火棉胶婴儿1例

赵丽，郭雯，郭建辉

（河北省沧州中西医结合医院，沧州 061001）

1 临床资料

患儿男，生后2 d，因生后皮肤异常入新生儿科病房。患儿足月顺产，出生后1 h发现患儿皮肤如同薄膜，触之光滑、较硬，且进行性加重。父母体健，非近亲婚配，母孕期健康，未用任何药物。否认家族遗传病史。体格检查：体温36.6℃，脉搏120次/min，呼吸 40次/min，体质量 3.7 kg，身长 48 cm，头围33 cm，胸围34 cm，腹围33 cm。神志清，反应好，哭声响。心肺腹未见明显异常，四肢屈曲状态，肌张力正常，原始反射正常引出。皮肤科情况：颜面、四肢及全身皮肤似油性羊皮纸样、发亮、菲薄，多处断裂，以颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱褶处明显，头部、上胸部腰背部及四肢皮肤似火棉胶样，颈及前胸羊皮样皮肤出现断裂和脱落，露出浅红色嫩皮。眼睑外翻，口张开，口唇轻度外翻。见图1。

辅助检查：血、尿粪常规及电解质正常，乙肝两对半、梅毒血清反应素试验（USR）、艾滋病病毒（human immunodeficiency virus,HIV）均阴性。诊断：火棉胶婴儿。治疗：入院后即入32℃暖箱，湿度60%，暴露全身皮肤，以保护性隔离，预防感染，减少水分蒸发，减少皮肤摩擦，全身皮肤外涂润滑油保持皮肤湿润。1周后明显好转出院，生后1个月回院复诊，脱膜基本脱完。生后6个月回院复诊，患儿营养良好，生长发育正常，四肢活动正常，仅见四肢皮肤稍微增厚。

2 讨论

火棉胶婴儿是一种罕见的常染色体遗传性疾病，属先天性层板状鱼鳞病的一种特殊类型，也可以认为是非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的早期一过性表现，属于几种遗传型的混合型。患儿通常早产，出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖，使肢体限于特殊位置，似在暗红色的皮肤上涂了一层火棉胶，故称“火棉胶样婴儿”。

此病出生时即出现症状，皮肤如涂过油的羊皮纸或似火棉胶样，故又称羊皮症。以后羊皮样皮肤出现断裂和脱落，露出浅红色嫩皮。大部分病例数天后嫩皮又角化变成火棉胶样，如此反复硬化和脱屑，迁延不愈，少数病例出现嫩皮后数次不再角化。重症者耳鼻被拉紧而变得平坦，口唇和眼睫毛向外翻出。多数患儿全身皮肤广泛受累，尤其是肘窝、腹股沟等皱褶部位。本病常合并眼睑外翻、唇外翻、掌跖角化，毛发发育不良等临床表现。 该病无特殊治疗，以保护皮肤湿度、预防感染为主，可给予维生素A口服及维生素A软膏治疗。仅皮肤症状明显者，只要进行及时、有效、正确地处理，预后良好，可恢复正常人面貌及皮肤，智力和体格发育亦不受影响。

［1］金汉珍，黄得珉，官希吉.实用新生儿学[M].第3版.北京：人民卫生出版社，2006：958.