颈内动脉肌纤维发育不良的诊断及个体化治疗

刘志红，孙友霞，张鸿祺

肌纤维发育不良（fibromuscular dysplasia，FMD）是一种少见的非炎性、非动脉粥样硬化性疾病，多发生在肾动脉及颈内动脉颅外段，也可以发生在任何一支大、中动脉，起病缓慢，多见于中青年女性。我院共诊治5例FMD患者，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般临床资料

2011年1月至2012年6月共收治5例FMD患者，均经DSA检查确诊，其中男性1例，女性4例；年龄41～67岁，平均46岁。主要临床表现有头昏3例次，头痛2例次，颈部疼痛伴杂音2例次，颈部搏动性肿块2例次，动眼神经麻痹1例次。

1.2 检查方法

1.2.1 影像学检查 5例患者均进行CTA或MRA检查，1例右侧颈内动脉起始段串珠状改变；1例右侧颈内动脉呈囊状扩张；1例右侧颈内动脉后交通段动脉瘤。

1.2.2 DSA检查 5例患者中，1例右侧颈内动脉起始段呈串珠状改变；1例右侧颈内动脉颅外段扩张；1例双侧颈内动脉床突上段管状狭窄，伴右侧颈内动脉后交通段动脉瘤；2例双侧颈内动脉不规则及串珠状改变。

1.3 治疗方法

本组5例中，1例颈部疼痛，有明显杂音，右侧颈内动脉起始段呈串珠状改变，进行性增大，扩张之间狭窄明显，无法进行血管内重建，行右侧颈内动脉起球囊闭塞试验及加强试验，前交通及后交通开放良好，患者无不适反应，行右侧颈内动脉起始段闭塞（图1）。1例患者右侧颈内动脉囊状扩张，考虑行覆膜支架植入。由于颈内动脉起始段较迂曲，覆膜支架贴附性不佳及支架太长颈部活动会引起不适，球囊闭塞试验及加强试验均通过，亦行右侧颈内动脉闭塞（图2）。1例双侧颈内动脉床突上段管状狭窄，伴右侧颈内动脉后交通段宽颈动脉瘤，行支架辅助栓塞动脉瘤，术前3 d及术后口服氯吡格雷75 mg/d，阿司匹林100 mg/d；2例颈内动脉颅内段串珠状改变，狭窄＜50%，口服氯吡格雷75 mg/d，未行支架成形术。

图1 右侧颈内动脉串珠状改变患者的治疗前后所见

图2 右侧颈内动脉颅外段囊状扩张患者的治疗前后所见

2 结果

2例患者行右侧颈内动脉闭塞后，颈部搏动性包块消失，杂音消失，头昏、头痛缓解；1例患者行动脉瘤栓塞后，口服氯吡格雷及阿司匹林，动眼神经麻痹恢复，头昏症状缓解；2例单纯口服抗血小板聚集药物，症状缓解。所有患者长期随访，未出现新的症状，无缺血事件发生，颅内动脉瘤栓塞后未复发。

3 讨论

FMD是一种非粥样硬化性、非炎性、累及中型动脉的血管病变，血管造影的特征改变是狭窄伴有局部扩张的串珠状改变，常为多灶性。FMD病理改变为血管平滑肌、弹性纤维、纤维组织的破坏或增生及动脉壁结构紊乱[1]，可累及动脉内膜、中膜及外膜。尽管全身血管都可受累，主要表现为肾动脉及颈动脉受累[2]。FMD患者中75%为肾动脉受累，24%为脑动脉受累[3]。FMD病因不明，一级亲属间常见同样发病，提示有遗传性，然而大多数病例没有FMD家族患病史，近期基因研究也未证实FMD与基因多态性有关[4-5]。本病女性较男性更常见，提示与激素有关，然而一项病例对照研究并未证明FMD与怀孕或口服避孕药有关[6]。有报道FMD患者中抽烟概率更高，且抽烟与 FMD 严重程度有关[4，6]。血管壁局部缺血亦可能导致FMD[7]。本组5例患者均无家族史，1例男性有吸烟史，4例女性中1例有吸烟史。

3.1 诊断

本病多见于中青年女性，主要表现为头痛、头昏、短暂脑缺血发作、脑卒中、颈部杂音等。FMD需要根据病理结果进行最终确诊，目前很难进行病理学诊断。尽管DSA检查为侵入性操作，并存在一定风险，但被认为是诊断 FMD 的金标准[3，8]。 在大宗研究中，CTA及MRA对FMD诊断的敏感性未被证实，与DSA相比的敏感度分别为28%和22%[9]。本组5例中，2例较大病变经CTA检查发现，1例颅内动脉瘤经CTA检查发现，余未发现明显改变。根据受累结构不同，主要分为3种类型[10-11]：① 内膜纤维组织形成。胶原在血管内膜沉积，内弹力板可被分裂，血管腔可呈较短的向心性狭窄，血管造影表现为环状狭窄；如果狭窄区域较长，则表现为管状狭窄。②中膜纤维组织形成。血管造影主要表现为串珠状改变。③外膜纤维组织形成。损害集中在血管壁的一侧，呈瘤样改变。颈动脉FMD以中膜发育不良为主要类型，占75%～80%。

3.2 治疗

目前对FMD的疗效无统一的评价方法。FMD的治疗方案应根据患者症状制定：①无症状者可以观察随访；②出现缺血症状可考虑口服抗血小板药物治疗；③口服抗血小板治疗症状仍持续存在者考虑行球囊扩张；④若存在动脉夹层或球囊扩张后再狭窄考虑使用支架植入[12-13]；⑤ 合并动脉瘤应进行介入栓塞或手术夹闭[3，14]；⑥ 亦有报道合并颈内动脉海绵窦瘘，应经静脉途径进行栓塞治疗[15]。抗凝药华法令一般不建议用于FMD治疗[14]，对有头昏、头痛等症状的患者应口服抗血小板聚集药物治疗，抗血小板治疗据报道对FMD有效[3]。本组1例合并颅内动脉瘤行栓塞治疗，术后口服氯吡格雷及阿司匹林行抗血小板治疗；2例颈内动脉颅外段巨型扩张及串珠状改变，仅一侧发病，因血管代偿较好（球囊闭塞试验及加强试验均通过），行颈内动脉闭塞。若血管代偿不良可考虑行人工血管旁路移植，孤立病变；2例单纯行抗血小板治疗。所有患者长期随访，无缺血事件发生，颅内动脉瘤未复发。

由于FMD发病率较低，以及早期对该病认识不足，部分患者被漏诊导致延误治疗，随着对此病认识的加深及血管造影技术的普及，相信在不久的将来对FMD的病理生理及治疗会有统一标准。

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