晚期妊娠胎儿主动脉缩窄的超声表现

3.2.2.1右优势心 右优势心指的是在四腔心断面上，右心房与左心房最大宽径的比值和右心室与左心室最大宽径的比值皆>1.5；流出道断面上，肺动脉和主动脉直径的比值>1.5。Jumg等[19]报道了44例右优势心的临床意义，结果表明，大约29例(65.9%)右优势心胎儿产后属正常心脏的新生儿，15例(34%)属心脏异常的新生儿，其中主动脉缩窄(11例)和主动脉弓离断(1例)占27.3%(12/44)。不同孕期胎儿出现右优势心与产后新生儿有无主动脉缩窄有关。妊娠中期发现胎儿右优势心中仅有26.7%(4/15)胎儿产后为正常心脏的新生儿，而妊娠晚期发现胎儿右优势心中产后高达86.2%(25/29)属正常心脏的新生儿，因此认为，右优势心胎儿是主动脉缩窄的一个危险因素，尤其是中孕期发现右优势心更是如此，应该作为新生儿超声心动随访检查的一个指标。

3.2.2.2主动脉峡部绝对值和相对绝对值减少 主动脉峡部的测量绝对值可作为产前诊断主动脉缩窄的标准之一。文献报道主动脉峡部直径≤3 mm或者为4 mm且超声多普勒检测主动脉峡部内拥有连续的前向血流，可诊断为主动脉缩窄。当主动脉峡部直径≥5 mm时可排除主动脉缩窄的诊断。然而，主动脉的大小会随着胎儿孕龄的不同而发生改变，若单纯从主动脉大小来确定胎儿是否患有主动脉缩窄，可能存在太多的假阳性和假阴性诊断，因此有学者建议采用主动脉各段内径比值作为预测主动脉缩窄的指标。Nomiyama等[20]对110例孕30～40周的胎儿在胸腔区后冠状断面评价胎儿的主动脉峡部，测量了主动脉峡部中间段。峡部近动脉导管汇合处及降主动脉的内径。结果表明，近动脉导管汇合处主动脉狭部的内径与降主动脉内径的比值更有利于主动脉缩窄的诊断，孕30～40周正常胎儿其比值在0.7～0.8之间，若比值<0.5要注意排除胎儿主动脉缩窄。

3.2.2.3主动脉弓发育形态异常 在胎儿超声心动图检测时主动脉弓发育形态异常或发育不良对于确认主动脉缩窄更有意义。在主动脉弓矢状断面上，正常主动脉弓呈柔和弯曲，像反写的“C”字型，主动脉缩窄时其弯曲度变小、僵直。其弓状结构发育亦特殊，表现为横弓发育不良，动脉分支间距增加，主动脉弓内径缩小，尤其是主动脉弓峡部。可用主动脉弓内径与其分支的内径作对比，如果缩窄部位(如峡部)的内径大于或等于该部位的动脉分支内径(如左锁骨下动脉内径)，则基本上可排除主动脉缩窄的诊断[21]。

3.2.2.4伴发性疾病超声表现 主动脉缩窄可伴左半心的畸形，如主动脉双瓣叶合并主动脉狭窄、二尖瓣狭窄或瓣叶畸形(降落伞样二尖瓣)，尤其是左心发育不良时更应注意，左心发育不良合并有主动脉缩窄要排除特纳综合征[22]。

3.2.2.5多普勒超声表现 多普勒超声对于主动脉缩窄的产前诊断帮助不大，有时多普勒超声检测卵圆孔血流可见左向右分流的血流频谱，有时检测动脉导管内血流信号丰富,明显宽于病变区,可见反向血流，有时检测主动脉峡部血流可见舒张期血流速度增加；三尖瓣反流信号；静脉导管频谱异常。这些多普勒超声频谱的表现都提示主动脉缩窄的病情相对严重[22-23]。

3.3超声诊断要点 ①主动脉缩窄指动脉弓的狭窄，典型者为峡部缩窄。②当一长段主动脉弓狭窄时，称为主动脉弓管状发育不良。③四腔心切面异常，左心室内径较右心室小。④与单纯的四腔心切面心室比例异常相比，三血管气管切面，大血管内径比例失调对诊断主动脉缩窄的特异性更高。⑤主动脉弓长轴切面左锁骨下动脉与动脉导管间的主动脉弓迂曲变窄。⑥常合并其他心脏畸形，室间隔缺损(最为常见)、左心病变，包括主动脉二叶化畸形，主动脉瓣或瓣下的狭窄，二尖瓣狭窄及永存左上腔静脉等。⑦常合并染色体异常及心外畸形，颅内小动脉瘤的发生率高达3%～5%[24]。

