新生儿听力筛查及其影响因素研究进展①

冯燕妮，潘红飞

（右江民族医学院附属医院新生儿科，广西 百色 533000 E－mail：fengyanni2009＠yahoo.cn）

新生儿出生缺陷中听力障碍是新生儿最常见的先天性缺陷之一，约占全部新生儿出生缺陷的20%，据国外报道其发生率为1‰～3‰［1，2］。在我国不同地区报道中各有不同，听力损害发生率为2.41%～9.52%［3，4］。结果说明各种影响听力筛查的相关因素可能会导致听力障碍发生率调查结果的差别。而听力障碍在残疾病因中占首位，患有听力障碍的新生儿随着年龄的增长将会严重影响其交流、教育、生活等方面，所以研究证明，在新生儿期发现听力障碍并在早期给予干预，将有可能最大程度地促进其语言发展［5］。1994年美国婴儿听力联合委员会发表声明，指出所有听力障碍的婴儿都应该在3个月前被发现，6个月前予以干预［6］。因此，在早期检测、发现及干预听力障碍患儿，对其语言发展及今后的交流、生活尤为重要。早期检测即为进行新生儿听力筛查，笔者现将新生儿听力筛查模式的确立、方法的选择及其影响因素综述如下。

1 新生儿昕力筛查模式的确立

新生儿听力筛查经历了40余年的风雨，在国外开展的历史较长，但在进行听力筛查的初期只是在高危新生儿中进行。但是有资料显示，有52%没有任何高危因素的儿童最终确诊为永久性听力损害，所以在此基层上JCIH2000年形势报告中提出了新生儿听力普遍筛查（universal newborn hearing screening，uNHS）的概念，并同时指出进行uNHS的重要性，即对所有新生儿都应该常规进行听力筛查。这一概念包含两方面的含义：首先针对在医院（或妇幼保健院）出生的新生儿，应该在其住院期间常规进行听力筛查；而对于不在医院（或妇幼保健院）出生的新生儿，在出生后1个月内需强制到相关医疗机构进行常规听力筛查［5］。

uNHS的策略是采用两阶段进行筛查。始于美国罗德岛听力评估计划，该计划于1989年用TEOAE筛查了1 850例新生儿，487例（27%）未通过第一阶段筛查即初筛，而进入第二阶段筛查的新生儿，403例（81%）通过了复筛，115例（占复筛的23%，占筛查总数的6.2%）进入了诊断程序，结果11例鉴定为音神经性聋，其中6例为双侧重度或极重度，1例为单侧中度。由该计划所得出的结论说明了uNHS可明显降低重度和极重度音神经性聋的确诊年龄［7］。

在我国由于经济原因开展新生儿早期听力筛查、检测和干预的工作相对发达国家起步均较晚。在1999年，由我国卫生部、中残联等10个部委联合在确定全国“爱耳日”的通知中首次明确把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目，争取做到早期发现、早期干预，并将这项工作确立为卫生部门的工作职责之一［8］。进行新生儿听力筛查是有法律依据的，从2004年起，听力筛查与先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症一起成为新生儿疾病筛查的项目。从2009年06月01日起由卫生部颁布并实施的《新生儿疾病筛查管理办法》中明确指出诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿听力初筛及复筛工作，由此确立了我国目前新生儿听力筛查模式。

