12号染色体臂间倒位1例

贾彬彬 陈芳

12号染色体臂间倒位1例

贾彬彬 陈芳

12号染色体；臂间倒位；G显带；病例报告

1 病历资料

患者女, 30岁, 婚后1年, 孕2产0, 均于胚胎3个月左右停育来本院就诊。患者智力正常, 表现无异常。患者非近亲结婚, 无孕期用药史及有害物质接触史。

细胞遗传学检查：取外周血淋巴细胞培养, 常规进行染色体制片, G显带分析, 计数33个中期分裂相, 选取3个分散良好的核型进行分析。患者核型为46, XX, inv(12)(p 13 q 23), 为常染色体臂间倒位携带者。

2 讨论

染色体倒位是染色体畸变的一种类型。臂间倒位是指染色体两次断裂形成的片段倒转180°后重接而成, 倒位发生在长臂和短臂之间称为臂间倒位。一般认为, 染色体的臂间

071000 河北保定市第一中心医院检验2科倒位只改变染色体某些片段在该染色体上的特定位置, 而没有造成该片断内基因缺失或功能障碍, 因此携带者不出现异常表现。但随着临床观察发现可致生育异常。

染色体臂间倒位携带者, 生殖细胞经减数分裂, 同源染色体配对形成倒位圈, 经过倒位圈内的奇数互换, 理论上至少可以形成4种配子：1种正常, 1种倒位, 其余2种都是各带有一条重组染色体(缺失或重复)的不平衡型。绝大多数胚胎由于重复或缺失的染色体片段较大不能存活, 表现为自然流产；极少数当重复或缺失的染色体片段较小时, 胚胎可能继续存活甚至到足月妊娠, 表现为死胎、畸胎及新生儿异常。因此, 只有前两种配子受精后能正常发育, 生育出表型正常儿, 但有50%可能是携带者。患者12号染色体p 13及q 23断裂位点可能是造成胚胎流产的原因。

2014-05-05］