我国遗传服务和出生缺陷干预相关问题探讨

睢素利

(1 北京协和医学院基础医学院社会科学系，北京 100730;2 北京协和医学院生命伦理学研究中心，北京 100730)

1 我国出生缺陷的概况

在我国，出生缺陷是婴儿死亡的重要原因。按照我国卫生部门对出生缺陷的监测，我国出生缺陷的发生率大约是11‰，我国每年约有先天残疾儿童80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，而且也是影响经济发展和人民生活的社会问题。对此，我国相关政府部门也非常重视。原卫生部和中国残联于2002年颁布《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002～2010)》，提出2010年一级预防措施人群覆盖率达40%以上，使我国的出生缺陷发生率得到基本控制。

2 遗传咨询与出生缺陷初级预防

遗传咨询(genetic counseling)是向具有患遗传病风险的个人以及/或者其亲属提供疾病遗传风险的概率、遗传机制、疾病的症状及诊断、预防或者改善疾病的知识和途径等信息，并且提供选择和计划关于家庭婚育问题信息的过程。[1]广义地说，遗传咨询是一种交流过程，是受过专业训练的咨询者(counselor)与求咨者(counselee)之间的交流。虽然遗传咨询本身并不能够避免发生遗传疾病、出生缺陷的风险，但是在实践中遗传咨询在加强父母预防出生缺陷的意识方面起到了很大的作用。在欧洲国家，已经广泛接受遗传咨询的目的不是为了防止有遗传疾病胎儿的出生，良好的咨询过程提供的心理支持更为重要。[2]目前我国还没有专门的遗传咨询师，按照我国《遗传咨询技术规范》的规定，咨询的医师通常是有遗传学背景的产科、妇科或者儿科的临床医生。我国目前的临床遗传咨询更多的是被作为预防出生缺陷的常规措施，并且咨询门诊的主要任务是提供遗传检测服务。实践中，一些基层的妇产医院和妇幼保健站，包括基层计生委也会提供涉及生育保健和优生的咨询服务。“遗传咨询”泛指所有的关于出生缺陷初级预防阶段的咨询，有时也被称为“优生咨询”。这样的咨询旨在普及遗传知识和提供围产期保健常识，提供在孕前或者孕早期预防出生缺陷的一些措施和建议。提供咨询服务的医师通常是保健医生，对于需要检测的，他们会建议求咨者去大医院的专门遗传咨询门诊。[3]

3 遗传筛查、检测和出生缺陷干预

为了减少严重遗传疾病的发病率，原国家人口和计划生育委员会在2001年启动了出生缺陷干预工程。该工程充分利用现有的人口和计划生育服务网络和资源，开展以社区为基础的出生缺陷人群干预。实施出生缺陷干预工程以来，各地积极开展了各种干预活动，推广了一些适宜的干预措施。[4]出生缺陷干预工程鼓励遗传筛查，通过产前诊断和选择性流产降低出生缺陷的发生。原国家计生委从2010年开始在全国范围内18个省区的100个区县开展国家免费孕前优生健康检查项目试点工作，试点地区围绕出生缺陷开展普及预防出生缺陷和优生优育的科普知识，进行孕前教育和优生保健、积极开展免费的孕前筛查、产前诊断和产期保健工作，加大了出生缺陷干预力度，取得了一定的实效。如哈尔滨市为已婚待孕妇女进行免费的孕前优生筛查，重庆、广西等地区也免费进行孕前优生健康检查和地中海贫血孕前筛查工作，降低出生缺陷发生风险。[5－7]

从预防层次上来看，孕前筛查和产前检查分别属于一级预防和二级预防措施。我国目前出生缺陷预防依赖的主要手段依然是产前诊断和选择性终止妊娠。要有效预防和控制出生缺陷，预防的工作重点应从产前提前到孕前。如果在孕前开展有效的预防措施，有些出生缺陷问题是可以有效减少的。原计生委加强孕前健康检查，使公众的预防意识不断增强，并且孕前的筛查也会促进需要做产前诊断的高危人群及时积极进行产前筛查和检测。在我国目前一级预防还十分缺乏的情况下，积极实施二级预防，采取产前筛查和诊断，减少出生缺陷儿的出生也是出生缺陷干预的有效措施。

