马德隆畸形X线及MRI诊断进展

王 锐曾庆玉金光暐

马德隆畸形X线及MRI诊断进展

王 锐1,2曾庆玉2金光暐2

马德隆畸形是腕部少见疾病，主要指由于桡骨远端内侧骨骺发育障碍、外侧骨骺及尺骨发育正常而造成的腕部骨骼畸形。以往主要依据X线表现的桡骨干短而弯曲、桡骨远端关节面向尺侧倾斜以及腕骨呈三角形排列等特征进行诊断[1-3]。随着MRI技术的研究进展，学术界对于马德隆畸形的发生、发展及诊断等方面提出了一些新的观点[4-8]。本文就其病因、X线诊断及MRI表现等相关研究作一综述。

1 病因、流行病学及临床表现

马德隆畸形发病原因复杂，骨折畸形愈合、佝偻病、类风湿、桡骨远端损伤或感染是其常见病因，而且常与其他疾病伴随发生，包括软骨生成障碍、软骨发育不全、遗传性多发外生骨疣、Ollier病（多发内生软骨瘤病）等，因此被认为是上述遗传性或非遗传性疾病的一种表现或并发症[9,10]。还有报道显示其是一组独立性疾病，可单独出现，部分患者成年后病情进展缓慢并自行终止发展[11]。遗传学研究发现矮小同源盒基因（short stature homeobox containing gene, SHOX）对骨骼发育有非常重要的影响，可以促进骨骼线性生长，抑制远端肢体生长板融合和骨成熟[12]。当SHOX基因突变或缺失时，引起单倍体剂量不足，从而导致维持机体正常状态的基因产物减少而患病；另外，SHOX也有抑制雌激素促进骨骼成熟的作用，当SHOX单倍体剂量不足时，雌激素促进骨骼成熟的作用增强，使骨骺板不均衡地提前融合并且骨成熟过早，从而出现生长落后和骨骼畸形。这种改变在雌激素水平较高的青春期女性更为明显，而男性则无或者仅有轻微改变。据报道单倍体剂量不足的大部分（18例中出现12例）患者合并马德隆畸形[13]。依据病因马德隆畸形可分为创伤性、发育不良性、遗传性和特发性[14]；也可分为真性型和假性型，真性型多为先天性与自发性，假性型主要为其他疾病的后遗症和并发症[15]。

由于马德隆畸形较罕见，关于其流行性或者发病率的研究较少，Linder等[16]发现马德隆畸形占所有手部生长畸形的1.7%。其男女发病比例约为1/4[17]。近1/3有遗传性，双侧发病占75%，症状多于青春期趋于明显，经常双侧发生且严重程度不均匀。

马德隆畸形典型的临床表现包括：前臂短缩，尺骨远端向背侧突出，桡骨远端关节面向掌尺侧倾斜。患者可有或无疼痛，活动困难。体格检查发现共有的旋后、尺偏、背伸活动减弱。若不治疗，可能会出现疼痛症状以及关节不稳定。

2 X线检查

马德隆畸形的诊断以X线检查为主，典型表现为：桡骨干变短并向背侧及桡侧弯曲，桡骨远端关节面向尺侧倾斜，关节面尺侧缘见局限性密度减低区；尺桡骨间隙增宽，尺骨远端向背侧移位；近端腕骨排列呈倒三角形，月骨位于尖端[1-3]。由于这些表现主要是其中、晚期的畸形特点，而临床工作中需要在畸形的初期做出正确诊断，而且由于对畸形治疗方法的选择以及治疗前后的对比等均需要对畸形程度进行量化，所以部分学者开始关注畸形的定量研究[2,3,18,19]。对马德隆畸形患者腕关节的定量测量是基于正常人腕关节测量方法进行的，正常人尺桡骨远端关节面夹角为150°、腕骨角为131.5°，而马德隆畸形患者尺桡骨远端关节面夹角和腕骨角变小或者成锐角[2,3]。这种基于正常腕关节正位X线的角度测量并不能全面反映畸形的特点，而且未对鉴定畸形的测量临界值进行研究，因此对早期识别畸形意义不大。郑军等[18]依据X线桡骨远端关节面内倾角及前倾角结合临床症状将畸形分为3种类型：I型症状较轻，畸形不明显，内倾角＜30°，前倾角＜20°；II型症状较重，畸形较明显，内倾角31°～45°，前倾角20°～30°；III型症状严重，有典型畸形，内倾角＞45°，前倾角＞30°。根据不同的类型可以采取不同的治疗方案，这种分类方法对治疗具有重要的意义，但是该分型方法主要反映的是桡骨的畸形程度，仍然未明确畸形早期诊断的测量临界值。McCarroll等[19]对诊断的临界值进行研究并确定了4种X线测量方法，其测量内容及临界值包括：尺侧倾斜≥33°，月骨下沉≥4 mm，月骨小窝角≥40°，掌腕移位≥20 mm。当其中任何一个测量值大于等于临界值时，即可以诊断为马德隆畸形。重症马德隆畸形桡骨尺侧缘变形严重，月骨小窝的边界不清，月骨小窝角较难测量。然而，在马德隆畸形的早期阶段，桡骨月骨小窝的结构变形轻微，且容易测量。因此，对月骨小窝角的测量进行畸形的早期诊断非常有效[20]。笔者结合工作中遇到的典型病例对这4种测量方法分别进行说明（图1）。这4种测量方法比较全面地体现了畸形的特点，可以对马德隆畸形的严重程度进行量化，并能够识别早期的马德隆畸形、监测疾病的进展以及预测手术能够纠正的程度等[21,22]。

