从人文视角关注我国罕见病政策制定

谷景亮，鲁艳芹，段永璇，岳 媛，张 睿，徐凌忠

(1.山东大学公共卫生学院社会医学与卫生事业管理研究所，山东 济南 250012；2.山东省医药卫生科技信息研究所, 山东 济南 250062；3.山东省医药生物技术研究中心, 山东 济南 250062)

1 人文视角概述

人文，即重视人的文化，是先进思想的代名词，即先进的价值观及其规范，集中体现为重视人、关注人、关爱人、爱护人[1]。人文视角就是从人文关怀角度出发，尊重人的主体地位和个性差异，关心人丰富多样的个体需求，激发人的积极性、主动性、创造性，促进人的自由全面发展。具体来说，不仅关心物质层面需求，更关心精神文化层面需要；不仅满足人的生存、享受需求，更着力于人的自我发展、完善需要。人的全面发展应当是自由、积极、主动的发展，而不是由外力强制的发展，是各方面素质都得到较好的发展或达到一定水平的发展，是在承认人的差异性、特殊性基础上的全面发展，是与个性发展相辅相成的全面发展[2]。

2 我国罕见病现状描述

在我国，过去罕见病患者没有受到应有的重视，迄今尚未制定罕见病管理和罕见药物管理制度，罕见病的治疗面临诸多困难。首先，我国目前在罕见病领域没有专门的管理机构确定我国罕见病的定义及种类，没有对罕见病药品的生产、税收、市场专有、知识产权等方面的倾斜政策，也没有针对罕见病的特殊医疗保障；其次，罕见病通常要涉及医学的几个方面，跨领域较多，诊疗过程中学科的复杂程度极高；再次，罕见病的症状不典型，特异性比较差，临床的经验很少，经验积累很慢。因此30%以上的罕见病患者要看5～10名医生，44%的被误诊为其他疾病；确诊大约需要5～30a时间；75%的治疗方案不正确、不规范[3]。在科学研究、社会救治政策等方面的缺失，使得患者很难获得准确可靠的治疗。

值得肯定的是，经过多年来的不懈努力，我国的罕见病防治工作取得了明显的进展。目前，各地正积极推进建立诊疗中心或筹建地方协会组织，举办各类学术活动，宣传和普及罕见病知识[4]。我国罕见病公益组织的机构建立和活动开展对推动罕见病知识普及、引起社会关注、国家政策制定和罕见病研究都具有十分重要的作用。目前取得的进展和实际的需求显然还存有一定差距，但总体来说我国罕见病立法进展依然缓慢。

1983年，美国《罕见病用药法案》的实施使制药行业获取了利润，使患者的生活质量得到了改善。该法案提供的知识产权、经济补助和税费优惠，实实在在地使制药企业增强了研发兴趣和动力，为罕见病患者创造了奇迹。据估计，超过800万的美国患者从该法案中获益。与此同时,《罕见病用药法案》还规定,任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者投保,罕见病患者只需每年比一般人多支付一千美元的保费就可以使用任何药物,所有费用由保险公司承担。我国台湾地区实行的罕见疾病医疗补助办法,对医疗支付制度也作了详细规定，其中对罕见遗传病患者使用的药物,以及维持生命所需的特殊营养品费用实行全额报销。

目前，我国全民基本医保已经覆盖城乡，但大病保障制度尚未建立，群众大病医疗费用负担仍然较重，因病致贫、因病返贫的问题和风险还比较突出。可喜的是，2009年4月6日，《中共中央国务院关于深化医药卫生体制改革的意见》正式公布，一场惠及全民的新医改已拉开序幕。世界卫生组织认为，中国卫生体系朝着正确的方向前进。世界著名医学杂志《柳叶刀》评价中国医改的目标和总体战略是值得效仿的，中国在为全民提供平价且公平的基本医疗服务方面已经取得了巨大成就[3]。2012年8月30日，国家发展和改革委员会、卫生部、财政部、人力资源和社会保障部、民政部、保险监督管理委员会正式公布《关于开展城乡居民大病保险工作的指导意见》。城乡居民大病保险是在基本医疗保障的基础上，对大病患者发生的高额医疗费用给予进一步保障的一项制度性安排，可以进一步放大保障效用，是基本医疗保障功能的拓展和延伸，是对基本医疗保障的有益补充。开展城乡居民大病保险工作的目的是切实解决人民群众因病致贫、因病返贫的突出问题[5]。

