1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析
2013-01-24卢山
卢 山
(信阳市平桥区中医院,河南 信阳 464194)
1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析
卢 山
(信阳市平桥区中医院,河南 信阳 464194)
通过对1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析,使我们更好的了解肝豆状核变性这一遗传代谢病的病例特点和治疗的复杂性,减少误诊误治。笔者简单回顾这例肝豆状核变性核变性患者从基层医院到上级医院的诊疗进程,总结肝豆状核变性的诊疗经验。
肝豆状核变性;肝衰竭;贫血;铜
1 临床资料
患者女性,6岁半,于2012年3月2日以“发热、腹疼、呕吐半天”为主诉入院。当时患儿为中午进食了大量油腻食物后出现发热、腹疼、呕吐,无腹泻,呕吐物含有胆汁。入院查体:T:38.3℃,P:136次/分,R:28次/分。神志清,精神差,皮肤黏膜轻度黄染,颈软,无抵抗;咽稍红,心肺听诊无异常。腹软,上腹部右肋区有压疼,肠鸣音活跃,血常规WBC 11.8×109/L,RBC 3.25×1012/L,Hb 91g/L,PLT 98×109/L。拟诊“急性胃肠炎”“急性胰腺炎?”给予头孢他啶抗感染及补液治疗;患儿仍有频繁呕吐,呕吐物中含有胆汁,于下午六点以后出现神志模糊。经家长同意于下午七点左右转入我市中心医院治疗,在市中心医院急查肝肾功能、电解质显示肝功能异常,电解质紊乱。在市中心医院治疗过程中患儿症状逐渐加重,于夜间十一点左右进入昏迷状态,给予补液,吸氧,保肝治疗,患儿病情仍不见好转,于第2天早晨八点以“急性肝炎、肝昏迷”转入华中科技大学附属同济医院入住重症监护室,初步诊断为肝衰竭,经急救治疗1周,患儿意识渐清醒,呕吐停止,一般情况好转。经查角膜K-F环阳性,实验室检查血清铜蓝蛋白58g/L,尿铜排出量856μg/24h,腹部B超检查有肝大、肝硬化、脾大;确诊为肝豆状核变性。患儿临床症状好转后转入普通病房治疗。给予口服D-青霉胺、锌制剂、常规给予低铜饮食。患儿因贫血在第一次住院期间曾两次给予输血治疗,患儿反复出现便秘给予乳果糖口服治疗后好转。经治疗43d后患儿好转出院。患儿在家口服D-青霉胺,锌制剂、乳果糖治疗23d后患儿因肝功能指标恶化,进行性贫血,而再次入同济医院。给予输血、保肝、D-青霉胺、锌制剂治疗半月后带药出院。出院1个月后到同济医院复诊,患儿神志清醒,精神可,皮肤黏膜轻度黄染,角膜K-F环变淡变小,B超示肝硬化轻度,脾稍大,实验室WBC:10.5×109/L,RBC:2.59×1012/L,HB 88g/L,PLT 91×109/L,尿常规示尿胆原及尿胆红素均为阳性,尿蛋白(±)尿红细胞(++)血谷丙转氨酶188U/L,谷草转氨酶67U/L,胆碱酯酶1183U/L,总胆红素183μmol/L,直接胆红素36μmol/L,白蛋白25g/L,球蛋白18g/L。肾功能BUN:9.8mmol/L,Cr 228μmol/L。B超示:肝稍大,胆囊稍增大,回声增强,胆囊水肿。考虑到患儿家庭经济困难及患儿病情诊断明确,且病情已基本稳定,院方建议转回当地医院治疗。患儿于2012年6月21日转回我院治疗。入院查血常规示:WBC:9.8×109/L,RBC:2.56×1012/L,HB:83g/L,PLT:89×109/L.尿常规示:尿胆原及尿胆红素均为阳性,尿蛋白±,尿红细胞++,谷丙转氨酶 158U/L,谷草转氨酶64U/L,碱性磷酸酶685U/L,总胆红素115μmol/L,直接胆红素23μmol/L,白蛋白23g/L,球蛋白17g/L,肾功能示BUN 7.8mmol/L,Cr 157μmol/L,腹部彩超示肝肿大,轻度肝硬化,脾稍大,腹腔内少量腹水,入院后补充水溶性维生素,输注白蛋白,护肝用肌苷针,及补充电解质。便秘时曾用儿滞灵口服但效果欠佳,后又改用乳果糖口服。常规给予D-青霉胺、锌制剂及四维亚铁片口服,患儿住院期间精神可,食欲稍差,时有腹胀便秘,患儿治疗第十天查血常规WBC 8.1×109/L,RBC 2.57×1012/L,HB 75g/L,给予输全血一次,患儿贫血纠正到RBC 3.59 ×1012/L,HB113g/L,患儿好转出院。
2 讨 论
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织而引起的一系列临床症状,本病的致病基因定位在13q14.3。其发病机制目前尚未完全明了,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降[1],以致自胆汁中排出铜量减少,体内高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。临床上神经系统的损害表现为以锥体外系为中心的各种神经精神症状及肝脏受损症状,铜在角膜沉积则表现为特征性的K-F环。本病因起病隐袭,在神经系统症状出现前临床表现形式多样,易误诊为其他疾病,早期诊断困难。本例患儿在发病前没有明显的神经系统及肝脏损害的症状,而是在一次进食大量油腻食物后以急性肝炎并迅速发展为肝衰竭发病,在基层医院甚至市级医院都易误诊[2]。
肝豆状核变性的治疗要点是低铜饮食,限制铜的摄入,促进铜的排出及减少铜的吸收。促进铜排出常用的是络合剂如D-青霉胺等。减少铜吸收的是锌制剂,口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞分泌金属硫因,与铜离子结合后减少肠道铜离子的吸收。其他对症治疗有:肝功能受损时要用护肝治疗,有肝硬化腹水时刻输注白蛋白,有神经精神症状可用左旋多巴、安坦等对抗锥体外系症状[3]。
本例患儿在治疗3个月以后神经精神症状基本消失,肝功能明显好转,但贫血反复发生,肾损害恢复慢。患儿反复出现贫血分析可能与血管内溶血肾脏损害出现持续性血尿及骨髓损伤造血功能受损有关。
由于本病发病率低,早期症状又较隐匿,当对本病认识不足时容易延误诊断,因此应提高对本病的认识,尤应加强对不典型病例的学习。特别是对有本病家族史的原因不明的肝病,溶血性贫血,肾脏病变及有神经精神症状的患儿,都应考虑本病的可能,及时检查角膜K-F环,必要时查血浆铜蓝蛋白和24h尿铜测定甚至基因诊断。
[1] 梁季龄,杨任民,吴志英.肝豆状核变性的诊断与治疗[J].中华神经科杂志,2008,41(1):41-42.
[2] 高妍.肝豆状核变性误诊为溶血尿毒综合征1例分析[J].中国社区医师:医学专业,2011,27(33):199-200.
[3] 卢高峰,唐英爱.肝豆状核变性56例临床分析[J].中国实用神经疾病杂志,2011,14(15):35-36.
R575.2+4
B
1671-8194(2013)25-0230-01