脑-面血管瘤病一例

向 欣，张立新，王 忱，杨 舟，马 琳

临床资料

患儿，男，5月龄。主因左侧面部红斑5个月，于2010年7月就诊。患儿自生后即发现左侧面部红斑，不高出皮肤，无自觉症状，因其面积逐渐增大，遂来我科就诊。既往史：生后28天，于外院确诊“左眼青光眼”，予手术治疗。4月龄时，于本院神经内科确诊“癫痫”，予口服药治疗，目前病情稳定。患儿足月顺产，生后无窒息和缺氧史。父母体健，否认相关家族遗传病史。母孕1产1，孕期否认放射线、毒物接触史。体格检查：一般情况好，系统检查未见异常，四肢活动可，右侧肢体较对侧欠灵活。皮肤科情况：左侧面部红斑，累及头顶至上唇，约20.0cm×8.0cm，边界清楚，边缘不规则，压之不易褪色（图1）。辅助检查：颅脑MRI示左侧大脑半球萎缩样改变，左侧软脑膜血管增多，左侧颅骨板障增厚，脑外间隙增宽（图2），符合颜面血管瘤病，脑发育不良。视频脑电图：脑电图不正常，发作期有癫痫样放电，发作间期左侧后颞导联见散在中高幅尖波，1.5-2.5Hz，尖慢波。右侧枕、后颞导联见较多中高幅1.5-2.5Hz慢波（图3），符合癫痫。诊断：脑-面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。治疗：苯巴比妥片22.5mg 2次/d，奥卡西平片36mg 2次/d口服，癫痫控制不明显，奥卡西平片改为108mg 2次/d口服后，癫痫症状控制，目前仍口服抗癫痫药物，病情稳定。

讨论

脑-面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征，系面部微静脉畸形（鲜红斑痣）、眼部血管畸形和（或）颅内血管畸形[1]。面部血管畸形、癫痫和青光眼为其三大特征[2]。面部血管畸形多于出生时即有，常沿一侧三叉神经的一支或数支分布，眼支最常见，下颌支最少见[3]。癫痫多在1岁内出现，以部分性发作常见，约50%患者为难治性癫痫[4]，癫痫出现越早，智力和肢体功能障碍受影响程度越高[5]。青光眼多由小梁发生异常和巩膜静脉压升高所致，当面部鲜红斑痣累及上眼睑时其同侧发生率最高[5]。本患儿生后即出现左侧面部鲜红斑痣，累及三叉神经第一、二支，生后28天行同侧青光眼手术，4月龄时癫痫发作，临床表现典型，结合颅脑MRI，诊断明确。

本病治疗以对症治疗为主。控制癫痫以口服药为主，难治性癫痫需手术治疗；青光眼可用手术和药物治疗；面部血管畸形可用脉冲染料激光治疗。该患儿年幼，血管畸形限制了左侧大脑的发育，导致右侧肢体功能障碍。为减少病变对脑发育的影响，在患儿脑生长最快的1年内能给脑体积生长增加一点空间，根据普萘洛尔可使血管收缩的原理，给患儿尝试口服普萘洛尔治疗。但患儿用药第2天癫痫发作次数较前增加，考虑不除外普萘洛尔促使正常及病变血管收缩，脑局部氧-血流动力学改变，从而诱发或加重癫痫发作的可能，遂停药，同时加大口服抗癫痫药剂量，病情控制，但1周后无明显诱因，癫痫再次频繁发作，24小时内发作20余次。目前口服两种抗癫痫药联合治疗，症状控制，门诊随诊。

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