误诊为多系统萎缩的椎-基底动脉延长扩张症一例

杨 楠，方维东，承欧梅

椎-基底动脉延长扩张症(VBD)是指椎-基底动脉显著延长、扩张、扭曲或成角，在人群中其发病率低于0.05%[1]。本病的病因不明确，可能为先天发育异常或后天因素所致。其临床表现复杂，可出现脑卒中、脑神经压迫症状、偏头痛等[2]。本文报道了1例采用磁共振断层血管神经成像确诊的误诊为多系统萎缩的VBD患者，分析其临床表现，以提高临床医生对该病的认识。

1 病例简介

患者，男，59岁，搬运工，入院前15年无明显诱因出现全头部阵发性爆炸样疼痛，伴恶心、呕吐，无视物旋转及黑曚，经“理疗”等治疗后头痛明显好转。之后患者开始出现四肢乏力、行走欠稳，转身时易摔倒，但仍能坚持工作。患者未重视，上述症状逐渐加重。10年前，患者不能从事搬运工作，出现语速减慢，有时吐词不清，偶有饮水呛咳，伴性功能减退，无大小便障碍，在当地医院诊断为“多系统萎缩”。7年前患者出现四肢颤动，多于静止时发生，左侧较右侧严重，持续数分钟到数小时不等，无明显加重与缓解因素。2个月前，患者步态不稳症状明显加重，遂于2012-02-24收入我院。既往史：30年前有“肺结核病史”，已治愈。无高血压、糖尿病、冠心病病史。饮酒史30+年，每日饮100 ml白酒。否认其他躯体疾病病史。家族史无特殊。

查体：生命体征平稳。卧位血压124/82 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，立位血压110/75 mm Hg。意识清楚，认知功能正常，轻度构音障碍，面部表情稍差，双眼运动到位，可见水平眼震，双眼闭合有力。双侧鼻唇沟对称。悬雍垂居中，咽部感觉及咽反射正常。伸舌居中，无舌肌萎缩及舌肌纤维颤动。下颌反射阴性。四肢肌肉无萎缩，四肢肌张力痉挛性增高，肌力4级，右上肢腱反射(++)，左上肢腱反射(+)，双下肢腱反射(+++)，双侧病理征(+)，双侧指鼻试验准。跟膝胫试验正常。感觉减退可疑。行走缓慢，步态欠稳，身体前倾，步基小，联动动作消失，可见头前后摇摆。

实验室检查：血尿便常规、肝肾功能、结核抗体均正常。血脂：总胆固醇5.62 mmol/L，三酰甘油4.62 mmol/L。电生理检查：双侧正中神经、尺神经、腓总神经感觉神经传导速度减慢，运动神经传导速度正常；左侧大鱼际肌、胸锁乳突肌、右侧腓肠肌肌电图均无明显异常。心电图无异常。影像学检查：X线胸片显示双肺纹理增多，右上肺少许陈旧性病灶；颅脑MRI平扫显示双侧脑室周围见斑片状略长T1长T2异常信号，液体衰减反转恢复(FLAIR)成像后呈相对高信号影(见图1)，中脑、脑桥、小脑均无明显萎缩(见图2)，余脑实质未见明显异常信号。双侧大脑半球脑沟、裂增宽，延髓受压变形(见图3)。磁共振断层血管神经成像(美国GE公司3.0 T磁共振电子计算机断层机)显示椎-基底动脉压迫延髓，相应水平延髓明显受压变细、后移(见图4)。诊断：椎-基底动脉延长扩张症，延髓部受压。

注：A为MRI T2加权像，B为FLAIR成像

图1 颅脑MRI及FLAIR成像示双侧侧脑室旁斑片状异常信号影(箭头所示)

Figure1 The brain MRI and FLAIR images show patchy abnormal signal beside the bilateral lateral ventricle(the arrow indicates the abnormal signal shadow)

图2 FLAIR成像示中脑无明显萎缩(箭头所示)

Figure2 The FLAIR image shows the midbrain has no obvious atrophy(the arrow indicates the midbrain)

2 讨论

VBD是目前正处于研究及探索阶段的脑血管变异性疾病，曾被称为“巨大延长的基底动脉瘤畸形”“血管曲张样动脉瘤”“动脉瘤样扩张”等，直到1986年，Smoker等[3]研究了20例椎-基底动脉异常患者和126例正常人的CT表现后，提出了VBD的概念。VBD主要表现为椎-基底动脉显著延长、扩张、扭曲或成角，临床表现复杂，可引起脑卒中、脑神经压迫症状、偏头痛、脑积水[4-6]等。缺血性脑血管病报道最多，如椎-基底动脉供血不足、短暂性脑缺血发作(TIA)、脑梗死等，其中头晕是最常见的症状。VBD多引起腔隙性脑梗死，大面积梗死少见，梗死部位多发生在中脑及丘脑[7]。VBD也可引起脑出血[8]及蛛网膜下腔出血[9]。Smoker等[3]认为第Ⅶ对及第Ⅴ对脑神经容易受压迫，主要表现为同侧的面部痉挛及三叉神经痛，还可影响第Ⅲ及第Ⅷ对脑神经，也有报道第Ⅵ对脑神经较易受累[10]。

图3 颅脑MRI平扫T1加权像示扩张的椎动脉呈高信号伴血管流空影且压迫延髓(黑色箭头指向变形的延髓，白色箭头指向扩张的椎动脉)

