4 5例脑结节性硬化症的CT临床诊断分析

郭丰玉

山东省临沂市肿瘤医院，山东临沂276002

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis complex，TSC)属于是一种极为少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，在临床上又可称之为布纳维尔氏病(Bourneville disease)，其可以发病于人体的任何生理器官，（例如：脑、心、肺、脾、肾、骨骼以及消化道等等），其中最为常见的为脑部，其临床表现为“三联征”，即：智力低下、癫痫、皮脂腺瘤，在影像学上具有典型特征[1]。为研究应用CT影像技术诊断脑结节性硬化症的临床价值，该研究选取该院2010年2月—2013年3月收治的45例脑结节性硬化症患者的实施CT诊断，临床效果良好，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

为了进一步验证CT影像技术诊断脑结节性硬化症的有效性，笔者将选取该院收治的45例脑结节性硬化症患者为研究对象，其中男 31例，女 14例，患者平均年龄为（51.44±6.8）岁；该文病例临床症状均呈现出不同程度的癫痫、智力障碍和智力迟钝，其中14例患者具有典型三联征，9例癫痫合并智力低下，22例癫痫合并发皮脂腺瘤；病例中皮脂腺瘤主要表现为颌部、面颊、鼻旁出现斑丘疹，而癫痫主要表现为失神小发作、痉挛症、惊厥、持续癫痫等。

1.2 CT检查方法

该研究所有患者CT诊断设备均采用GE ProspeedAI螺旋CT机和西门子DR-H扫描机，扫描顺序由颅底至颅顶，扫描线的基线以听眶线为主向上实施连续性扫描，其中扫描参数设定为：220 mAs，120kV，层距与层厚为 6～12 mm，行软组织重建，矩阵设置为512 mm×512 mm，窗位为30 HU，窗宽为90 HU。该组病例中33例行平扫，12例行增强扫描。

1.3 诊断标准

临床诊断结节性硬化症主要依据特征为三联征（即：皮质腺瘤、智力低下、癫痫），次要依据体征为全美TS协会1998年修订的诊断标准。临床肯定性诊断标准：两个主要依据特征或者一个主要依据特征+两个次要特征；可能性诊断标准：一个主要依据特征+一个次要特征；怀疑性特征：一个主要依据特征或者两个以上次要特征。

1.4 统计方法

该研究数据统计学分析均采用SPSS13.0软件包进行处理，采用(±s)表示计量资料，采用百分数（%）、例数（n）表示计数资料。

2 结果

通过对45例脑结节性硬化症患者行CT扫描，其中检查确诊66个脑室壁室管膜下结节。结节数目：其中2例单个，21例多个，8例5个以上，11例5～10个，3例10个以上，患者中结节最多者为20个；结节分布情况：5例为单侧，40例为双侧，其中单侧位于侧脑室者为29例，位于侧脑室和第三、四脑室者2例；结节大小：该文病例结节大小平均为6.2 mm；结节形状：其中2个呈不规则型，8个呈弧线状或者条索状，56个呈椭圆形或者圆形；所有结节均呈现出高密度分布；结节钙化情况：该文所有病例均存在钙化现象，钙化总数为41个；12例行增强扫描病例中，2例未钙化结节为13个，但是都略有强化现象，而已经钙化的结节则未强化。

3 讨论

1862年，Von Reckinghasen首次报道结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)，其是神经皮肤综合征中的一类，属于是一种较为复杂的常染色体显性遗传比疾病，另外还可能存在变异病症。对于结节性硬化症临床发病率目前观点不一，其中约为1/6 000左右，而男女之间的比例为1.45∶1[2]。目前，对于脑结节性硬化症对于患者的中枢神经系统的损害发病机理仍然尚不清楚，大部分学者认为主要与神经元移行异常存在关联。

3.1 脑结节性硬化症对神经系统的损害

脑结节性硬化症对于患者的神经系统的损害主要有以下几方面：①智力发育。对于患者的智力影响的加重趋势呈进行性特征，患者会出现行为幼稚、思想紊乱、情绪不稳以及容易冲动等异常精神状态；②癫痫。脑结节性硬化症患者中有80%患者均会出现癫痫症，在发病初期一般将其视为婴儿痉挛症，若患者伴有皮肤色素脱失则可判定为结节性硬化症，患者的癫痫病症呈现出简单部分性、复杂部分性以及全面性特征，多发者可能会出现神情呆滞、性格固执等特点；③眼部影响。结节性硬化症患者中有1/2患者均可能出现视神经或者视网膜胶质瘤，经临床检查可见视网膜附近出现黄白色环状损害或者视乳头周围出现虫卵样钙化结节；④生理器官影响。结节性硬化症可能会引起囊肿或者肾肿瘤，另外还可引起甲状腺癌、肺癌以及心脏横纹肌瘤等等；⑤极少数患者可能出现偏瘫、单瘫、锥体外系症状以及颅内压升高等等症状[3]。该文选取的45例患者中，临床症状均呈现出不同程度的癫痫、智力障碍和智力迟钝，其中14例患者具有典型三联征，9例癫痫合并智力低下，22例癫痫合并发皮脂腺瘤；其中癫痫主要表现为失神小发作、痉挛症、惊厥、持续癫痫等。

3.2 CT检查在脑结节性硬化症诊断中的应用价值

结节性硬化症临床症状主要表现为：智能低下、癫痫、皮质腺瘤。若患者的临床症状表现则极易确诊，但是由于此病在临床上的发病率极低，因此难以表现出明显的临床特征，从而导致出现误诊或者漏诊现象。在该研究选取的45例患者中，只有14例患者表现出三大特征，其余9例因癫痫合并智力低下就诊，22例因癫痫合并发皮脂腺瘤就诊。

临床采用脑电图检查结节性硬化症缺乏特征性，而普通X线诊断则具有一定的局限性，传统诊断主要是依据气脑造影显示颅内病变进行诊断，临床诊断率较低。CT检查对于结节性硬化症具有加强的特征性，显著提升了结节性硬化症的临床定性诊断准确性，本文临床诊断率达到100%。在CT影像中可显示结节性硬化症的脑部病变，主要为异型神经胶质细胞和异型神经细胞结构的结节性病变以及伴有钙化现象，上述显示结果为临床确诊提供了有利依据，同时也说明结节性硬化症的CT表现与其病理性改变存在必然关联[4]。

综上所述，CT影像检查对于结节性硬化症具有明显的特征性，可有效提升临床确诊率。若结节性硬化症患者表现出典型症状，再结合临床脑部CT则可确诊，若患者临床症状表现不典型，则需要尽早进行CT检查进行确诊，这的对于指导临床治疗及预测预后都具有十分重要的临床意义，因此值得进行临床推广应用。

[1] 陈传亮,徐俊玲,史大鹏.结节性硬化的影像学诊断[J].实用放射学杂志，2007，23(8)：104-106.

[2] 项东英，何文，宁彬，等.结节性硬化综合征的腹部超声表现[J].中国医学影像技术，2007，23(4)：578-580.

[3] 赵玉武，孙晓江，郑惠民，等.结节性硬化症诊断标准中不同临床表现发生率的研究[J].临床神经病学杂志，2006(19)：170-172.

[4] 陈卓，王彦超.结节性硬化症的CT诊断与临床分析[J].中国冶金工业医学杂志，2006（6）：352.