2 新生儿听力筛查方法的选择

新生儿听力筛查的原理主要是运用无创、快速、简单的方法进行客观的听觉生理测听，常用方法有耳声发射（otoacoustic emission，OAE）和听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）。上述两种技术采用的是无损伤性的生理活动记录技术，新生儿正常听功能的机制由这些生理活动构成，而且能够快速、容易被记录到。OAE和ABR两种生理活动量度与外周听敏度的等级呈高度相关［9］。而OAE具有无创、快速、客观、灵敏等优点，所以被应用于uNHS。在新生儿听力筛查中OAE筛查通过，表示外周听力在刺激频率范围内正常；但OAE容易受外耳道及中耳的影响，所以如需转诊，首先注意要排除检测环境噪声、新生儿状态、检测的位置及中耳和外耳道等因素的影响而出现假阳性，其次再考虑蜗性或蜗后性听力损失。自动ABR（AABR）则反映耳蜗、听神经及听觉通路的功能，且受外耳道及中耳的影响较小，AABR是在ABR筛查基础上发生的，所用声刺激是短声，不具有频率特性，同时具有操作简单、快速、灵敏度高且不需要专业技术水平高等优点［10］，使AABR越来越多地应用于听力筛查中，尤其是在高危儿听力障碍筛查工作中。联合OAE进行筛查，可降低假阳性率。两者结合，是目前筛查的合理选择。

uNHS的目的是检出那些可能有永久性听损伤的新生儿，转诊至新生儿听力筛查诊断中心进行听力评价。评定一个筛查方案的精确程度，通常采用敏感性、特异性、假阴性率和假阳性率进行综合评估。鉴于ABR和OAE均有假阳性结果，建议用相同或不同方法重复检查听力，筛查不通过需转诊婴幼儿。对于具有危险因素的新生儿必须进行听力筛查，一般在出生后至出院前（一般应＞24h）进行筛查，并在生后42天进行常规复筛，必要时加用AABR进行联合复筛，最迟不晚于3个月。对于复筛未获通过的儿童应及时转诊至新生儿听力筛查诊断中心进行听力学和医学评价，以及进行长期随访和听力损伤确诊。

3 新生儿听力筛查影响因素

新生儿听力损失的高危因素包括：①窒息，Apgar评分1min 0～3分或5min 0～6分；②儿童期永久性听力障碍家族史；③巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；④颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；⑤出生体重＜1 500g；⑥高胆红素血症达到换血要求；⑦母孕期曾使用过耳毒性药物；⑧细菌性脑膜炎；⑨机械通气时间5天以上；⑩临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。以上因素均不同程度影响新生儿听力筛查通过率。刘清明等［11］报道，高胆红素血症、肺部疾病、窒息是新生儿听力下降的危险因素。外耳畸形、耳聋家族史可能为新生儿听力下降的危险因素。另外在临床实践过程中，由于操作人员未注意测试环境的准备和新生儿的准备工作，以及测试操作过程中的手法及体位，造成了初次筛查通过率低，而复筛率的增加，加重了家长的心理负担［12］，同时直接影响了新生儿听力筛查结果的准确性。国外对新生儿听力筛查的性别、耳别差异的研究多，有报道证实听力筛查通过率中存在女婴高于男婴，右耳高于左耳的现象［13～15］。而我国亦有报道在性别和耳别的通过率存在差异［16，17］。由此得到是否分别制定左耳和右耳、男婴和女婴的听力筛查通过标准可能更为符合实际情况［18］。在国外对听力障碍的研究主要在遗传方面，因为大多数先天性听力损伤是遗传性的。Guilford等［19］发现部分耳聋是由于单基因突变引起，其它是环境因素引起。近年来遗传学发现原来以为是环境作用引发耳聋的因素如噪声、药物、感染等，同时也有遗传和环境相互作用的结果。遗传学的飞速发展使得人们对耳聋的病因与耳聋基因的关系有了更深入的了解，而且也为耳聋的诊断、治疗提供了新的方向，与耳聋有关的常见基因突变（如GJB2）的检测使先天性听力损失患儿得以早期诊断。

4 结语

综上所述，实施普uNHS对于早期发现、早期干预有听力损失的儿童尤为关键。OAE和ABR采用无损伤性的生理活动记录技术，所以被广泛应用于新生儿听力筛查。在筛查中，两种技术联合进行筛查，可降低假阳性率，是目前筛查的合理选择。影响新生儿听力筛查的相关因素中疾病、药物、遗传、耳部畸形等较明确，而测试环境、操作者熟练程度、患儿状态甚至性别等均有一定影响。近年来遗传学的发展和耳聋基因的研究为耳聋的诊断、治疗提供了新方法。

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