无创产前检测cff DNA：美国医生对之在临床应用中的态度

罗春玉摘编

本文发表在2013年3月的《Prenatal Diagnosis》杂志上。

在美国和许多发达国家，产前筛查胎儿染色体非整倍体是一项标准检查项目。2012年美国妇产科医师协会推荐，对所有孕妇无论年龄都应提供产前筛查或侵入性产前诊断以评估胎儿染色体非整倍体。cff DNA作为一项重要的筛查技术，对胎儿染色体非整倍体风险增高的孕妇是一种选择。新一代基因测序技术的出现，对母体外周血细胞游离胎儿DND（cff DNA）进行测序分析，可以无创产前检测（NIPT）常见的胎儿三倍体，敏感性、特异性高。该技术对21三体的检出率高达99%以上而假阳性率低于0.1%。随着去年NIPT的出现，对这些新技术的基本操作、检测性能和临床应用要与时俱进，医疗保健人员面临着的挑战。

为了评估产科医生对NIPT的了解、潜在应用和目前应用，采用网上调查36个问题，通过email邀请美国执业产科医生参与。101个产科医生完成了全部调查，97%对高风险患者提供了筛查，91%对一般风险患者提供了筛查。关于传统血清学筛查，最前的3个优点：专业协会推荐、对妊娠无风险、检测历史／经验长，最前的三个缺点：患者的焦虑、随后进行的侵入性产前诊断的风险、假阳性率高。关于cff DNA的NIPT，调查的产科医生中32%已用于临床工作中；22%熟悉已发表的NIPT相关临床数据但还未应用；约39%听说过但不熟悉相关数据；8%从未听说过。关于NIPT的临床应用，产科医生最关心的3点：发表的临床数据、专业协会推荐、保险是否覆盖。对预测在调查后的12月中，大多数产科医生将对高风险妇女（86.1%）和对一般风险妇女（76.2%）提供 NIPT。

由于NIPT分析母体外周血cff DNA检测常见胎儿三倍体的技术敏感性和特性高，相对于传统的血清学筛查，显著减少了不必要的侵入性产前诊断的数量。调查表明产科医生对NIPT的应用持支持和乐观的态度，并希望能用于大多数孕妇。