成人右位心合并两腔心畸形一例

汪雁博，谷新顺，傅向华

两腔心是一种极罕见的先天性心脏病，多数患者于出生后数周至数月内夭折，甚至胎儿期即发生死亡流产，极少数活至成年，既往报道存活时间最长的为1例42岁两腔心患者[1]，而右位心合并两腔心畸形更为罕见。我科2013年4月收治了1例经超声心动图确诊的成人右位心合并两腔心畸形患者，现将诊断过程报道如下。

1 病例简介

患者，女，44岁，因紫绀44年，呼吸困难伴咳嗽、咳痰7 d入院。患者44年前出生后即出现口唇、肢端紫绀，哭喊后紫绀明显，无晕厥、蹲踞现象，就诊于当地医院诊断为“先天性心脏病”，未予治疗，患者生长发育未受影响，日常活动轻度受限。7 d前患者受凉后自觉胸闷、气短症状加重，一般体力活动即可出现；伴咳嗽、咳痰，痰呈黄色黏液样；无发热、大汗、咯血，无恶心、呕吐，无少尿及端坐呼吸等，经当地医院对症治疗后症状无明显缓解而入院。患者系第二胎，足月经阴道顺产，父母非近亲婚配，身体健康，母孕期无疾病史，无放射线及化学毒品接触史，家族中无遗传性疾病和类似疾病患者。入院查体示：体温 36.2 ℃，脉搏59次/min，呼吸 19次/min，血压111/54 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)；慢性病容，意识清楚，皮肤、巩膜无黄染，口唇紫绀，颈静脉充盈，杵状指(趾)；双肺呼吸音粗，双肺底可闻及散在湿啰音；心尖搏动最强点位于第Ⅴ肋间右锁骨中线内侧0.5 cm，可触及震颤，叩诊心界向右侧扩大，心率72次/min，心律齐，第Ⅳ肋间右锁骨中线内侧0.5～1.0 cm可闻及4/6级收缩期喷射样杂音；腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及；双下肢无水肿。心电图示：窦性心律，心率59次/min，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVF导联P波倒置，QRS波群在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVF导联qR型，aVL导联rs型，aVR导联rS型，符合右位心心电图典型改变(见图1)。血常规检查示：WBC 6.45×109/L，中性粒细胞分数 0.63，淋巴细胞分数0.28，RBC 6.45×1012/L，Hb 205 g/L。入院诊断为：(1)先天性心脏病——右位心；(2)肺部感染；(3)继发性红细胞增多症。入院后超声心动图示：内脏反位，心脏位于右侧心腔；心脏呈功能性单心房、单心室，探及一组共同房室瓣，未探及明确房间隔及室间隔；主动脉位于左前，肺动脉位于右后，均起自功能性单心室，肺动脉瓣下探及粗大肌束致肺动脉瓣下狭窄，肺动脉瓣增厚，开放受限，共同房室瓣启闭未见明显异常，主动脉瓣未见明显异常；主动脉右弓下降，弓降部未见缩窄，下腔静脉及肝静脉扩张；主动脉内径(AO)34 mm，舒张期左房室瓣口血流速度(Emv)110 cm/s；肺动脉主干及左右肺动脉内径分别为19 mm、11 mm、12 mm(见图2、3)。彩色多普勒示：收缩期共同房室瓣可见少量反流，同期肺动脉瓣下及肺动脉瓣口可见高速窄带血流，流速约为445 cm/s，未探及明确动脉水平分流(见图3)。动脉血气分析示：氧分压(PO2)43.3 mm Hg，二氧化碳分压(PCO2)31.7 mm Hg，血细胞比容(HCT) 51.8%，血氧饱和度(SpO2) 78.0%。尿常规、便常规、肾功能、电解质、血脂等均未见明显异常。超声心动图诊断：先天性心脏病复杂畸形——右位心，单心房、单心室，肺动脉瓣下及肺动脉瓣狭窄，共同房室瓣轻度关闭不全。床旁胸片诊断：右位心，两侧心室增大，脊柱侧弯，考虑可能为双向分流的先天性心脏病，合并左心衰竭(见图4)。患者经抗感染及对症治疗13 d后好转出院。出院诊断：(1)先天性心脏病——右位心、 两腔心(单心房、单心室)；(2)肺部感染 ；(3)继发性红细胞增多症。出院后继续通过电话和门诊对患者进行随访。

2 讨论

《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，先天性心脏病已经成为我国围生期出生缺陷发生率最高的疾病。国外报道人群总体先天性心脏病发病率为 0.5%～1.3%，中国出生缺陷监测协作组资料显示，在活产儿中先天性心脏病总发生率约为0.8%[2-3]。单心房合并单心室为先天性心脏病中极为少见的一种复杂畸形，又称两腔心，是先天性心脏病中最罕见的类型之一，其在先天性心脏病中的发生率约占14‰[4]。目前尚无理想的手术方法，大多数患者在出生后数周至数月内死亡[5]，本例患者同时合并右位心，生存至今44年，临床罕见。

