张掖市2011-2012年出生缺陷情况分析

强 燕

(甘肃省张掖市妇幼保健院，张掖 734000)

出生缺陷是指婴儿在出生时就已经存在的缺陷，包括形态和细胞、分子的异常，即先天畸形或生理机能障碍，是围生儿死亡的主要原因之一。据调查，10%的出生缺陷由环境因素引起，包括接触放射、大气污染、药物、微生物感染等，20%由遗传所致，包括基因、染色体病等，其余70%病因不明［1］。我国是出生缺陷的高发国家，目前每年以2%的比例增加［2］。为预防及减少出生缺陷的发生，提高人口素质，现将2011年至2012年张掖市出生缺陷的情况分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 调查对象为2010年10月1日24时至2012年9月30日24时张掖市5县1区所有医院及妇幼保健机构出生的孕期28周以上的围生儿(包括活产、死胎、死产及7 d内死亡新生儿)，共计153例。

1.2 方法 按卫生部制定的《全国出生缺陷监测方案》对接产医院所有孕妇进行监测，收集全市出生缺陷监测点专人填写上报的《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿死亡报告卡》，经有关负责人审核、签名，并上报市妇幼保健院由专职负责人复审、录用。对所有资料进行回顾性分析。

1.3 诊断标准 按卫生部基妇司中国出生监测中心制定的23类出生缺陷，定义临床特征及诊断标准。缺陷的诊断以全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天性畸形诊断手册》及《中国出生缺陷图谱》为准。

1.4 质量控制 各医院的监测人员每季度对监测资料进行自查，各县(区)妇幼保健院每季度派专职保健医师到各医院检查核准有关登记及表卡，进行质量控制;市级妇幼保健院每半年进行质量控制;省级妇幼保健院每年进行质量控制，并现场对医院监测人员进行培训，每年妇幼卫生工作会议上反馈监测中存在的问题;国家组织专家不定期进行质量控制，通过质控查缺、补漏、改错。

1.5 统计学方法 使用SPSS 13.0统计软件进行数据分析，计数资料采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率及围生儿死亡率 2011～2012年25 712例围生儿中上报出生缺陷153例，发生率0.60%，围生儿死亡数180例，死亡率0.70%，见表1。

表1 出生缺陷发生率及围生儿死亡率［n(%)］

2.2 出生缺陷儿死亡情况 2年内出生缺陷儿153例，其中活产86例，死胎、死产和7天内死亡67例，死亡数占围生儿出生缺陷的43.79%(67/153)。占围生儿死亡的37.22%(67/180)，其中2011年出生缺陷儿死亡数占围产儿死亡的27.93%(31/111)，2012年为52.17%(36/69)，2012年出生缺陷儿死亡构成比明显高于2011年(P＜0.05)。见表2。

表2 出生缺陷儿死亡情况(n)

2.3 不同居住地、性别出生缺陷发生情况 2年内城市围生儿数4 135例，出生缺陷19例，发生率4.59‰，农村围产儿数为21575例，出生缺陷134例，发生率6.21‰。2年内城市与农村出生缺陷发生率相比没有统计学意义(P＞0.05)。2年内男性围生儿 14 278例，出生缺陷儿 92例，发生率6.44‰;女性围生儿11 434例，出生缺陷儿61例，发生率5.33‰。两性别出生缺陷发生率相比没有统计学意义(P＞0.05)。见表3。

表3 城乡出生缺陷儿的分布［n(‰)］

2.4 围生期出生缺陷的种类和构成比 2011年排在前5位是唇裂、肢体短缩、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、多指(趾);2012年排在前5位是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、先天性脑积水、马蹄内翻足、唇裂(多指、脊柱裂)。见表4。

表4 围生期出生缺陷的种类和构成比［n(%)］

2.5 出生缺陷儿情况及确诊时间 153例缺陷儿中单发畸形 148例(96.73%)，多发畸形 5例(3.27%)，涉及病种34种。确诊时间:产前诊断53例，占34.64%;产后诊断 100 例，占 65.36%;临床诊断 100例，占 65.36%;B超诊断 53例，占 34.64%。

3 讨论

3.1 缺陷发生率与围生儿死亡 我国出生缺陷占出生人口总数的4% ～6%，高于发达国家的2% ～3%，严重影响着我国出生人口素质［3］。张掖市2011-2012年围生儿缺陷发生率为60.00/万，低于2012年全国围产儿缺陷发生率153.24/万，也低于我省围生儿缺陷发生率 108.42/万［4］。原因可能是:由于经济文化因素影响，高危人群漏检;监测畸形种类不同，如较难诊断或依据特殊检查的内脏畸形及功能缺陷未被发现;监测方法的差异，未广泛使用特殊检查;参加监测工作的医务人员诊断技术、工作态度及责任心等因素。本研究显示，张掖市2011-2012年新生儿死亡分析，新生儿主要死因是出生缺陷。因此，降低出生缺陷的发生率才能有效地降低围生儿死亡率。

