多囊脑1例报告

2012-08-11段理成郑自龙吴伯勋

中风与神经疾病杂志 2012年12期

周舰，段理成，郑自龙，吴伯勋

患者，女性，14岁，因智力低下，学习困难2年，于2008年8月5日入我院。患者自2006年开始出现学习新知识困难，记忆力差，学习成绩不理想，曾多次留级。日常生活能自理。患者足月顺产，既往体健，无脑外伤、无脑炎、无癫痫发作，家族史无异常。入院体检患者头发稀少，牙齿釉质发育异常，指甲营养发育不良，神经系统检查正常，但远期记忆力及近期记忆力差，分析力差，抽象思维不发达。余无明显异常。三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能正常，腰穿压力正常，脑脊液常规生化正常。脑电图提示双侧大脑半球慢波增多。头部MRI+增强显示两侧大脑半球大小不等的囊样结构，T2像为高信号，T1为低信号，信号强度与CSF相似，囊肿无对比增强，诊断为先天性多囊脑(见图1)。因该病无特殊治疗。患者入院后5d出院。

讨论多囊脑是非常罕见的先天发育畸形，国内外报告很少。Sener在1994年报告1例多囊脑为9岁的女孩，因为智力发育迟缓。国内在2007年报告1例先天性多囊脑为50d的男婴，因出现四肢强直性抽搐。目前多囊脑的病因未明确，有学者推断，由于外胚层发育不良或变性引起血管周围间隙的高度扩张，而形成多囊脑。这种情况也可与皮肤、牙齿的发育不良同时发生，因为中枢神经系统(包括头发、指甲)和牙齿的釉质都起源于外胚层。国外报告的病例和本病例都有牙齿，指甲发育异常，智力发育迟缓。国内报告的病例中因患儿年龄太小未表现出来，有待参考。多囊脑的曲线、卵圆形或分层的囊状结构，明显的代表极端扩张的血管周围间隙。多囊脑MRI表现为两侧脑室，半卵圆形中心多发囊状结构，局部皮质变薄，U-形纤维和胼胝体也受累，小脑、丘脑、脑干不受累。囊肿无对比增强。临床上患者智力发育迟缓，四肢强直性抽搐，合并有皮肤、牙齿、指甲的发育不良，没有脑瘫，MRI表现两侧大脑半球多发大小不等圆形、椭圆形或分层的囊状结构，信号强度与CSF相似，提示高度扩张的血管周围间隙，可先考虑多囊脑的诊断。但首先要与多囊性脑软化相鉴别，后者通常在产期由于脑弥漫性损伤或病毒感染，产生大小不等的坏死区，最后形成多囊性脑软化。囊腔周围有胶质细胞增生，位于白质或灰质，不在脑室周围。脑室周围的白质软化，囊肿发生在脑室周围的白质，囊周神经胶质细胞增生，临床有脑瘫的表现。其次与寄生虫引起的脑囊肿相鉴别，后者通过临床检查和MRI成像鉴别不难。