三维超声在胎儿畸形诊断中的价值分析

卢立寰

（桂平市人民医院超声科，广西 537200）

1 引言

近年来，随着社会的进步、生活水平的提高，产前保健越来越受到重视，三维超声胎儿检查已在各大医院产前诊断中得到广泛应用。据调查，近十年婴儿出生缺陷呈上升趋势，胎儿畸形是导致围产儿死亡的重要原因，存活畸形产儿的生存质量低下，因此，及时诊断和处理具有重要的意义［1］。目前，超声检测是监测胎儿、发现胎儿畸形的主要手段，笔者对所在医院采用三维超声检查并开展产后超声随访，笔者对遇到的问题进行深入探讨并合理解决，取得了很好的效果，现报道如下，并据此对三维超声对孕期胎儿畸形的诊断价值进行探讨。

2 临床资料与方法

2.1 一般资料：

2010年1月～2011年12月在我院就诊的的妇女1312例常规进行胎儿系统检查，受检者妊娠12周以上，年龄区间为22～41岁，检出胎儿畸形86例（1例漏诊），全部胎儿经产后或者引产证实，小部分病例进行染色体检查或病理检查。检出胎儿畸形保存影像记录，并跟踪随访以便进行对照分析。

2.2 方法：

检测仪器为PHILIPS-HD15型彩超仪，该设备可在二维、三维水平进行实时超声检查，探测器为经腹三维容积探头，频率区间3.0～5.0MHz。受检孕妇排空膀胱，仰卧位，首先采用二维超声按产科常规检查对胎儿进行检查，依次检查胎儿头面部、脊柱、胸部、胎心、腹部、四肢、脐带、胎盘、羊水，测量双顶径、胎儿心率、股骨长度、羊水深度等。然后对体表结构复杂区域进行三维超声检查。以胎儿面部检查为例，主要操作流程如下：启动3D检测程序，调整立体数据盒大小、设置ABC平面，面部区域检测时将胎儿的鼻尖置于画面正中心，右下角3D显示窗口内出现胎儿面部三维实时影像，影像数据保存于彩超仪硬盘内。

3 结果

在1312例检测结果中，经三维超声检出畸形胎儿86例，1例漏诊（系单纯性不完全腭裂胎儿），三维超声诊断正确率98.85%。

86例检出结果如下：神经管畸形37例：无脑儿12例，脑积水19例，脊柱裂4例，脑脊膜膨出2例；泌尿系统畸形15例：肾积水9例，尿道下裂1例，肾缺如2例，肾囊肿3例；消化道畸形14例：唇裂4例，唇腭裂8例，十二指肠闭锁2例；四肢畸形7例：多指1例，并趾1例，短肢畸形2例，马蹄内翻足3例；先天性心脏病13例，室间隔膜部缺损4例，左心发育不良3例，右室双出口3例，共同动脉干1例。单心房单心室1例，三尖瓣闭锁1例。

4 讨论

随着生活质量的提高，优生观念越来越得到人们的重视。胎儿畸形是造成产儿死亡的主要原因之一，近30年，婴儿死亡中胎儿畸形所占比例相对呈上升趋势［1］，目前我国年出生畸形胎儿约30万，除死亡患儿，每年仍有不少于20万名存活缺陷婴儿，这不仅增加了家庭的精神负担，也给社会造成一定的经济负担。所以，减少缺陷儿的出生，及时诊断和治疗对于提高围产儿生存质量具有相当重要的意义。三维超声检查可实时监控胎儿脏器的形态、结构，检查具有可重复性，并且无创、无痛。中孕期是畸形胎儿临床引产的最佳时机，需要及时诊断胎儿畸形以便于指导临床宫内治疗或终止妊娠。

本组数据显示，在所有胎儿畸形病例中，神经管畸形发生率最高，占43.02%（37/86），其中无脑儿畸形所占比例最高。发育过程中的神经管头端未完全闭合，缺损部失去头颅光环，大脑半球缺如，从而形成无脑儿。正常胎儿的颅骨光环最早于12周即可显示，所以一般孕妇12至14周，经三维超声检查发现胎儿颅骨光环及脑组织缺如现象即可确诊。泌尿系统畸形占全部畸形病例的17.44%（15/86）。主要的泌尿系统畸形需要12周后才能表现出来，其中以肾盂积水最为常见。肾盂积水临床诊断以肾盂分离大于10mm为标准，并观察膀胱充盈情况。有文献报道［2］一些肾盂积水可随妊娠进展而消失，对肾盂积水的胎儿应嘱咐多次超声复诊。消化道畸形占全部畸形病例的16.27%（14/86）。多因孕期感染或服用药物所致，也属于一种多基因遗传病。对胎儿唇裂的超声检查，要注意与人中切迹相鉴别。近年来头颅部畸形检出符合率取得了明显的提升，然而有部分畸形的检出在现在依然比较困难，如单纯不完全腭裂，超声诊断（包括三维超声诊断）对于此类畸形病例仍然处于探索阶段［3］。肢体畸形占全部畸形病例的8.13%（7/86）。超声检查胎儿肢体时，可根据肢体连续性的特点，按肢体的伸展方向连续追踪检测［4］。由于不同切面对于肢体显示的特异性有所不同，因此要从多个角度扫查，上述方法既可检查肢体的完整性，又可了解骨骼发育状况，大大提高肢体畸形的检出率［5］，心脏畸形占全部畸形病例的15.11%。要求医生熟练掌握四腔心切面声束头侧偏转法，即查看四腔心切面后，将探头向胎儿头侧略微偏斜即可得到左右心室流出道的切面影像，此方法可以有效筛查出胎儿心脏功能异常。难点是检出异常后，进一步确诊胎儿心脏畸形的类别［3］。

应用三维超声进行产前诊断仍是当前胎儿畸形筛查的首选方法，但对高危病例，特别是有出生缺陷史、死胎、习惯性流产史的患者，在超声检查同时进行血液生化检查及染色体检查是非常必要的。为了早期诊断先天性畸形，超声检测医生必须掌握各个孕周胎儿的影像特征，明确各种胎儿畸形的最佳检出时间，检查过程中做到认真细致，结合临床经验，综合分析，最终得出明确诊断。

［1］刘勇，汤正端，余小琴.产前超声胎儿畸形筛查及产后超声随访的应用研究.影像与介入［J］.2011，1（13）:144-145.

［2］董晓秋.计划生育超声诊断学（第三版）［M］.科学技术文献出版社，2009：8.

［3］张凡超.基层计生机构超声胎儿畸形检查存在问题和难点分析.中国医学工程［J］.2011，19（11）：164-165.

［4］姜玉新，王志刚.医学超声影像学［M］.人民卫生出版社，2010：121-122.

［5］乐杰.妇产科学（第7版）［M］.人民卫生出版社，2008：319-321.