3 对推进我国罕见病立法及政策的建议

要实现我国罕见病政策的良好发展，首先需要在借鉴国外政策的基础上，结合我国基本国情，从促进罕见病患者自身全面发展的角度关爱病人，制定政策。

3.1 以立法为基准，保障罕见病患者权益

美国自1983年将罕见病的防治纳入法律规制以来，世界上越来越多的国家通过制定法律对罕见病患者进行保障。中国政府也致力于宣传罕见病，提高公众认知，积极筹措资金来提高罕见病患者的救治，改善患者的生存质量，同时社会公益组织机构成立，其活动开展发展迅速[4,6]。卫生部提出拟对孤儿药实行统一管理；人力资源与社会保障部提出拟将罕见病纳入医疗保险；《国家基本公共服务体系“十二五”规划》也提出实施国民健康行动计划，完善重大疾病防控，提高重大疾病医疗保障水平，探索建立重特大疾病保障机制；我国《关于开展城乡居民大病保险工作的指导意见》的出台，都在推动着我国罕见病立法进程[5]。从卫生筹资结构来看，我国医疗保障体系已具备覆盖部分费用较高的罕见病的能力，理应把罕见病纳入社会医疗保障范畴。并且只有国家制定政策，对“罕见病”患者实施统一的政策性援助才能从根本上解决问题。可喜的是我国的罕见病防治法草案已被全国人大立案，立法通过指日可待，相关孤儿药立法也应提上议事日程。

3.2 实现资源共享为中心，推动科研创新

一些经济较发达的国家对罕见病都启动了国家层面的研究计划，如法国、欧盟、比利时等，他们通过国家层面研究建立了权威网站及数据库。2010年美国罕见病研究办公室（ORDR）发起筹建集全球罕见病登记、生物样本和临床数据交互于一体的标准化数据资源中心[7,8]。目标是建立一个基于互联网的全球链接基础工程，宗旨是服务患者、科研人员和制药公司。中国瓷娃娃关怀协会也开展了这方面的工作，但单靠协会组织将面临极大的挑战和困难[9]。医学专家认为我国具有丰富的样本资源，但未得到充分利用，缺乏国家整体层面的计划支持和有影响力的研究成果产出。

开发建立我国罕见病电子资源基础平台，启动标准化数据资源共享，实现患者求医、求药问诊、专家交流服务于一体，达到最快捷的信息交流和沟通服务是这一领域的基础性条件建设工程。基于中国特色资源库标准化数据的建立将有力推动我国罕见病防治工作，促进罕见疾病科学研究，利于普及和推广罕见疾病知识，提高罕见疾病诊治水平，推动罕见疾病立法与医疗保障，为提高人民健康水平，构建和谐社会服务做出有意的探索。

3.3 以医疗诊治为中心，满足医疗卫生服务需要

目前我国的居民医疗保障制度主要有城镇职工基本医保、城镇居民基本医保、新型农村合作医疗保障制度、公费医疗、其他社会医疗保险。这些制度均没有覆盖罕见病的治疗，使得最应该受到保障的人群反而没有了保障，这也会引发一系列社会问题。美国的《罕见病用药法案》对罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。随着我国综合国力的日益增强，已经有能力对“罕见病”患者实施医疗、生命延续等方面的政策救助。实现罕见病患者的医疗卫生服务需求变为需要，使其能看得起病，看好病，使得我国的保障制度发挥应有作用。

通过借鉴其它成熟的模式与经验，加强国际之间的联盟合作，包括患者组织之间的合作，也包括医疗机构之间的合作，搜集到足够的医学数据进行有统计学意义的测试和研究，共同攻克疾病。同时，医院推出罕见病专业门诊或特色门诊，培养专科医生，让更多的医生了解罕见病，提高罕见病防治水平，诊治罕见病，切实解决患者的就医负担。

