妊娠早中期联合筛查唐氏综合征最有效

嘉兴医学院附属妇幼保健院徐营等发现，与仅在妊娠早期（第1～3个月）或妊娠中期（第4～6个月）进行唐氏综合征筛查的策略相比，妊娠早、中期联合筛查更有效。（J Med Screen.2012，19:68）

共11 966名孕妇接受唐氏综合征筛查。妊娠早期筛查于妊娠第11～13周检测血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关蛋白-A水平，并测量胎儿颈部透明带厚度；妊娠中期筛查于妊娠第15～20周检测血β-hCG和甲胎蛋白水平。

研究者通过用计算机软件比较妊娠早期、妊娠中期及妊娠早中期综合筛查唐氏综合征患儿的概率发现，唐氏综合征的总发病率为0.2%。当将假阳性率定为5%时，妊娠早期、妊娠中期和妊娠早中期联合筛查对唐氏综合征的检出率分别为73.9%、69.6%和82.6%。若将假阳性率降至3%，上述3种筛查方案对唐氏综合征的检出率依次变为65.2%、56.5%和73.9%。