裂及唇腭裂畸形产前超声诊断

潘秀珍 黄晖 袁中明

唇裂系在上下唇处裂开，上唇裂多见，下唇裂罕见，本组病例未发现下唇裂。胎儿鼻唇部超声切面的获得并不容易。随着人们优生优育观念的不断提升，唇腭裂胎儿的出生严重影响了优生优育政策，给社会带来负担，迫切需要超声医师在产前能及早准确地给予明确诊断[1]。本组病例报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 自2008年5月份至今，我院超声科将孕18周以上的胎儿作为常规超声检查对象。自7000余例孕妇中，检查出胎儿唇裂、唇腭裂共6例。其中单侧中度唇裂2例;单侧2度唇裂2例;2度唇裂伴腭裂2例，均经引产证实。本组病例唇裂均为左侧上唇裂。漏诊1例，为单侧2度唇裂，足胎分娩。7例患儿中未发现正中裂，未发现下唇裂。使用GE公司Voluson730和西门子X-300彩超诊断仪，变频探头频率3.5 mHE。受检孕妇取仰卧或侧卧，探头置于孕妇腹壁探查胎儿胎位，判断胎儿方位，先常规完成胎儿头颅、脊柱、四肢、胸腹部内脏、胎位、胎盘、羊水等的检查。之后探查胎儿头颅切面，在获得测量双顶径的平面后，将探头旋转90°在胎儿颜面部调整探头，做一系列冠状切面和横切面扫查，直至显示屏上获得满意的胎儿鼻唇部切面图，实时动态扫查可显示胎儿在宫中的张嘴、闭嘴、申舌、吸吮等动作。

2 结果

除少数胎儿胎位受限，胎儿面部周围紧贴宫壁或胎盘，缺少羊水等原因使胎儿鼻唇部显示欠佳外，绝大多数胎儿能够获得清晰地鼻唇切面超声图。

胎儿正常鼻唇超声切面图:在胎儿鼻唇冠状超声切面上，超声声束平面通过鼻、上下唇，可显示鼻的外形、双侧鼻孔、鼻翼、鼻柱、上唇及人中、下唇。闭嘴时上下唇轮廓显示清晰，连续性好，两唇中间呈一线状回声，张嘴时，上下唇分开，可呈“O”型。胎儿唇裂声像图:唇裂分上唇裂和下唇裂，下唇裂少见。上唇裂可分为单侧裂、双侧裂。唇裂根据病变程度不同又3度:1度，唇裂口仅限于红唇部;2度，唇裂口超过红唇部，裂开达上唇皮肤，但未到鼻底;3度，唇裂口达鼻底，同时胎儿鼻翼塌陷，左右鼻孔不对称，鼻尖及鼻柱向健侧移位。胎儿唇腭裂声像图:虽然胎儿期的腭部显示困难，只有少数病例胎儿面部朝前，且头部过度仰伸，颜面部周围有足够羊水时可获此切面图像，但如果发现胎儿上唇为3度裂且伴有齿槽突裂，裂隙上下贯通，鼻、裂唇呈不规则紊乱中强回声团块堆积，尤其能见到胎儿张口伸舌时舌尖直达鼻孔，此时胎儿唇裂伴腭裂的超声诊断即可成立。

3 讨论

先天性唇腭裂发生受遗传和环境因素共同影响。胎儿的唇与腭在胚胎7～12周时形成。胎儿两侧上颌突向中线方向生长与内侧鼻突向下生长并融合成人中的球状突相互融合形成上唇。两侧下颌突向中线方向生长并在中线融合形成下唇、下颌骨及下颌软组织。当胎儿两个下颌突在胚胎的4～5周时由于某种因素的影响未能正常融合便形成下唇正中裂。若在胚胎第6～7周时两个球状突未能正常融合，一侧上颌突与同侧球状突未能正常联合或两侧均未融合便形成唇裂。而当在第9周两侧腭突在某个部位未能与对侧的腭突及上方的鼻中隔融合则可发生不同程度的腭裂。若上述两种情况同时存在，则可发生胎儿的唇裂伴腭裂。唇腭裂不仅造成患儿面貌畸形，影响患儿面部发育、吞咽、发音等功能。超声诊断胎儿唇腭裂畸形，具有直观、安全、方便、重复性好，诊断准确率高等优点[2]。但如遇到胎位部满意、羊水过少，胎头固定俯屈入盆等不利情况，若检查不系统不仔细，极易发生漏诊[3]。漏诊1例即因为胎头俯曲入盆，胎儿面部紧贴宫壁，颜面部及其周围缺乏羊水，导致颜面部显示不清而漏诊。超声诊断胎儿唇腭裂畸形的最佳时间是孕25～36周。20孕周以前胎动频繁，切面不易摄取，晚于36孕周胎位固定，颜面部羊水相对较少，胎儿面部暴露更为困难。我们的体会是:将此项检查列为孕期常规检查项目;手法得当，多体位，多切面，多角度，全面系统地探查。

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社，2004:6．

[2]毓星，吴乃森该.计划生育超声诊断学．第2卷.北京:科学技术文献出版社，2003:123．

[3]李秀玲，曹允强，徐盟.唇腭裂畸形的产前超声诊断.临床超声医生杂志，1999，1(3):151．