3.4 以政府调控为中心，实现药物可及

目前在已确认的七千种罕见病中，绝大部分都是无药可治的，只有少部分有药可治，还主要依赖国外进口，且价格非常昂贵，一般的家庭难以承受巨大的经济压力，患者家庭背负着沉重的精神负担和经济困难。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。上海市医学会罕见病专科分会副主任委员马端表示：“到目前为止，我国在罕见病治疗药物的研制方面还是零，我们目前正在和国际上最著名的罕见病药物生产企业、科研机构进行合作，就是想尽快把一部分在国际上已经使用并证明有效的药物逐步引进中国。希望能尽快开通罕见病药物引入的绿色通道[10]。”将罕见病纳入基本医保来解决药价昂贵的问题是最优选择，也是我国实现罕见病药物可及的有效途径。

在市场经济机制下，罕见病患者存在严重的药品可及性障碍，要实现罕用药的可及性，政府的干预必不可少。一是促进医药产业发展罕用药。在罕用药的研制、生产、供应和使用上，政府应发挥平衡社会利益与产业利益的关键作用，促进患者罕用药的可获得性和有效供应；二是提高患病人群罕用药的可负担性，加大对罕见病患者的投入和救助；三是建立医药卫生系统罕用药供给的协调机制，明确罕见病、罕用药的定义和罕用药的国家药品目录，建立政府、企业、患者三方的罕见病与罕用药信息交流平台，提高系统罕用药供给信息的交换速度，从而有效协调各组织的行动，促进患者罕用药的可及性。

3.5 以病人为中心，建立人文关怀和心理疏导机制

罕见病患者是弱势群体，他们更需要人文关怀，建立健全人文关怀和心理疏导机制十分必要。不仅要把人文关怀和心理疏导贯穿、渗透、体现于政府对罕见病患者的思想教育、志愿服务、专业咨询、心理医疗等各个方面，而且要及时帮助他们解决思想情绪和心理健康方面的问题，最大限度地消除引发他们心理失衡、失调的外部诱因，为促进罕见病患者的心理和谐提供社会环境支持，引导其采用和谐的方法、和谐的思维方式处理遇到的困难和问题，培养自尊自信、理性平和、健康向上的社会心态，用健康丰富的文化生活有效调节人们的情感和心理，消除忧郁感、孤独感、失落感等不良情绪，让他们深切感受到社会的关爱和人文关怀，推动和谐社会建设。

[1] 法制日报.关注“罕见病”立法：让“孤儿病”不孤独[EB/OL].[2012-8-2].http：//epaper.legaldaily.com.cn/fzrb/content/20120228/Articel10004GN.htm.

[2] ORPHANET.罕见病政策[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.p hp？lng=EN.2011.

[3] 人民日报.编织全球最大全民保障网[EB/OL].[2012-8-2].http：//paper.people.com.cn/rmrb/html/2012-08/22/nw.D1 10000renmrb_20120822_2-01.htm.

[4] WANG JB,GUO JJ,YANG L,et al. Rare diseases and legislation in China[J].Lancet,2010,375：708-709.

[5] 新华网.《关于开展城乡居民大病保险工作的指导意见》公布［EB/OL］.[2012-8-2]. http：//news.xinhuanet.com/ politics/2012-08/30/c_112906933.htm.

[6] HUGHES B. EVOLVING R&D for emerging markets[J].Nat Rev Drug Discov,2010,9：417-420.

[7] FORREST C.B., BARTEK R.J., RUBINSTIN Y., et al. The case for a global rare-diseases registry[J].The Lancet,2011,377,(9771)：1057-1059.

[8] RUBING YR,GROFT SC,BARTEK R,et al.Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database[J].Rare Disease-HUB（RD-HUB）Contemp Clin Trials,2010,31：394-404.

[9] ZHANG Y.-J.,WANG Y.-O.,Li L,et al. China's first rare-disease registry is under development[J].The Lancet,2011,378 (9793)：769-770.

[10] 医药经济报.上海市推动罕见病立法建设[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.cpia.org.cn/contents/3/132254.html.