两腔心是由于原始心管心室段及心内膜垫异常所形成的一组复杂心脏畸形，也可看成是由单心房和单心室组合而形成的心脏畸形。1950年，McCracken[4]根据室间隔的发育程度将两腔心分为以下3型：(1)间隔不发育，动脉弓未分隔为主动脉和肺动脉，残留总动脉干；(2)间隔不发育，但已形成主动脉和肺动脉；(3)不完全型，即有一部分间隔发育，但房室瓣是共同的。本例患者属于第2型两腔心。通常将两腔心归类为紫绀型先天性心脏病[3]，其主要血流动力学改变为单心房同时接受体静脉和肺静脉的回心血液，后者通过共同房室瓣进入单心室，再到达主动脉和肺动脉。患者紫绀程度和血流动力学状态取决于主动脉和肺动脉直径及压力的相对大小。本例患者存在肺动脉瓣下和肺动脉瓣狭窄，肺循环后负荷增大，肺循环血量减少，体循环动脉血的含氧量较低，血液混合较多，紫绀出现早且较严重。另一方面，患者肺动脉瓣狭窄，肺循环后负荷增加使体循环获得共同心室的供血相对较多，有利于保证体循环血液灌注，这可能是本例患者生存时间较长的重要原因。随着患者年龄的增长和体循环阻力的增加，这一血流动力学的相对平衡可能发生改变，因此需要进一步随访观察。

部分两腔心患者合并右位心。右位心指心脏的主要部分及其心尖在右侧胸腔内，在先天性心脏病中的发生率为1.9%～2.5%，判断心脏位置异常X线正位平片具有特异性。按内脏、心房位可分为3种类型：(1)内脏-心房正位的右位心，也称右旋心；(2)内脏-心房反位的右位心，也称镜像右位心；(3)内脏-心房不定位心，亦称心房异构。本例患者床旁胸片的影像特征属于镜像右位心[6-7]。

本病应注意与以下紫绀型先天性心脏病鉴别：(1)法乐四联症：发病率约占所有先天性心脏病的10.0%，占紫绀型先天性心脏病的50.0%；包括4种畸形，即室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚；紫绀发生在出生后1～6个月，查体常发现肺动脉听诊区第二心音减弱，胸片表现为靴形心、肺动脉段凹陷、肺血少。(2)右房室瓣闭锁：发病率占先天性心脏病的1.0%～5.0%；主要病理改变是右房室瓣闭锁或右房室瓣口缺失，卵圆孔未闭或房间隔缺损，左房室瓣和左心室肥大，右心室发育不良；M型超声心动图显示右房室瓣双峰曲线消失；

图1 患者右位心心电图改变图2 患者入院后超声心动图

Figure1 Changes of ECG in patient with dextrocardiaFigure2 Echocardiography of patient after admission

图3 患者彩色多普勒血流检测图图4 患者床旁胸片

Figure3 Color Doppler blood flow detection in patientFigure4 Bedside chest radiograph of patient

四腔切面检查未能见到右房室瓣回声反射，房间隔回声中断，并有心室间隔上部回声中断；超声心动图和多普勒检查均可见到血流自右心房至左心房再进入左心室，左房室瓣活动幅度增大，右心房、左心房、左心室腔均增大，右心室减小或消失。(3)完全性房室通道：完全性房室通道是由心内膜垫发育异常所致的心脏畸形，其形态特点是房室间隔消失，仅有一组房室瓣；超声心动图在四腔心平面上表现为特征性的十字交叉消失，房间隔下部和室间隔上部缺失，形成一个较大的房室通道，心腔中央仅显示一条房室血流，心室收缩时血液反流入心房[8]。

综上所述，目前对两腔心的手术治疗比较困难，效果欠佳。因此，临床应通过产前超声进行筛查，以降低先天性心脏病畸形儿的出生率及围生儿的死亡率。

1 Ogata H,Nakata T,Endoh A,et al.Scintigraphic imaging of a case of congenitally corrected transposition of the great vessels and an adult case of single atrium and single ventricle[J].Annals of Nuclear Medicine,1989,3(2):89-93.

2 刘小清,李河,麦劲壮,等.先天性心脏病流行病学研究概况[J].岭南心血管病杂志,2009,15(3):163-164，166.

3 Bohun CM,Potts JE,Casey BM,et al.A population-based study of cardiac malformations and outcomes associated with dextrocardia[J].The American Journal of Cardiology,2007,100(2):305-309.

4 McCracken AW.Cor biloculare[J].British Heart Journal,1962,24(1):126-128.

5 刘思管,程文伟.单心房单心室合并假性低血糖一例[J].中华急诊医学杂志,2010,19(8):806.

6 蔡旗,沈玉才,刘树元.右位两腔心伴先天性无脾1例报告[J].新医学,2003,34(1):39-40.

7 侯传举,邹苏娅,邓东安,等.成人镜像右位心及合并畸形彩色多普勒超声心动图特征研究[J].医学影像学杂志,2011,21(4):528-532.

8 许周云,邵素臣.胎儿房室通道的产前超声心动图诊断价值[J].医学影像学杂志,2006,16(7):713-715.