3.2 城乡缺陷发生率比较 根据监测资料发现，农村缺陷发生率(6.21‰)高于城镇(4.59‰)，与国内有关报道不一致［5］。其原因为:我市农村覆盖率大、人口基数大，导致其缺陷发生率高;农村家庭较城市生活贫困、经济困难，产前、产后未进行相关检查;文化层次普遍较低，保健意识差;外出务工人员逐年增多，孕期妇女未得到系统保健，并且所从事工种、环境等可能不利于母婴健康。

3.3 出生缺陷发生类别差异 我市围生儿出生缺陷前5位依次为唇裂合并腭裂、先天性脑积水、先天性心脏病、唇裂、肢体短缩，与2011年全国和我省监测前5类不一致。具体来看，唇裂合并腭裂、先天性脑积水、先天性心脏病、马蹄内翻足有逐年升高趋势，但是这些缺陷类型如果通过早期诊断及干预，至少70%可以避免［5］。唇腭裂、马蹄内翻足发病率较高可能与无明确遗传干预措施有关，所以应注意遗传因素的主要作用。中枢神经系统缺陷与环境因素有一定关系，如辐射、病毒感染、发热、接触有害化学物质，一切影响胚胎发育的因素都可能造成出生缺陷。2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，但有些严重畸形的产前诊断率仍然较低，如先天性心脏病的产前诊断比例低于1/4［6］，一旦完善对先天性心脏病的产前诊断，可以改善外科手术预后，降低死亡率［7］。除外地区流行病学差异因素，产前诊断的比例与患者的接受能力及当地医疗技术水平有关系。本研究说明，我市的产前诊断水平仍有待提高，医疗保健机构应提高产科质量，尽早筛查出缺陷儿并进行干预。

3.4 出生缺陷的产前诊断相关情况讨论 通过本次监测发现，2011-2012年产前诊断率较低，只占34.64%。而出生缺陷重在预防，若在孕28周前确诊，进行治疗性引产，就能大大降低围生儿死亡率和出生缺陷儿的出生率。出生缺陷的诊断涉及产科、儿科、病理科、检验科、遗传室以及物理诊断等科室的业务人员，具体操作人员应努力掌握有关出生缺陷知识，对每一例缺陷儿要请有关科室会诊，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。

为降低出生缺陷发生率，总结以下几点建议:①政府增加对妇幼保健事业的投入，广泛开展婚前体检和疾病筛查的措施，并将此列入农村医保的范畴;②专业技术和先进的诊疗设备是提高筛查的基础，所以各医疗机构应在这两方面加大投入，并鼓励学术创新;③通过如广播、电视、报纸、宣传栏等，加强优生优育科普知识宣传教育，帮助人们认识出生缺陷对家庭、社会的危害性，树立正确的婚姻观和生育观，为孕育健康的下一代把好第一关。普及预防病毒感染、孕前保健的知识，提倡婚前检查，开展孕前疫苗注射和服用低剂量叶酸等适宜技术，加强孕期的的各项筛查工作，使出生缺陷儿能够得到尽早的诊断。

［1］李 颖，杨 柳，杨文方.出生缺陷的相关因素［J］.中国计划生育学杂志，2010，18(12):755-756.

［2］修晓燕，张荣莲，陈起燕.出生缺陷的研究进展［J］.中国妇幼健康研究，2007，18(5):401-402.

［3］李 蔓，王 嵬.出生缺陷危险因素及诊断研究进展［J］.中国妇幼健康研究，2007，18(4):307.

［4］谭 姣，寇嘉宁，胡晓斌，等.1997～2007年甘肃省围产儿出生缺陷发病趋势分析［J］.中国卫生统计，201l，28(3):271，275.

［5］朱 军.出生缺陷及其监测［J］.中国实用妇科与产科杂志，2002，18(9):513-514.

［6］全国妇幼卫生监测办公室供稿.2005年全国妇幼卫生监测结果分析报告［R］.全国妇幼卫生监测及年报通讯，2006，11:7-10.

［7］Chiappa E.The impact of prenatal diagnosis of congenital heart disease on pediatric cardiology and cardiac surgery［J］.J Cardiovasc Med，2007，(8):12-16.