图1 A.后前位X线上尺侧倾斜为锐角A的余角（90°－∠A）。∠A为尺骨纵轴与经过舟骨和月骨近端表面的切线之间的夹角；B.后前位X线上月骨下沉被规定为月骨顶点到经过尺骨远端关节面与尺骨纵轴垂线之间的距离h；C.后前位X线上桡骨小窝角定义为锐角A的余角（90°－∠A），∠A为尺骨纵轴与通过桡骨月骨小窝的直线之间的夹角；D.侧位X线上掌腕移位定义为尺骨纵轴与月骨或骰状骨表面掌侧最顶点之间的距离h

3 MRI表现

国内关于马德隆畸形MRI表现的报道较少，近年来国外研究发现MRI对马德隆畸形诊断有一定价值，可以显示X线检查所不能显示的一些韧带及骨骺畸形。冠状位MRI图像上桡骨远端尺侧缩短，桡骨远端关节面向尺侧倾斜，邻近腕骨弓由原来弧形排列变成倒三角排列，月骨位于三角的顶点；在不同的冠状位层面上桡月韧带（即Vicker韧带，从桡骨远端延伸至月骨掌侧顶点）与掌桡三角韧带（起于桡骨远端尺侧缘与三角骨相连，并与Vicker韧带毗邻）弥漫增厚且不规则，在桡骨远端关节面上可以看到这2条韧带附着处的信号低切迹[4]。在矢状位MRI图像上，畸形患者腕部向掌侧移位，前臂呈枪刺状外观，同时尺骨头向背侧突出。桡骨向掌侧倾斜，桡骨关节面亦可见桡月韧带与掌桡三角韧带起点的低信号切迹。de Brito等[5]认为MRI上桡骨关节面的低信号切迹在X线上表现为桡骨远端低密度区域，此低密度区域亦可提示畸形韧带的存在。Harley等[6]报道Vicker韧带可显示在91%的马德隆畸形年轻女性患者中。对于骨骺未完全愈合的马德隆畸形患者，MRI图像可以清晰地显示桡骨远端尺侧部分骨骺生长缓慢，并见低信号生长障碍带。另外，MRI还可以显示三角纤维软骨复合体弥漫增厚并且倾斜[7]。桡骨、腕骨的改变以及肥厚的掌桡三角韧带和桡月韧带在冠状位T1WI图像上显示效果最佳。MRI可以显示马德隆畸形的形态，对软组织及骨骼异常的诊断有很大帮助[8]。高场强、高分辨率MRI扫描对小关节复杂的病理形态分析有重大意义[23,24]。

基于对马德隆畸形MRI特征的认识，有学者提出尺骨、腕骨、关节软骨、韧带及肌腱的异常改变均可能是继发于桡骨畸形本身而产生的代偿反应[4]，早期诊断畸形与生长异常，改变桡骨远端关节面的生长方式可能会纠正畸形。

总之，马德隆畸形病因复杂，关于其先天性及特发性的原因仍需要进一步研究。X线对畸形的早期发现具有重要的临床意义，可以术前预测畸形可纠正的程度，定量比较手术前后变化等。然而X线定量研究依赖于标准的投照方式，在不同的投照方式下可能产生较大误差，而且其测量标准尚未达成共识。MRI上发现的Vicker韧带、掌桡三角韧带及三角纤维软骨复合体弥漫增厚等畸形可以对临床诊断及治疗提供一些新的思路及方法。

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桡骨畸形；马德隆畸形；放射摄影术；磁共振成像；综述

2013-11-20 【修回日期】2013-12-22

（责任编辑 唐 洁）

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10.3969/j.issn.1005-5185.2014.01.015