Figure3 The magnetic resonance T1 sequence image shows the atrophy and oppression of the medulla oblongata and high-density signal for the vertebral artery along with an empty flow shadow(the black arrow indicates the deformed medulla oblongata，the white arrow indicates the enlarged vertebral artery)

图4 磁共振断层血管神经成像示扩张的椎动脉压迫延髓(箭头指向扩张的椎动脉)

Figure4 The magnetic resonance tomographic angiography image shows the oppression resulting from the expansion of the vertebral artery(the arrow indicates the vertebral artery)

以慢性延髓明显受压、变形出现的临床症状目前报道相对较少，易被误诊。本例患者发病初期以头痛、恶心呕吐等发病，随病程进展出现四肢乏力、步态不稳、吐词欠清、饮水呛咳、性欲下降等症状，查体有眼球震颤、构音障碍、假性延髓麻痹、四肢肌张力增高、双侧病理征阳性、步态不稳[9]，上述症状和体征提示损伤了双侧锥体束、前庭脊髓束纤维、自主神经、锥体外系多个系统，故临床上易被误诊为“多系统萎缩”。多系统萎缩是一组特征性的临床症状和体征的变性疾病，主要累及自主神经、锥体外系和小脑，以50～70岁男性好发，临床亚型包括：(1)帕金森综合征(MSA-P)，主要特点是肌强直和运动缓慢，双侧多同时受累，对左旋多巴治疗反应不佳；(2)自主神经功能不全(MSA-A)，常见的临床表现有体位性低血压、无汗和对热不耐受、便秘、尿频尿急、尿失禁、阳痿、Horer综合征、哮喘、呼吸困难等；(3)小脑共济失调(MSA-C)，临床表现为进行性步态和肢体的共济失调，多从下肢开始，伴有小脑性构音障碍、眼球震颤、辨距不良、快速轮替动作差等。本例患者虽有性功能障碍，但小便失禁和直立性低血压改变并不明显。多系统萎缩常见壳核、小脑中脚、脑桥、小脑萎缩等改变，在本例患者的MRI上并未见到[11]，因此可排除多系统萎缩。本例患者在发病早期出现姿势平衡障碍、跌倒，之后出现构音障碍，还需排除进行性核上性眼肌麻痹、皮质基底核变性等。患者无呆眼及眼球运动障碍，尤其是垂直性眼球运动障碍，结合颅脑MRI检查中脑形态正常，故不考虑进行性核上性眼肌麻痹。患者虽有构音障碍、震颤及锥体束损害，但无智力减退、精神行为异常及眼肌麻痹，大脑皮质无局限性、非对称性萎缩，可排除皮质基底核变性。患者家族中无类似病例，故其他遗传性疾病的可能性也较小。结合磁共振断层血管成像检查，本例患者确诊为椎动脉扩张压迫延髓。

VBD病因不明，多数学者认为VBD是在先天性发育不全的基础上，综合后天因素所致。前者多因内弹力层和/或平滑肌缺如[12]，中膜变薄、网状纤维缺乏等；后者多与高血压、动脉粥样硬化、高脂血症、糖尿病、吸烟等因素有关。Baquero等[13]则认为动脉粥样硬化是VBD发生的重要病理基础，但近来亦有人提出动脉粥样硬化并不是主要原因，并有报道部分VBD包括夹层动脉瘤或继发于夹层动脉瘤[9]。因此，我们认为VBD是由多种因素所致，具体何种因素起主导作用尚不明确。本例患者为老年男性，有轻度高脂血症，无高血压、糖尿病、吸烟史等危险因素，故其发病原因考虑为内弹力层或平滑肌缺如可能性较大。但本例患者既往有肺结核病史，是否与VBD相关尚不明确，尚需大量临床病例研究两者之间是否有相关性。

VBD的诊断尚无统一标准，主要依靠影像学手段。目前常用的是20世纪80年代Smoker等[3]以高分辨率CT扫描检查为基础制定的VBD诊断标准，即当基底动脉分叉高于鞍上池或位置位于旁正中之外且直径≥4.5 mm，即可定义为VBD。随着医学影像学的发展，逐渐出现了新的标准，如 Ubogu等[2]以磁共振断层血管造影检测为基础进行的半定量定义：(1)基底动脉长度>29.5 mm，横向偏离超过基底动脉起始点到分叉之间垂直连线10 mm即为异常；(2)椎动脉颅内段长度>23.5 mm即为延长，而椎动脉任意一支偏离超过椎动脉颅内入口到基底动脉起始点之间连线10 mm 即为异常。以上标准较复杂，难以被临床医师采用。本例患者采用的是磁共振断层血管神经成像技术，能够更加清晰地看到椎-基底动脉有无畸形及压迫周围组织，且操作简便，可成为新的诊断方法。

目前，对VBD的治疗，主要为对症治疗，如缺血性脑血管病主要为抗血小板及抗凝治疗，但有关于本病患者在急性脑卒中或长期治疗期间因采用抗凝治疗导致颅内出血的报道[14]。阿司匹林的使用能增加出血性卒中的风险，故行抗血小板或抗凝治疗过程中需权衡利弊和个体化治疗。脑出血主要为脱水降颅压及脑保护治疗。三叉神经痛可用卡马西平、加巴喷丁或普瑞巴林等治疗。VBD引起的压迫症状主要选择外科手术治疗，如微血管减压复位术[12，15-16]、腔内血管重建术[17]、动脉瘤夹闭术[18]等，尚未见延髓压迫的手术治疗报道。VBD复杂多样，手术难度大，故全面考虑及充分术前准备是必要的。本例患者选择保守治疗，并进行长期随访。

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