4 出生缺陷干预的相关伦理社会问题

按照世界卫生组织(WHO)提出的遗传服务伦理问题的国际准则，遗传服务应用的伦理原则主要涉及尊重个人自主权原则、公正原则和有利原则。尊重个人自主原则要求尊重个体自愿接受服务和在生育问题上的自主决定及自主选择权;公正原则决定所有人都有权得到疾病的遗传学服务，所有人都应得到这种为了预防、诊断和治疗的服务，不应过多考虑其支付能力，这种服务应首先提供给最需要的人，分配上的公正应确保有限的资源根据需要公平使用，使公共资源平均分配给最需要的人。有利和无害原则要求不伤害，并且提供尽可能高的福利和给予最大限度的利益，包括正确使用遗传学数据信息。由于基因信息涉及整个家族的成员，因此，应严格保密并只能被用于给此家族谋福利，而决不能任意公开，防止给家族带来负面影响和不公正对待。在我国，遗传服务诸如婚前、孕前、产前筛查和检测在减少出生缺陷儿方面起了非常重要的作用，但其中也存在和涉及一些问题值得我们深入思考。

4.1 分配公正和初级预防的普及度

目前我国城市地区出生缺陷初级预防工作很有成效。预防出生缺陷发生的关键是减少出生缺陷发生机会，这个时机应该始于孕前的初级预防工作。[4]作为二级预防的产前筛查和检测只是补救措施，产前检查在降低出生缺陷发生风险方面的作用不大，只是减少了缺陷儿的出生。国家免费孕前优生健康检查项目试点工作也在试点地区发挥着预防出生缺陷的积极作用;但鉴于我国经济发展和医疗资源的分布不平衡，农村地区遗传学知识和临床遗传服务普及度还很低。在实践中，遗传知识的普及率低，对遗传病的认识还存在着很多误区，认识的不足也导致公众预防意识淡薄。原国家计生委也在积极呼吁通过网络、电视、报纸、宣传册、黑板报等宣传渠道来普及基本的遗传学常识。实践中，也有一些通过网络宣传了解到遗传常识的年轻人自己到大城市的遗传咨询门诊去做携带者检测。遗传知识的普及需要投入大量的人力物力，对相对贫困落后的地区来说还存在实际困难。我国人口政策强调优生优育，但基层计划生育工作的重点往往更多的放在减少缺陷儿的出生而忽视初级的孕前预防措施，在实践中，基层计生干部也很少有了解掌握基本的遗传学常识，关于优生的常识和出生缺陷干预的宣传在我国大多数的农村地区还是很缺乏的。因此，相关政府部门应该在出生缺陷初级预防、遗传服务资源分配上可以遵循正义原则，考虑给予偏远地区更多的政策和资金扶持，为更多的急需遗传服务的人群提供免费孕前优生健康检查，提高出生缺陷初级预防的普及度，这样才可以更好地发挥和实现出生缺陷干预的积极作用。

4.2 遗传咨询的非指令性和对个人的尊重

WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性，并且在实践中，非指令性也被公认为是遗传咨询的合理模式。非指令性的基础是应当以求咨者为中心、注重信息的提供，而不是结局。遗传咨询的非指令性要求咨询者提供咨询更多是为了帮助个人或者家庭了解和应对遗传疾病，而不是减少遗传疾病发病的机会。目前，我国遗传咨询主体都是医师，咨询中通常把重点放在对发病概率的分析。咨询注重的是减少发病的目的，而咨询的过程以及其中涉及的伦理问题相对地就没有得到应有的重视。加之有限的医疗资源和数目庞大的问诊患者，咨询医师通常也很难在短时间内为求咨者做更多的心理疏导和帮助支持。并且按照现有的规范，我国目前遗传咨询的目的就是为了减少遗传疾病发病。这就使得咨询的非指令性在实践中该如何更好更合理的运用成为一个现实的难题。在遗传咨询时，有的医师会有一些不尊重患者的行为。如用非医学术语来描述患者的症状，或者对病人表现出厌恶的情绪。实践中也有医生厌烦患者提出的简单问题或者当患者过多地询问时，会受到粗暴的训斥，也存在着患者人格没有得到应有尊重的情形。另外，实践中很多的咨询门诊还没有条件为每一位从事遗传咨询的临床医师提供一个单独的门诊诊室，通常是2～3位医师共用一间诊室，这样的情况下患者的一些个人隐私很难得到有效保护，并且也不利于遗传信息的保密。

