先天性无阴道无宫颈双子宫畸形一例报告及文献复习

吴艳欣 谢洪哲 姚书忠

（中山大学附属第一医院妇产科 广东 广州 510080）

女性生殖道畸形是由于中肾旁管发育异常所致，发生率为2%-3%，先天性宫颈缺损的发病率为1／80，000～100，000，往往合并阴道发育不全，世界上公认的生殖道畸形分类由美国生育学会制定［1］。本文报道的为先天性无阴道无宫颈双子宫畸形患者，尚没有归入美国生育学会分类范围之内，属罕见生殖道畸形。现报道如下。

1 一般资料

患者18岁，因周期性下腹隐痛2年，于2012年3月27日入院。患者2年前无明显诱因出现周期性下腹隐痛，持续2天可自行缓解，每月均发作1次，程度较轻。

2 临床诊断

患者未婚未孕，原发性闭经，染色体核型分析46XX。

体查显示：双侧乳房发育良好，外阴正常，阴毛分布正常，处女膜完整，无阴道。肛查：距处女膜缘5c m有肿物，大小约5×3 c m2，质中，边界清楚，无压痛；双侧附件区未扪及异常。三维B超提示：子宫畸形，宫腔三维成像未见宫颈结构，宫腔呈倒“八”字状，考虑宫颈发育不良合并中隔子宫；盆腔未见阴道气线，考虑先天性无阴道。腹部B超示：泌尿系器官未见异常。既往史、个人史、家族史均无特殊。

术前诊断：先天性无阴道无宫颈畸形。

3 手术治疗

入院后经讨论，决定行腹腔镜探查，若探查情况与术前检查相似，行全子宫切除+乙状结肠代阴道成形术。术中发现子宫呈“心”形，横径约5c m，未见宫颈结构，双侧卵巢大小正常，无盆腔粘连。随后行腹腔镜下全子宫切除+乙状结肠代阴道成形术。子宫大小约5×4×3c m3，剖开子宫可见两个宫腔，互不相连，下端闭锁，无宫颈结构。术程顺利，无并发症。术后诊断：先天性无阴道无宫颈双子宫畸形。

患者术后2周出院，术后3月复诊，阴道已成形，伤口愈合良好，无腹痛不适。

3 讨论

在人体胚胎发育的过程中，有中肾管和中肾旁管（又称苗勒氏管）两对纵行管道。女性胚胎中肾管退化，中肾旁管发育为女性生殖道，其中头段纵部分衍化为输卵管；中段横列部分衍化为子宫底部及体部；尾端纵列部分衍化为子宫颈和阴道上段。中肾旁管两侧合并，最尾端在尿生殖窦的背侧相伸展接触，在胚胎第3个月时突起成中肾旁结节，两侧中肾旁结节相互连通形成阴道下段。

子宫颈畸形大致可分为三种类型，无宫颈、宫颈末端闭锁、宫颈碎片组织残留且与宫体不相连［2］。先天性无阴道无宫颈双子宫畸形患者，是在胚胎发育时中肾旁管中段及尾端发育异常，且双侧中肾旁管会合后没有向尾端伸展所致，但致畸原因不明。对于这种复杂生殖道畸形，应及早行妇科三维B超或盆腔MRI明确诊断，以避免长期宫腔积血可致子宫内膜异位症及盆腔感染。而30-40%女性生殖道畸形合并泌尿系畸形，包括异位肾、肾缺如、马蹄肾或集合管异常，因而建议做泌尿系B超了解肾脏发育情况。

对于宫颈发育不良患者行子宫颈成形术，有自然受孕并成功分娩的个案，但因流出道狭窄、阻塞或感染需再次手术率高，施行该术式需谨慎。详细探查盆腔解剖结构是关键的第一步，检查子宫及附件的形态，以选择合适的手术方式，Litter指出行子宫颈成形术需具备足够的宫颈组织［3］。宫颈成形术患者的手术疗效，应具备宫颈基本结构仅末端闭锁的患者才能获得手术成功，而其中所有只有宫颈组织碎片的患者最终需行全子宫切除，先天性宫颈完全缺失而行宫颈成形行术效果差，容易继发感染，宜尽早行子宫切除术。

阴道及子宫发育不良对于一个青春期少女及家庭是一个沉重的打击，心理医师应为患者提供心理辅助，但缺乏相关文献报道该疾病对患者心理状况的影响。为满足患者的性生活需要，可考虑行阴道成形术。阴道代替物可考虑用腹膜、肠、羊膜、皮肤，由于先天性无阴道发生率低，无法对不同手术方法效果进行同期比较。采用哪种阴道代替物主要权衡各种物质的优点与缺点进行选择。皮肤无粘液分泌，性交时要用润滑剂，需长期使用模具或性交以保持腔道通畅，出血、腔道痉挛、缩短、性交不满意等现象经常出现。腹膜、羊膜质地较脆，需要阴道支架及模具扩张，不适合用于年龄较小的少女。而采用肠代阴道成形术，肠腔不易缩窄而无需长期使用扩张器，肠壁有皱褶，外观及质地与阴道相似，可自然分泌粘液满足性生活需求。而乙状结肠腔大小与阴道更相似，更是首选的阴道代替物。

随着医学技术的进步，越来越多不同类型的生殖道畸形得以诊断，但对罕见生殖道畸形的处理目前尚无统一的标准，需根据畸形的类型及患者的意愿而采取相应的治疗措施。本文报道1例先天性无阴道无宫颈双子宫畸形患者，考虑子宫畸形严重难以妊娠，为避免隐性月经、败血症、子宫内膜异位症及再次手术等发生，结合患者意愿，我们对她进行了经腹腔镜下全子宫切除及乙状结肠代阴道成形术，手术顺利，术后无并发症。希望借此对青春期罕见生殖道畸形提供一种诊疗思路。

［1］San lippo JS，Waki m NG，Schikler KN，Yuss man MA.Endo metriosis in association wit h uterine ano maly.AmJ Obstet Gynecol 1986；154：39-43

［2］Roberts CP，Rock JA et al.Surgical methods in the treat ment of congenital anomalies of the uterine cervix.Curr Opin Obstet Gynecol.2011 Aug；23（4）：251-7

［3］Letterie GS.Co mbined congenital absence of t he vagina and cer vix.Diagnosis wit h magnetic resonance i maging and sur gical management.Gynecol Obstet Invest 1998；46：65-67