心肌致密化不全1例

赵绮旎 姜红芳 马鸿君

(吉林大学中日联谊医院心内科，吉林 长春 130033)

1 病历摘要

患者，男，50岁，因胸闷、气短、呼吸困难3年，加重2个月入院。既往：高血压病史5年。查体：血压(BP)110/80 mmHg，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，双肺底可闻及湿啰音，心率100次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音。肝、脾、肋下未触及，双下肢轻度浮肿。心电图示：左室肥厚，V4～V6 T波倒置。心脏彩超示：左房径(LA)38.6 mm，左室径 (LV)76.1 mm，射血分数(EF)30%，左心增大，二尖瓣轻度反流，左室收缩舒张功能测值减低，心尖段窦状间隙明显增宽，但非致密化心肌与致密化心肌比值等于1。心脏(MR)灌注：左心房、左心室增大，亮血序列左心室前侧壁心肌变薄，心室肌可见粗大、紊乱的肌小梁结构，小梁间可见深陷的隐窝，呈“海绵样”改变，(CINE)隐窝内血液同心腔相同。CINE运动分析示左心室前、侧及下后壁收缩期搏动略减弱。余各心腔形态大小正常，各心肌节段信号均匀，厚度未见异常。心肌灌注分析：首过灌注左心室壁未见灌注缺损区，且强化均匀；延迟强化左心室侧壁心肌内近中线部分可见斑片状高信号影，边缘模糊。余心肌未见异常灌注及延迟强化。诊断：心肌致密化不全(NVM)。给予患者强心、利尿、减轻心脏负荷、延缓心室重构、抗凝、对症治疗。入院治疗15 d，患者胸闷、呼吸困难明显改善，病情好转出院。出院后嘱咐患者长期口服延缓心室重构及抗凝药物(美托洛尔、依那普利、螺内酯、华法林)。

2 讨 论

NVM又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。此病在小儿多见，在成人非常少见。它是胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败导致小梁化的心肌持续存在，以无数突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征〔1〕。NVM 是一种先天性的心肌病，是由于心内膜的形态学发生受到限制导致发展中的肌小梁致密化失败，也是心室发育不全的一种罕见类型。人类窦状隙仅出现在胚胎前2个月。在个体发生早期，心肌小梁呈网状，小梁无血管及毛细血管，由与心房或心室相通的小梁间隙或窦状隙供血。随着心肌发育，疏松的小梁网逐渐致密化，小梁间隙变为毛细血管。小梁类型逐渐转变为致密化心肌，伴同它的供血重构〔2〕，从而冠状循环发育成熟。若此时肌小梁不能吸收并保留在小梁化状态，则出现心肌致密化不全。这种心肌构造和供血胚胎类型的部分持续状态的病理学发生机制还不清楚，Dusk等〔2〕认为可能是致畸形机制。研究表明，本病具有家族倾向，遗传连锁分析其相关基因定位于X染色体的Xg 28区段上，G4.5基因突变是产生心肌致密化不全的始因〔3〕。发病年龄多在青中年，偶有老年人发病。本病例为中老年患者，考虑日常为轻体力劳动者，故发病年龄较高。

小梁化心肌的持续存在可累及左室或右室，或同时累及左、右室。可单独存在或与其他先天性畸形并存。这些患者出现三种主要的心脏危险：未致密化心室心功能减低、室性心律失常、心内膜血栓伴体循环栓塞〔4〕。舒张功能不全可能是由于心室肌的异常松弛和心室充盈受限的双重作用所致。收缩功能不全的原因未明，过多突出的肌小梁由于血流供需间不匹配造成的慢性心肌缺血，可能是进行性收缩功能不全的产生机制。本病出现症状的年龄早晚不等，临床表现也轻重不一，轻者无症状，重者出现重度心功能不全，从无症状到逐渐出现心功能减低这个过程可以是较长的，处于无症状阶段时，舒张末容量正常，而充盈受限〔5〕。室性心律失常原因也不清楚，但这些心律失常可以是致命性的。在致密化不全的心肌段肌小梁呈不规则分支状连接，在等容收缩期室壁压力增加，使局部冠脉血供受损，从而引起电传导延迟，而诱发潜伏的异位心律失常〔6〕。致密化不全的心室的小梁隐窝易于形成壁内血栓，继之血栓脱落可引起栓塞，故应加强抗凝治疗。超声心动图是目前诊断孤立性NVM的主要方法，诊断依据为在左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列，小梁间见大小不等深陷的间隙，彩色多普勒可探及间隙内有血流与心腔相通，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正常心肌密度的致密心肌回声，受累心腔增大，运动明显减弱〔7〕。

本病需与下列疾病鉴别：肥厚型心肌病：心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。扩张型心肌病：可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

本病的治疗：(1)目前对NVM没有特殊治疗，类似扩张型心肌病，主要针对心力衰竭、心律失常的治疗。(2)对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时，需预防性抗凝治疗。(3)心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器(ICD)。(4)心力衰竭存在心室不同步收缩时，可行心室再同步起搏(CRT)治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD。(5)在终末期需行心脏移植。

3 参考文献

1Feigenbaum H.Echocardiography〔M〕.5th Ed.America:The International Copyright Union，1994:19-35.

2Dusk J，Ostadal B，Duskova M .Post-natal persistence of spongy myocardium with embryonic blood supply〔J〕.Arch Pathol，1975;99(2)：312-7.

3Bieyi SB，Mumford BR，Brown Hardson MC，etal.Xq28-linked non-compaction of the left ventricular myocardium ： prenatal diagnosis and pathological analysis of affected individuals〔J〕.Am J Med Genet，1997;72(3)：257-65.

4Chin TK，Perlof JK，Wilhanls RG，etal.Isolated noncompaction of left ventricular myocardium .A study of eight cases〔J〕.Circulation，1990;82(4)：507-13

5Ichida F，Hamamichi Y，Miyawaki T，etal.Clinical features of isolated non-compaction of the ventricular myocardium：long-term clinical course，hemedynamic properties，and genetic background〔J〕.J Am Coil Cardiol，1999;34(2)：233-40.

6Buonanno C，Varlola A，Dander B，etal.Isolated noncompaction of the myocardium：an exceedingly rare cardiomyopathy，a case report〔J〕.Hal Heart J，2000;1(4)：301-5.

7唐红伟，刘汉英，刘延玲.超声诊断心肌致密化不全〔J〕.中国超声医学杂志，2000;16(1)：104-6.