4.3 遗传信息的保密问题

遗传服务可以通过基因检测获取个人的遗传信息，会涉及个人遗传信息的保密问题。通常携带者身份的确定会给人带来持续的不安和担忧，并且携带者筛查也存在导致社会歧视的可能，像美国上世纪70年代的镰状细胞筛查。[8]我国目前大力鼓励筛查检测，但对参加者的心理负担没能得到相应的重视。实践中，携带者在就业中遭遇不公平对待的事件在我国南方地区也发生过。就业中的不公平也会影响到携带者的婚姻和家庭生活，基因歧视的问题不仅是伦理问题，也是社会问题。筛查的意义就是尽早检出和发现携带者，使个人知晓自己的遗传信息，增强防范意识，更好地做出自己的生育决策。而不是要对携带者群体区别对待，这需要引起更多的社会关注。即便是官方支持和鼓励的行为，检测方和掌握信息的人或者机构也应该做到对个人的遗传信息严格保密。但在优先考虑个人的利益的同时，也要考虑相关者的利益。考虑到遗传信息的家族共享性，要告知当事人其个人遗传信息会对家族内的其他相关成员可能也有意义。并且应当告知当事人如果有生育计划，向其配偶说明自己是某种遗传病的携带者是明智的。

4.4 个人自主权和生育的压力

国家人口政策把优生提高到了决定民族素质的高度。实际上，社会更多的强调和突出“优生”，那作为与优生对应的“劣生”就越被社会轻视。高预期也无形中增加了妇女的生育压力，形成“优生是母亲的义务、劣生是母亲的责任”的观念。如果高预期没有得到实现就会引发母亲强烈的自责和负罪感。遗传筛查和检测作为出生缺陷干预的重要措施也逐渐地在更多有资质的医院里开展，检测的可得性也在增加。实践中，通过产前检测和随后的选择性流产降低缺陷儿出生也会被折合为经济利益。实际上，在目前的社会经济和社会福利条件下，家庭养育一个有缺陷孩子的经济负担的现实困难是巨大的，因此孕妇的生育压力非常大，个人几乎很难有自主选择的权利，孕妇都会听从医生的建议参加筛查和检测。在此情况下，更应格外尊重个人自主，即便是国家免费提供的检查服务，也应该做到尊重个人意愿，做好告知义务，如实地解释筛查的利弊，让个人在知情的基础上选择参加与否。同时，政府部门也应该看到虽然遗传技术发展使出生缺陷干预成为可能，但缺陷的发生是没有办法完全避免的，因此在强调优生的同时，国家和社会也应在财力和社会福利上多关注现有缺陷儿的生活状况，同时也为孕妇提供必要的减轻生育压力的心理支持。

在我国出生缺陷干预的实践中，遗传服务诸如婚前、孕前、产前筛查的有效实施在减少出生缺陷儿方面起了非常重要的作用。但在利用遗传检测技术大力减少缺陷儿出生的努力中，一些相关的伦理问题容易被忽视，并且在遗传服务中也还广泛存在着心理支持和人文关怀的缺乏，一些个人权利也没有得到应有的重视。过于强调出生缺陷带来的家庭和社会的经济负担在实践中会加重与生育相关决策的压力，并且在一定程度上，对“优生”的过高期待也会加重社会对现有病残人群和遗传基因携带人群的歧视。实际上，涉及出生缺陷和人口质量的有些观念还需要更多的思考。如在一个高度期待和过度强调“优生”的社会环境下，对于“正常”生育的理解，对于需要干预的“先天缺陷”的定位都值得深入和严肃的思考。实际上，先天疾病和遗传疾病是不可能完全预防和避免的，因此，在努力用医学技术干预出生缺陷的同时，还应保证遗传学的发展以一种符合伦理学原则的方式造福全人类，并且，我们的社会也同样需要更多地去关爱现有的病残人群。[9]

[1] P.S Harper.Genetic councelling in Mendelian disorders(A)[M]//Harper PS .Practical genetic councelling，London:Wright，1988:18 －41.

[2] Harris R.Genetic counselling and testing in Europe[J].Journal of the Royal College of Physicians of London，1998，(32):335 －338.

[3] 任安国，王丽娜，赵平，等.部分妇幼保健机构遗传咨询现状调查[J].中国生育健康杂志，2002，13(3):131－134.

[4] 朱红军.出生缺陷干预工程:新的转折点[N].南方周末，2006－01－12.

[5] 冯颢.黑龙江计生委推进免费孕前优生健康检查[EB/OL].http://news.cnhan.com/content/2011 － 11/14/content_1343375.htm，2011 －11 －14.

[6] 薛静.广西人口计生委开展孕前优生健康检查指导工作[EB/OL].http://www.tianshannet.com.cn/special/09xjrk/2012－04/11/content_6738305.htm，2012 －04－11.

[7] 陈瑜.今年起19项孕前优生健康检查免费[N].重庆商报，2012－01－17.

[8] Barbara Prainsack，B.，Siegal.The rise of genetic couplehood?A comparative view of premarital genetic testing[J].Biosocieties，2006，(1):17 －36.

[9] 阮芳赋.中国当代优生科学重建的史实述略[J].中国科技史料，2002，23(4):308 －313.