3.4超声诊断注意事项 ①主动脉缩窄发病过程及病理生理改变是渐进性的，对于轻型主动脉缩窄，尤其是在大龄儿童或成人才发病的主动脉缩窄，胎儿期超声心动图表现多正常，产前超声不能被检出，将不可避免地漏诊。②胎儿期主动脉缩窄的血流动力学改变与婴幼儿不同，主动脉缩窄部不会产生高速血流。③主动脉缩窄常合并心内畸形，因此在常规胎儿超声心动图发现心脏畸形时，尤其是左心发育不良及左心室流出道梗阻者，要仔细观察主动脉有无缩窄畸形。④正常胎儿主动脉横弓与降主动脉间有一狭窄段，即主动脉峡部，因此产前超声诊断胎儿主动脉局限性缩窄时要特别慎重，以避免做出错误诊断，有作者认为对拟诊胎儿主动脉局限性缩窄者，应做定期(一般隔3～4周)超声复查至足月，主动脉缩窄段内径<3 mm[25]，同时伴有右心房室增大，肺动脉及动脉导管增宽，方可提示主动脉缩窄的诊断。⑤严重的主动脉缩窄，主动脉横弓显示不清时与主动脉弓离断难以鉴别。

4 鉴别诊断

①重度主动脉缩窄应与主动脉弓离断相鉴别：2D观察缩窄段远端降主动脉是否有管腔相通,彩色多普勒血流显像观察主动脉弓降部与远端降主动脉血流是否相通。但严重的主动脉缩窄,主动脉横弓显示不清时与主动脉弓离断难以鉴别。②主动脉弓缩窄与大动脉炎累及主动脉弓相鉴别：大动脉炎多伴有无名动脉狭窄,而且主动脉内膜呈弥漫性或节段性不同程度增厚,管腔节段性不同程度狭窄。③其他原因引起的主动脉缩窄：特纳综合征、多发性神经纤维瘤、多发性大动脉炎等也常合并主动脉缩窄。超声医师在诊断时应结合临床资料以做出明确诊断。④左心发育不良综合征：声像图上也可表现为左心室小、主动脉狭窄。但是，狭窄程度往往非常严重，有时甚至可无左心室及主动脉回声。⑤肺动脉瓣狭窄：产前诊断单纯肺动脉瓣狭窄非常困难，尤其是在20周左右，二维超声检查可无任何异常发现。妊娠晚期因出现肺动脉干扩张，当超声显示肺动脉干径线明显大于主动脉径线时，超声可将其误诊为主动脉缩窄。⑥室间隔完整型肺动脉闭锁、三尖瓣下移畸形及动脉导管收缩引起的右房室增大相鉴别,后者右房室增大均伴有三尖瓣口重度反流，与主动脉缩窄较少发生三尖瓣反流不同,而且胎儿肺动脉狭窄、室间隔完整型肺动脉闭锁、三尖瓣下移畸形均具有特征性声像图表现[26-28]，可予以鉴别。⑦正常晚期妊娠时胎儿右心可略大于左心，但主动脉弓的二维和彩色血流声像图均为正常，所以也能作出鉴别诊断。

5 新技术的应用

近年来开展的胎儿心脏三维成像可在脱机状态下对所储存的图像进行多种模式的成像；线断层超声成像技术是最近推出的新型三维超声显像模式[29-30]，可用于显示主动脉缩窄的不同切面[17]；利用时间-空间相关成像技术对胎儿心脏的解剖结构进行多平面的观察。三维超声多平面成像模式可对感兴趣区进行多角度的观察,并能快速得到诊断所需的平面。对所获取的图像可以调节各种图像参数如对比度、明暗曲线、亮度等以及通过旋转、切割、擦除等方式突出你想表达的图像。三维重建图像可获得比常规二维胎儿超声心动图检查更多的切面及信息[31]。实时三维超声可以得到近似照片的表面成像,有助于医患间的沟通,为临床医师及孕妇选择分娩方式提供更加可靠的依据,其必将是今后产前筛查中一个重要诊断手段[32-33]。另外，彩色多普勒、高分辨率血流多普勒或能量多普勒可辅助三维容积显像更好显示缩窄段。翻转模式下主动脉峡部的狭窄，通过获取胎儿胸部的三维容积图像，即使是容积数据获取不佳时，带有“导管对侧主动脉内支架征”的长轴主动脉弓仍可重现[16-17]。为了降低噪声，优化主动脉弓的成像质量，推荐从矢状或矢状旁切面作为参考平面来获取三维容积图像。但三维超声仍不能取代二维超声，不能孤立地分析三维图像，它只是二维图像有益而必要的补充。

6 展 望

在胎儿期主动脉缩窄的超声诊断方面，前辈已经付出了很大的努力，也取得了长足的进展。但是，由于胎儿期特殊的血液循环特点、很多未知的胎儿生理、病理特点以及与出生后循环模式的显著不同，产前诊断主动脉缩窄还存在着很大的困难。相信，随着广大超声工作者对正常和异常胎心的深入研究和对比观察，以及对出生后胎儿的长期随访和新技术的应用，必将会在不久的将来极大地提高产前诊断的准确率，为提高罹患主动脉缩窄胎儿的生存率做出贡献。

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